Головна
Реферати » Реферати по біології » спадкові захворювання людини

Спадкові захворювання людини

Реферат по біології

На тему:

«СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ ЛЮДИНИ »

Учня 10

« Б » класу ліцею № 34 м Костроми

Кудашева

Михайла

Науковий керівник:

кандидат біологічних наук

Колесова

Тетяна

Максимівна

Г. Кострома

ПЛАН.

1. Введення
2. Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики.
3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномний).
4. Мутаційний процес і спадкові захворювання людини: а) механізм генних мутацій. Хвороби обміну речовин і молекулярні хвороби людини. Спадкування генних аномалій; б) хромосомні мутації, їх різноманітність і прояв у формі синдромів; в) геномні мутації та їх наслідки.
5. Чинники, що викликають мутації спадкового апарату.
6. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб.
7. Медико-генетичне консультування в профілактиці спадкових захворювань.

1.Вступ.

Зазираючи в майбутнє, можна з упевненістю сказати про по істині фантастичних перспективах перетворення живих організмів на основі знань закономірності спадковості.

Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення законів, за якими успадковуються хвороби і різні дефекти у людини. В деяких випадках елементарні знання в галузі генетики допомагають людям розібратися, чи мають вони справу з успадкованими дефектами. Знання основ генетики дає впевненість людям, страждаючим недугами, не передаються у спадок, що їхні діти не будуть відчувати аналогічних страждань.

Розвиток генетики для вивчення проблем людини пов'язана з її загальними науковими успіхами і з тим, що ці успіхи починають займати велике місце у що йде науково-технічної революції. Розвиток генетики має важливе значення для пізнання явищ життя і в тому числі для медицини. Генетика
- це фундамент медицини. Завдання полягає в тому, щоб генетична програма кожної людини була б повноцінною і високоактивної у всіх клітинах людини. Найважливішою є і проблема генетичної інформації людей. Генетична інформація людей - це найдорогоцінніше природне надбання країни, яке потрібно берегти незрівнянно більшою мірою, ніж нафта, руди, газ, кам'яне вугілля та інші ресурси. У Росії розробляється система генетичної служби, яка дозволить стежити за процесами, що йдуть в спадковості людей, прогнозувати ці процеси.
Ця робота виконується в Інституті загальної генетики Академії наук Російської
Федерації.

В даному рефераті поставлена ??мета проаналізувати роботи, присвячені дослідженню спадкових захворювань людини.

Враховуючи, що дана проблема широко досліджується в сучасній науці і стосується дуже багатьох питань, в рефераті поставлені такі завдання:
. Визначення предмета і методів антропогенетики та медичної генетики.
. Дослідження організації спадкового апарату клітин людини

(рівнів організації: генного, хромосомного, геномного).

. Вивчення мутаційних процесів і спадкових захворювань людини.

. З'ясування факторів, що викликають мутації спадкового апарату.

. Визначення значення діагностики спадкових захворювань і ролі медико-генетичних консультацій в профілактиці спадкових захворювань.

2.Предмет і методи антропогенетики та медичної генетики.

Формування, еволюція і становлення виду Homo sapiens відбувалися, як і у всіх мешканців нашої планети, під впливом звичайних чинників мікроеволюції, при провідному участі природного відбору, що діє на елементарний еволюційний матеріал - мутації та їх комбінації.

Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість всіх живих істот. У людини, як і у інших організмів, що розмножуються статевим шляхом, зустрічаються домінуючі і рецесивні ознаки. У формуванні кожного фенотипического властивості чи ознаки людини також бере участь як спадковість, так і середу.

Спадковість людини вивчає наука антропогенетика (від грец. Антропосе - людина). Частина антропогенетики, що займається вивченням спадкових хвороб, нормальних і патологічних властивостей крові, поряд з генетикою патогенних мікроорганізмів продуцентів антибіотиків входить до складу медичної генетики.

Сучасна антропогенетика озброєна поруч методів, що дозволяють простежити деякі закономірності передачі ознак у спадок. Це сприяє встановленню діагнозу, дозволяє боротися з хворобливими станами і дає можливість справити генетичну консультацію особам, які її потребують.

Існують різноманітні методи, вивчаючи спадковість людини.
Це генеалогічний, близнюковий і популярно-статичний методи, запропоновані в кінці минулого сторіччя Ф. Гальтоном. У наші дні користуються так само цитологическими, онтогенетичними, дерматогліфічний, молекулярно-генетичними, а також іншими методами.

Генеалогічний метод дозволяє подолати складнощі, що виникають у зв'язку з неможливістю схрещування і малоплідністю людини. Якщо є родовідні, то можна, використовуючи сумарні дані по кільком сім'ям визначити тип спадкування (домінантний, рецесивний, зчеплених зі статтю, аутосомний) ознаки, а також його моногенних або полігенно.

Так, домінантний ознака «габсбургська губа» (товста випнута нижня губа) простежується в династії Габсбургів, починаючи з XV в. Аналогічне успадкування легко виявляється для ознаки брахидактилия або короткопалость, внаслідок недорозвинення (зрощення) кінцевих фаланг. За домінантним типом наслідуючи такий дефект, як ахондроплазия - карликовість, пов'язана з різким укороченням кінцівок і ін.

Близнюковий метод використовується для з'ясування ступеня спадкової обумовленості досліджуваних ознак. Явище поліембріонії відомо у деяких тварин. Воно характеризується появою кількох ідентичних, або однояйцевих близнюків (ПРО) - многозіготних близнюків. Поряд з такими
ОБ існують разнояйцовие близнюки (РБ), що народжуються при заплідненні одночасно дозріваючих яйцеклітин. Якщо ОБ як результат кланового розмноження однієї заплідненої яйцеклітини завжди ідентичні за статтю і дуже схожі, часто практично невиразні, то РБ можуть мати як однаковий, так і різний підлогу. Зустрічаються РБ, сильно різняться за зовнішніми ознаками, як розрізняються особини, що виникли в результаті самостійних випадків запліднення. В цьому випадку РБ представляють результат розщеплення при схрещуванні.

Близнюковий метод заснований на трьох положеннях:

1. ОБ мають ідентичні генотипи, а РБ різні генотипи.

2. середу, в якій розвиваються близнюки і під дією якої з'являються відмінності ознак у ОБ, може бути однаковою і неоднаковою для однієї і тієї ж пари ОБ.

3. Всі властивості організму визначаються взаємодією тільки двох факторів: генотипу і середовища.

ОБ і РБ зазвичай порівнюють по ряду показників на великому матеріалі. На основі отриманих даних обчислюють показники конкордантности (частоти подібності) і дискордантности (частоти розходжень).

Цитогенетический метод. Досить велике число важко відмітних один від одного (в межах груп) хромосом створювали труднощі у застосуванні цитологічного методу і в розвитку цитогенетики людини. Розробка методів диференціальної забарвлення спростила проблему ідентифікації всіх хромосом людини. Завдяки культивуванню клітин людини в vitro можна отримувати досить великий матеріал для опису цитологічних особливостей досліджуваного індивідуума. Для цього зазвичай використовують короткочасну культуру лейкоцитів периферичної крові.

Цитологічний метод придбав велике значення у зв'язку з можливостями, які відкрила гібридизація соматичних клітин. Отримання гібридів між соматичними клітинами людини і миші дозволяє значною мірою подолати проблеми, пов'язані з неможливістю схрещувань і картировать багато генів, що контролюють метаболізм клітини.

Популяційний метод, або методи генетики популяцій широко застосовуються в дослідженнях людини. Він дає інформацію про ступінь гетерозиготності і поліморфізму людських популяцій, виявляє відмінності частот алей між різними популяціями. Так, добре вивчено поширення алей системи груп крові АВО. Різну концентрацію конкретних алей локусу 1 пов'язують з відомими даними про чутливість різних генотипів до інфекційних хвороб. Це допомагає зрозуміти напрямок еволюції і відбору, що діяв у різних регіонах, в історії людства.

Популяційний метод дозволяє визначити адаптивну цінність конкретних генотипів. Багато ознак і відповідно зумовлюють їх гени адаптивно нейтральні і виявляються як природний поліморфізм людських популяцій (наприклад, багато морфологічні ознаки: колір очей, волосся, форма вух і т.д.). Інші ознаки виникли як адаптивні по відношенню до певних умов існування; наприклад, темна пігментація шкіри негрів охороняє від дії сонячної радіації.
Відомі приклади умовно адаптивних алелів. До їх числа відноситься така генетична аномалія, як серповидноклеточная анемія. Рецессивная аллель, що викликає в гомозиготномустані це спадкове захворювання, виражається в заміні всього одного амінокислотного залишку?-ланцюга молекули гемоглобіну.

У популяціях людини так само, як і в популяціях інших організмів, в гетерозиготному стані міститься значний генетичний вантаж, т. Е. Рецесивні аллели, що призводять до розвитку різних спадкових хвороб. Підвищення ступеня інбридингу в популяціях повинно призводити до підвищення частоти гомозіготаціі рецесивних алелів. Ця закономірність повинна застерігати від укладення близькоспоріднених шлюбів.

Велика питома вага у вирішенні проблем генетики людини та медичної генетики має онтогенетический метод, за яким розвиток нормальних і патологічних ознак розглядається в ході індивідуального розвитку.

Вивчення і можливий запобігання наслідків генетичних дефектів людини - предмет медичної генетики.

3. Організація спадкового апарату клітин людини (рівні організації: генний, хромосомний, геномний).

Ген - ділянка ДНК, що кодує синтез одного поліпептидного ланцюга амінокислот (однієї молекули білка) розміри гена визначаються числом пар нуклеотидів. Є гени розміром в 59 пар нуклеотидів (п. Н.) - У фага Т-4,
4 - у кілька тисяч п. Н. (Більшість генів людини). Вчені вважають, що в генотипі людини налічується близько 1 мільйона генів.

Хромосома - (в перекладі - «забарвлене тільце» ) складне утворення всередині ядра, складається з: ДНК, білків, РНК, ліпідів, вуглеводів. В одній хромосомі розміщається (локалізується) багато генів. Хромосоми мають різну форму. Форма хромосоми визначається положенням центромери (первинної перетяжки, до якої приєднуються нитки веретена поділу в

Сторінки: 1 2 3 4