Реферати » Реферати по біології » Менделевская генетика

Менделевская генетика

схрещування різних форм пшениці (з червоними і білими зернами), він спостерігав розщеплення в F Менделевская генетика ознаки забарвлення відносно: 15 / 16 забарвлених і 1/16 білих. Серед забарвлених зерен він спостерігав всі переходи - від інтенсивно забарвлених до слабо забарвлених.

Аналіз особливостей розщеплення показав, що в даному випадку забарвлення зерен визначають два домінантних алелі двох різних генів, а поєднання їх рецесивних алелів визначають відсутність забарвлення. Оскільки полімерні гени мають односпрямоване дію, їх, як правило, позначають однаковими буквами. Таким чином, вихідні батьківські форми мали генотипи A Менделевская генетика A Менделевская генетика A Менделевская генетика A Менделевская генетика і a Менделевская генетика a Менделевская генетика a Менделевская генетика a Менделевская генетика. Наявність всіх чотирьох домінантних алелів визначало найінтенсивнішу забарвлення, трьох домінантних алелів (типу A Менделевская генетика A Менделевская генетика A Менделевская генетика a Менделевская генетика) - менш інтенсивне забарвлення і т.д.

Прикладом полімерного успадкування у людини є успадкування забарвлення шкірних покривів. В шлюбі індивіда негроїдної раси (корінного жителя Африки) з чорним забарвленням шкіри та представником європеоїдної раси з білою шкірою діти народжуються з проміжним кольором шкіри (мулати). В шлюбі двох мулатів нащадки можуть володіти будь забарвленням шкіри: від чорної до білої, оскільки пігментація шкіри обумовлена ??дією трьох або чотирьох неалельних генів. Вплив кожного з цих генів на забарвлення шкіри приблизно однаково.

Полімерна успадкування характерно для так званих кількісних ознак, таких, як зріст, вага, забарвлення шкірних покривів, швидкість протікання біохімічних реакцій, артеріальний тиск, вміст цукру в крові, особливості нервової системи, рівень інтелекту, і багатьох інших, які не можна розкласти на чіткі фенотипічні класи. Чим більше число неалельних генів контролюють розвиток кількісної ознаки, тим менш помітні переходи між фенотипическими класами.

Неменделевская генетика.

Геніальність законів Менделя полягає в їх простоті. Сувора і елегантна модель, побудована на основі цих законів, служила генетикам точкою звіту протягом багатьох років. Однак в ході подальших досліджень з'ясувалося, що законам Менделя підкоряються лише щодо деякі генетично контрольовані ознаки. Виявилося, що у людини більшість і нормальних, і патологічних ознак детермінуються іншими генетичними механізмами, які стали позначати терміном «неменделевская генетика» . Таких механізмів існує безліч: хромосомні аберації (синдром Дауна); успадкування, зчеплене з підлогою (дальтонізм); импринтинг (синдроми Прадера-Віллі, Енгельмана); поява нових мутацій (розвиток ракових захворювань); експансія (инсерция) повторюваних нуклеотиднихпослідовностей (міотонічна дистрофія); успадкування кількісних ознак (складні поведінкові характеристики).

Хромосомні аберації: синдром Дауна

Синдром Дауна (СД) - одне з дуже обмеженого числа успадкованих захворювань, фенотип якого добре відомий навіть неспеціалістам. Його «популярність» є результатом того, що, по-перше, частота зустрічальності СД досить висока і, по-друге, фенотип цього захворювання легко пізнаваний: хворим СД властиві характерні зовнішні риси, вираз обличчя і розумова відсталість.

Перші клінічні та наукові описи СД з'явилися в середині минулого століття, а його точне визначення було дано в 1866 р Дж. Дауном, що описав кілька таких пацієнтів. Гіпотези про те, що СД контролюється генетично, були сформульовані на початку XX в. До 30-м рокам було висловлено припущення, що це захворювання розвивається в результаті аберації хромосом (структурних відхилень в хромосомному наборі), причиною якої служить їх нерасхождение в процесі мейозу. У 1959 р було виявлено, що СД викликається трисомией хромосоми 21, тобто наявністю в клітинах трьох, а не двох, як звичайно, хромосом. Сьогодні відомо, що приблизно 1 з 600 новонароджених є носієм цієї аномалії. Крім того, за сучасними оцінками, приблизно 1 з 150 запліднених яйцеклітин людини є носієм трисомії 21 (більшість яйцеклітин з трисоміями гине). Пацієнти з ЦД становлять близько 25% всіх розумово відсталих, формуючи найбільшу етіологічно однорідну групу розумово відсталих.

Генетичний механізм СД являє собою ілюстрацію явища хромосомних аберацій. Під час формування статевих клітин - гамет - всі 23 пари хромосом діляться, і кожна гамета стає носієм однієї хромосоми з кожної пари. Коли спермий запліднює яйцеклітину, хромосомні пари відновлюються, причому в кожній парі одна хромосома приходить від матері, друга - від батька. Незважаючи на налагодженість процесу утворення гамет, в ньому трапляються помилки, і тоді поділ хромосомних пар порушується - з'являється гамета, яка містить не одну хромосому, а їх пару. Це порушення називається нерозходженням хромосом. Коли така гамета при заплідненні зливається з нормальною гаметой, утворюється клітина з трьома однаковими хромосомами; подібне явище і називається трисомией (см. рис. 1.7). Нерозходження хромосом служить головною причиною спонтанних абортів протягом перших кількох тижнів життя плоду. Проте існує певна ймовірність того, що зародок з аномальним хромосомним набором продовжить розвиток.

Точна причина нерасхожденія невідома. Надійним корелятом трисомії-21 є вік матері: згідно з дослідженнями, у 56% матерів старше 35 років плоди виявляються носіями трисомії-21, і в таких випадках приблизно 90% діагностованих жінок воліють штучно перервати вагітність. Оскільки СД з'являється «заново» в кожному поколінні (нерасхождение - одинична подія, ймовірність появи якого збільшується з віком матері), остільки СД не можна розглядати як захворювання, що передається у спадок.

Успадкування, зчеплене зі статтю (х-хромосомою): колірна сліпота.

Менделевская генетика

Рис. 3.1. Родоводи пробандов, страждаючих колірної сліпотою (ознака успадковується по поло-зчепленому механізму).

У випадку а засновником родоводу, в якій колірна сліпота передається спадково, є мати; в разі б - батько. Позначення ті ж, що і на рис. 2.1.

Найбільш часто зустрічається приклад колірної сліпоти - нерозрізнення червоного і зеленого кольорів (синдром, що розвивається в результаті нестачі відповідного кольорово-поглинаючого пігменту в сітківці ока). Колірна сліпота зустрічається частіше у чоловіків, ніж у жінок. При вивченні успадкування колірної сліпоти були описані два типи родоводів: а) мати страждає колірної сліпотою, батько - ні, і всі їхні сини (але ні одна з дочок!) Також мають це захворювання (рис. 3.1а), б) батько страждає колірної сліпотою, мати і всі діти мають нормальний колірний зір, але один з онуків також кольорово-сліпий.

Феномен, що пояснює тип спадкування колірної сліпоти, називається спадкуванням, зчепленим з підлогою, - гени, відповідальні за дану аномалію, локалізовані в статевих хромосомах. Оскільки особини різної статі несуть різні статеві хромосоми (XX у жінок і XY у чоловіків), це призводить до певних відхилень від менделевских закономірностейуспадкування.

Колірна сліпота викликається рецесивним алелем с на X-хромосомі. В результаті того, що чоловіки отримують свою єдину X-хромосому від матері, навіть одного аллеля, що викликає цветослепоту, достатньо, щоб у чоловіка, що успадкував аллель з на Af-хромосомі матері, розвинулося це захворювання. Для жінок же однієї копії алелі з недостатньо, вони повинні успадкувати дві X-хромосоми, що несуть гени колірної сліпоти. Саме цим пояснюється те, що у чоловіків колірна сліпота зустрічається частіше, ніж у жінок.

У людини існує пара хромосом, яка розрізняється у чоловіків і жінок. Жінки мають дві X-хромосоми, а чоловіки несуть одну Х-і одну У-хромосому. У-хромосома значно менше за розміром, ніж будь-яка інша хромосома в геномі людини, і містить «чоловічі гени» , а також відносно невелика кількість генів, що відповідають за інші ознаки. Син і дочка успадковують одну хромосому X від матері; від батька дочки успадковують другу X-хромосому, а сини - Y-хромосому. Сини не можуть успадкувати батьківську X-хромосому (якщо в зародку зіллються дві X-хромосоми - одна від матері, інша від батька, то це злиття і визначить стать дитини, тобто розвинеться жіноча особина). Дочки успадковують одну X-хромосому від своїх батьків, але для прояву рецесивних ознак вони повинні отримати ідентичну копію рецесивного алеля від своїх матерів.

Механізми успадкування колірної сліпоти показані на рис. 3.2. Якщо сім'я складається з кольорово-сліпий матері і нормального батька (рис. 3.2а), то це означає, що мати несе два аллеля с (по одному на кожній з X-хромосом), а на X-хромосомі батька розташовується нормальний аллель С. Тому кожен із синів неминуче успадкує одну з X-хромосом матері, несучу з-аллель, і, відповідно, буде страждати колірної сліпотою. Всі дочки теж успадкують одну з X-хромосом матері, несучу аллель с, проте в результаті того, що вони отримують X-хромосому батька з нормальним алелем С, фенотипически вони будуть нормальні, але будуть носіями рецесивнимознаки (для позначення фенотипически нормального носія патологічного аллеля символ цього індивідуума штрих наполовину). У разі, коли сім'я складається з кольорово-сліпого батька і здорової матері, котра є носієм рецесивного алеля, фенотипически всі діти здорові (рис. 3.2б, перше покоління), але всі дочки опиняться носіями аллеля колірної сліпоти, оскільки успадкували батьківську X-хромосому , що містить аллель с. Якщо ж одна з дочок утворює сім'ю з чоловіком, нормально розрізняючим кольору, то половина її синів (але ні одна з дочок!) Страждатимуть колірної сліпотою (рис. 3.26, друге

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7