Реферати » Реферати з биологии » Спадкові захворювання людини

Спадкові захворювання людини

« Сімейні » хвороби.

2. Часто до Спадкового відносяться захворювання, повторювані хронічно и Довгого не піддаються лікуванню, особливо в дитячому віці.

3. На можливіть Спадкового форму захворювання вказують Рідко зустрічаються спеціфічні симптоми.

4. Ті ж відносіться до патологічніх змін багатьох органів и систем.

Для багатьох Спадкового захворювань стала можлива так кличуть входити Пренатальна (тоб до народження) діагностика. Це метод амниоцентеза, Який Полягає в отріманні помощью шприца 10-15 мл амніотічної Рідини, в якій знаходяться Клітини плоду. Так візначають співвідношення метаболітів, что відбівають нормальне або патологічній стан плода.
Культівовані ембріональні Клітини Використовують для визначення числа хромосом и Виявлення можливіть хромосомних аномалій.

Методи Лікування:

Перший метод - Дієтотерапія: віключення або додавання питань комерційної торгівлі Речовини в раціон. Прикладом могут служити дієті: при галактоземії, при фенілкетонурії, при глікогенозах и т. д.

Другий метод - відшкодування НЕ сінтезованіх в організмі Речовини, так кличуть входити замісна терапія. При Цукрове діабеті Використовують інсулін.
Відомі й Інші Приклади замісної терапії: введення антигемофильного глобуліну при гемофілії, гамма-глобуліну при імунодефіцітніх станах та ін

Третій метод - видалений цієї токсичної ПРОДУКТІВ обміну з організму.
Характерним прикладом может служити Виведення МІДІ при гепатолентикулярной дегенерації помощью пеницилламина, сульфіду калію та других препаратів.

Четвертий метод - медіеометозное Вплив, основне Завдання Якого уплінуті механізмі синтезу ферментів. Наприклад, призначення барбітуратів при хворобі Криглера - Найара спріяє індукції синтезу ферменту глюкоронил-трансферази. ВІТАМІН В6 актівізує фермент цістатіонінсінтетазу и має лікувальну дію при гомоцистинурии.

П'ятий метод - віключення з вживании ліків, як, Наприклад, барбітуратів при порфірії, сульфаніламідів при глюкозо-6-фосфатдегідрогеназі.

Шостий метод - хірургічне Лікування. Перш за все це відносіться до новіх методів пластічної та відновної хірургії (вроджені вади Серце и судину, розщеплення губи та піднебіння, Різні кісткові дефекти и деформації).

Медико-генетічес консультування - це Складний процес, что вімагає від консультанта всебічної підготовкі з генетики и з Теорії ймовірності, так як ВІН стікається з рішенням багатьох різноманітніх генетичних Завдання.
Крім того, консультант повинен мати досвід у Галузі клінічної медицини и добро знаті Спадкового патологію у зв'язку з необхідністю уточнюваті діагноз Спадкового захворювання. Нарешті, консультант повинен буті вісокогуманен и принципова Щодо позіцій різніх Категорій пацієнтів, так як в процесі консультування вінікає безліч морально-етичний проблем.

6.Медіко-генетичне консультування в профілактіці Спадкового захворювань.

Медико-генетичні консультації - один з Видів спеціалізованої медичної ДОПОМОГА, суть Якої Полягає в діагностіці Спадкового захворювань, у прогнозуванні ймовірності народження хворої дитини и ДОПОМОГИ Сім'ї у прійнятті решение про народження дітей.

Основні Завдання медико-генетичного консультування включаються:

1. Встановлення точного діагнозу Спадкового захворювання;

2. Визначення типу успадкування захворювання в даній Сім'ї;

3. Розрахунок ризику Повторення хвороби В сім'ї;

4. Визначення найбільш ефективного способу профілактікі;

5. Пояснення что звернули СЕНС зібраної та проаналізованої ІНФОРМАЦІЇ, медико-генетичного прогнозом и методів профілактікі.

У Костромі Створена медико-генетичного консультація при центрі РЕПРОДУКЦІЇ и планування Сім'ї (вул. Свердлова).

Тут ведуть прийом фахівці: лікар-генетик, лікар-гінеколог, лікар-андролог, лікар-психолог, є там и лабораторія.

У медико-генетичні консультації звертають найчастіше молоде подружжя, в родоводі якіх булі випадка народження дітей з різнімі аномаліямі. Лікар-генетик на Основі генеалогічного методу спробує Встановити, чи є назвами захворювання Спадкового. Далі ВІН Визначіть тип успадкування Ознака (ЯКЩО аномалія наследственна): аутосомно-домінантній, аутосомно-рецесивний, зчеплення з підлогою; або Характерними синдром при хромосомних Зміни в генотіпі.

Потім лікар розрахує ризико народження дитини з аномалією. Ступінь ризику народження Спадкового обтяженості дитини вважається низько від 0 до 5%, СЕРЕДНЯ щабель - до 12%, больше 12% - скроню. При низьких ступенів ризику лікар рекомендує народження дитини, за вісокої - рекомендує утріматіся від дітонародження.

При СЕРЕДНЯ ступенів ризику лікар рекомендує жінці звернута в медико-генетичну консультацію после Настанов вагітності для постановки діагнозу плоду (метод пренатальної діагностікі).

Методи ультрасонографії або ультразвукового скеннірованіе можна віявіті у плоду, что розвівається Порушення анатомічної Будови органів и загально пропорцій тіла. Цім методом віявляють пороки развития опорно-рухової системи. Раннє Виявлення таких аномалій як: мозкова грижа, гідроцеоралія Дає можлівість сделать аборт за медичними показаннями и Запобігти Народження явно неповноцінної дитини.

Внутрішньоутробна діагностика можлива так само и з використаних методу амниоцентеза. За помощью шприца з матки віробляють паркан невелікої кількості амінотіческой Рідини разом з живими клітінамі плоду, Які всегда в ній Присутні. После культівування ціх клітін на штучних пожівніх СЕРЕДОВИЩА в них можна вивчити каріотіп и віявляті хромосомні и геномні мутації, візначаті стати плоду, что ВАЖЛИВО для прогнозом відносно зчеплення з підлогою успадкування. Если виявило важка патологія, лікар рекомендує штучне переривані вагітності.

Грегор Мендель (1822 -

Альбинос.

Хромосоми.

Хромосоми

Тест на дальтонізм

ЛІТЕРАТУРА
1. Ауербах Ш. Спадковість. - М., 1969.
2 . Бадалян Л.О. Спадкові хвороби у дітей. - М., 1971.
3. Велика радянська енциклопедія. Т. 7. - М., 1972.
4. Бочков Н.П. Генетика і медицина. - М., 1979.
5. Бочков Н.П. Генетика людини (Спадкоємність и патологія). - М., 1978
6. Дубінін Н.П. Генетика и людина. - М., 1978.
7. Інге-Вечтомов С.Г. Генетика з основами селекції. - М., 1989.
8. Карузіна І.П. Навчальний посібник з основ генетики. - М.,

1980.
9. Кисельова З.С. Генетика. - М., 1983.
10. Козлова С.І. спадкові синдроми та медико-генетичне консультування. - М., 1996.
11. Мюнтцінг А. Генетика. - М., 1967.
12. Полканов Ф.М. Мі ї ее велічність ДНК. - М., 1968.
13. Фролов І.Т. Мендель, менделізм и діалектіка. - М., 1972.
14. Шевцов І.А. Популярно про генетику. - Київ, 1989.
15. Encarta '95. Компакт диск.
16. Encyclopaedia Britannica CD '99 Компакт диск.

-----------------------

Сторінки: 1 2 3 4
 
Подібні реферати:
Досягнення генетики
Отримала Розвиток Клінічна генетика - один з найважлівішіх напрямків сучасної медицини, Які купують реальне Профілактичне значення. З'ясувалося, что безліч хронічніх хвороб людини є прояв
Досягнення генетики
Досягнення генетики Если століття 19-й по праву увійшов в нас немає Світової цівілізації як Століття фізики, то СтрімКо что завершується століттю 20-му, в якому нам щасливо жити, Цілком ймовірно, приготовання місце Століття Біології, а може буті, І століття Генетики.
Хромосомні хвороби
Класифікація Х.б. засновалося на типах мутацій Залучення до них хромосом.Мутаціі в статево клітінах прізводять до розвітку пів-них форм Х.б. , При якіх ВСІ Клітини організму мают одну и ту ж хромосомну аномалі
Майбутнє людства и прогрес генетики
Генетика являє собою одну з основних, найбільш захоплюючіх и разом з тім складних дисциплін современного природознавства. Місце генетики среди біологічніх наук и особливий Інтерес до неї візначаються ті
Генетика: сучасний підхід
Для усвідомлення НАВКОЛИШНЬОГО світу, будь-якого індівідуума звітність, чітко розуміті природу Оболонки ЕНЕРГІЇ его свідомості, якові доводитися Постійно відчуваті вокруг себе. Тієї світ Який відображає свідомість має чіткій
Генетика
Таким чином, спадковість - властівість живих організмів Забезпечувати структурну и функціональну спадкоємність между поколіннямі, а мінлівість - Зміни Спадкового задатків, что вінікають в Покоління
Генні хвороби
З розробка методу авторадіографії стала можливіть ідентіфікація Деяк індівідуальніх хромосом, что сприян відкріттю групи Х.б., пов'язаних Із структурними Перебудова хромосом . Інтенсівне разв
Генна інженерія
Генна інженерія вінікає в70-ті рр. .. як нова галузь молекулярної биологии, головне Завдання Якої - активна и цілеспрямована перебудова генрв живих істот, їх конструювання, тоб управління спадковістю.
Мутації
Великий внесок у комбинативную мінлівість вносити самє кроссинговер, что приводити до Утворення новіх груп зчеплення Завдяк рекомбінації алелів. При цьом можливе число генотіпів (g) дорівнює:
Захворювання печінкі у собак
Традіційно у вітчізняній ветерінарії у всех Хвороби так чи інакше Прийнято звінувачуваті печінку. Печінка бере найактівнішу доля у всех видах обміну Речовини, Виконує детоксікаційну и цілий ряд других, не менше ВАЖЛИВО функцій.
Слабкість задніх лап у собаки. Чому? Що робити?
У Цій статьи ми постараємося дати Загальну інформацію по можливости причин слабкості задніх кінцівок у собак, а такоже коротко позначімо Загальні принципи діагностікі Лікування відповідніх захворювань.
Генетика Статі, успадкування, зчеплення з підлогою
Пол - сукупність ознакой, за Якими проводитися спеціфічне поділ особин або клітін, засноване на морфологічніх и фізіологічних особливостях, что дозволяє Здійснювати в процесі статево розм
ОСНОВНІ МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ
Генетика-наука про спадковість и мінлівість організмів. Генетика-дісціпліна, что вівчає механізмі и закономірності спадковості и мінлівості організмів, методи управління цімі процесами. Вона п
Квіткові рослини
екстракорпоральних запліднення и трансплантація ембріона - запліднення яіцеклеткі поза організмом и пересадка дробящихся ембріонів в порожніну матки.
Квітки по Загальній биологии за весняний семестр 2001 года
Ліннея, Ж. Б. Ламарка, Т. Мальтуса, Е. Геккеля. 3. Історія створення Теорії еволюції Головна Ч. Дарвіна. 4. Теорія еволюції Головна Ч. Дарвіна и А. Уоллеса. 5. Неодарвінізм. 6. Спостереження и Висновки, на якіх про
Мендель Грегор Іоганн
. Австрійській священик и ботанік Грегор Іоганн Мендель заклать основи Такої науки, як генетика. ВІН математичность Вивів закони генетики, Які назіваються зараз его ім'ям. Іоганн Мендель народився в 1822
мутагенів
Сейчас відомо около 2 тисяч генетичних дефектів, Які зачіпають Тільки частина загально числа локусів в геномі, а так як вважається, что за Покоління природно вінікає Трохи больше однієї генної
Основні проблеми генетики и Механізм відтворення життя
ПОВІДОМЛЕННЯ вчених про ті, что їм удалось Розшифрувати структуру цієї Великої молекули, об'єднало в ціле розрізнені до того результату ДОСЛІДЖЕНЬ в біохімії, мікробіології та генетики, что проводяться на протяж
Мало мікроелементів - Багато проблем
Мі, співуче, не раз заміслюваліся, чому у кішкі то апетит змінюється, то шерсть лізе, або змінюються ее Зовнішні дані, Раптена почінають чіплятіся всякі напасті и хвороби.
Гемобартонеллез, або інфекційна анемія кішок
Гемобартонеллез, або інфекційна анемія кішок - заразна захворювання, что віклікається Hemobartonella felis.

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар