Реферати » Реферати з біології » Спадкові захворювання людини

Спадкові захворювання людини

дещо легше протікає гемоглобиноза - таласемії (мікроцітарная форма анемії). Особливо поширена таласемія на узбережжі Середземного моря (Італія, Греція,
Кіпр), в Бірмі, Бенгалії, а в Росії - у Середній Азії (зазвичай в кишлаках завдяки близькоспоріднених шлюбів), в Азербайджані; окремі осередки описані в Узбекистані, у бухарських євреїв.

Хворі талассемией мають характерний баштовий череп, кістки його деформовані і мають вигляд «голок їжака» . Такі хворі (ТТ) зазвичай не доживають до десятирічного віку, гетерозиготний ж (Тт) практично мало чим відрізняються від здорових людей (тт).

Деякі генні захворювання зчеплені з підлогою. Прикладом такого роду наслідування є гемофілія, агаммаглобулінемія, нецукровий діабет, дальтонізм і облисіння.

У крові людей, які страждають на гемофілію, немає компонента фібриногену, необхідного для її швидкого згортання. У таких людей відбувається втрата великої кількості крові навіть при легких пораненнях і незначних операціях. Розглядаючи історію роду, в якому є ген, викликає гемофілію, вчені встановили, що це захворювання передається потомству здоровими жінками, але не передається чоловіками. А схильні йому тільки вони. Коли уражену чоловік одружується на нормальній жінці, його діти і внуки від синів виявляються здоровими. Серед його онуків від дочок частина хлопчиків страждає на гемофілію, у той час як всі дівчатка здорові. Але деякі з них мають хворих синів. Успадкування гемофілії підпорядковане закономірності передачі рецесивним ознаки, зчепленого з підлогою.

Інший широко поширений у людини ген, зчеплений з підлогою, викликає колірну сліпоту. Цей ген рецессивен по відношенню до нормального.
Чоловіки, які мають один ген дальтонізму, виявляються дальтоніками, а жінки
- потенційними носіями. Це пояснює значно більшу частоту дальтоніків серед чоловіків. Тільки у шлюбі хворих чоловіків з жінками, що мають відповідний ген, можуть народжуватися дівчинки-дальтоніки. б) хромосомні мутації, їх різноманітність і прояв у формі синдромів.

Хромосомні хвороби. Відомо близько 300 хромосомних синдромів, які можуть бути обумовлені зміною числа хромосом - аутосом (синдром Дауна) або статевих хромосом (синдроми: Шерешевського - Тернера, Кляйнфельтера).
Якщо виявляється одна зайва хромосома (46 +1), то це трисомія. Наприклад синдром Дауна виникає при трисомії по 21 хромосомі (позначають 21 +).

Вперше відкриття того, що синдроми вроджених вад розвитку можуть бути обумовлені відхиленнями у складі хромосом, відбулося в 1959 р. на хвороби Дауна, клінічний опис якої було зроблено ще в минулому столітті. Відкриття послідувало за розробкою до кінця 50-х років ефективних методів визначення числа і морфології хромосом в клітинах людини і ссавців.

Синдром Клайнфельтера - це група клінічно подібних відхилень в статевому, соматичному і психічному розвитку, які розвиваються у індивідуумів чоловічої статі при повних чи часткових Х-або Y-полісоми.
Його сумарна частота 2,5 на 1000 живонароджених хлопчиків.

Якщо однієї хромосоми не вистачає (46-1 = 45) - це моносомия. Якщо моносомия у жінок за статевими хромосомами, то позначають ХО.

Часті синдроми Шерешевського - Тернера (частота 0,7 на 1000 новонароджених дівчаток) і трипло-Х (1,4 на 1000 дівчаток). Клінічні прояви синдрому у вигляді відставання в рості, відхилень у будові обличчя, шиї та ін проявляються в ранні роки, але основна симптоматика, що виражається у відсутності розвитку або недорозвитку вторинних статевих ознак, в первинній аменореї, розвивається в роки статевого дозрівання. Дорослі пацієнти безплідні.

Найчастішою з них і досить відомою серед лікарів та населення є трисомія по хромосомі 21, або хвороба Дауна.

На другому місці за частотою знаходиться трисомія по хромосомі 18, або синдром Едвардса. Вона зустрічається в 10 разів рідше хвороби
Дауна, вади розвитку важче; такі немовлята гинуть в основному на першому році життя.

Ще рідше, з частотою 7:100 000, народжуються живі діти з трисомія по хромосомі 13 (синдром Патау). Дуже рідкісні також трисомії по аутосомам 8 і
9.

Зміна числа статевих хромосом надають менш шкідливий вплив на організм, ніж аномалії аутосом. Більшість аутосомних хромосомних мутацій летально, у зв'язку з чим ембріон гине на ранніх термінах вагітності.

Не тільки зміна числа хромосом, але і аномалії їх структури
(делеції) викликають хромосомні захворювання.

Синдроми, обумовлені делециями: 4р-(синдром Вольфа - Хіршхорн), 5р-
(синдром котячого крику), 9p-, 13q-, 18q-, 18r , 21q-, 22q-.

Як приклад хромосомних мутацій наведемо 5p - втрата короткого плеча (p) 5-ї хромосоми, або синдром «котячого крику» (назва обумовлена ??схожістю плачу дитини з нявканням кішки). Такий крик пояснюється не аномалією голосового апарату, а порушеннями центральної нервової системи. Для синдрому 5p характерні мікрогнаітя (від грецького гнатос - щелепа) і сіндактілія, які доповнюють фенотипическую картину синдрому. У хворих відзначається зниження опірності до інфекцій, тому відносно часто вони вмирають рано. Обтяжливим фактором є різні порушення внутрішніх органів (аномалії серця, нирок, грижі та ін.)

Делеція - втрата ділянки хромосоми. Умовне позначення: 5р-(п'ята хромосома, втрата у плечі р). в) геномні мутації та їх наслідки.

Геномні мутації - це полиплодия - у людини рідкісне явище. Описано рідкісні Триплоїд і тетраплоїди в основному серед спонтанно абортованих ембріонів або плодів і серед мертвонароджень. Новонароджені з такими порушеннями живуть кілька днів.

5.Фактори, що викликають мутації спадкового апарату.

Чинники викликають виникнення мутацій. Факторами, що викликають
(індукують) мутації, можуть бути найрізноманітніші впливу зовнішнього середовища: температура, ультрафіолетове випромінювання, радіація (як природна, так і штучна), дії різних хімічних сполук - мутагенів.
Мутагенами називають агенти зовнішнього середовища, що викликають ті чи інші зміни генотипу - мутацію, а сам процес утворення мутацій - мутагенезу.

Радіоактивним мутагенезом почали займатися в 20-х роках нашого століття. У 1925 р. радянські вчені Г. С. Філіппов і Г. А. Надсон вперше в історії генетики застосували рентгенівські промені для отримання мутацій у дріжджів. Через рік американський дослідник Г. Меллер (надалі двічі лауреат Нобелівської премії), тривалий час працював у Москві, в інституті, очолюваному Н. К. Кольцовим, застосував той же мутаген на дрозофіле.

Хімічний мутагенез вперше цілеспрямовано почали вивчати співробітник
Н. К. Кольцова В. В. Сахаров в 1931 р. на дрозофілі при впливі на її яйця йодом, а пізніше М. Є. Лобашов.

До хімічних мутагенів відносяться найрізноманітніші речовини
(алкілуючі з'єднання, перекис водню, альдегіди і кетони, азотна кислота та її аналоги, різні антиметаболіти, солі важких металів, барвники , що володіють основними властивостями, речовини ароматичного ряду), інсектициди (від лат. insecta - комахи, cida - вбивця), гербіциди (то лат. herba - трава), наркотики, алкоголь, нікотин, деякі лікарські речовини і багато інших.

Генетично активні чинники можна розділити на 3 категорії: фізичні, хімічні та біологічні.

Фізичні фактори. До їх числа відносяться різні види іонізуючої радіації та ультрафіолетове випромінювання. Дослідження дії радіації на мутаційний процес показало, що порогова доза в цьому випадку відсутній, і навіть самі невеликі дози підвищують ймовірність виникнення мутацій в популяції. Підвищення частоти мутацій небезпечно не стільки в індивідуальному плані, скільки з точки зору збільшення генетичного вантажу популяції.
Наприклад, опромінення одного з подружжя дозою в межах удваивающей частоту мутацій (1,0 - 1,5 Гй) незначно підвищує небезпеку мати хворої дитини (з рівня 4 - 5% до рівня 5 - 6% ). Якщо таку ж дозу отримає населення цілого району, то число спадкових захворювань в популяції через покоління подвоїться.

Хімічні чинники. Хімізація сільського господарства та інших галузей людської діяльності, розвиток хімічної промисловості зумовили синтез величезного потоку речовин (в загальній сумі від 3,5 до 4,3 млн.), у тому числі таких, що у біосфері ніколи не було за мільйони років попередньої еволюції. Це означає насамперед неразложимость і таким чином тривале збереження чужорідних речовин потрапляють у навколишнє середовище. Те, що було прийнято спочатку за досягнення у боротьбі зі шкідливими комахами, надалі обернулося складною проблемою. Широке застосування в
40 - 60-ті роки інсектициду ДДТ, ставиться до класу хлорованих вуглеводнів, призвело до його поширенню по всій земній кулі аж до льодів Антарктиди.

Більшість пестицидів володіє великою стійкістю до хімічного і біологічного розкладання і має високий рівень токсичності.

Біологічні чинники. Поряд з фізичними і хімічними мутагенами генетичної активністю володіють також деякі фактори біологічної природи. Механізми мутагенного ефекту цих факторів вивчені найменш докладно. Наприкінці 30-х років С, М. Гершензоном розпочаті дослідження мутагенезу у дрозофіли під дією екзогенної ДНК і вірусів. З тих пір встановлений мутагенний ефект багатьох вірусних інфекцій і для людини.
Аберація хромосом в соматичних клітинах викликають віруси віспи, кору, вітряної віспи, епідемічного паротиту, грипу, гепатиту та ін

6. Значення діагностики і лікування від спадкових хвороб .

У міру розвитку медицини можливість виявлення спадкових захворювань збільшується. Цей фактор вказує на зростаюче значення медичної генетики і генетики людини. Заходи, прийняті при ранньому виявленні спадкових хвороб, можуть запобігти їх розвиток.
Дієтологічні заходи дозволяють уникнути патологічних наслідків, наприклад при галактоземії, фенілкетонурії та інших спадкових хворобах обміну.

При діагностиці спадкових захворювань Н. П. Бочков з співробітниками рекомендує керуватися наступним:

1. Застосовувати клініко-генеалогічний метод, який дозволяє виявляти

Сторінки: 1 2 3 4

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар