Головна
Реферати » Реферати по біології » Менделевская генетика

Менделевская генетика

1.0pt; border-bottom: solid windowtext 1.0pt; "> симптоми ряющіхся сегментів Легка форма катаракти 50-150 МД Класична миотония 100-1000 форма МД м'язова атрофія передчасне облисіння атрофія статевих органів кардіорасстроіства Вроджена МД гіпотонія > 1000 розумова відсталість дісплегія

Фенотипічні прояви МД залежно від кількості сегментів нуклеотидних повторюваних послідовностей

Спадкування складних поведінкових ознак.

До цих пір ми говорили про спадкування якісних ознак (форми і кольору насіння гороху, статевих відмінностей, визначених захворювань). При класифікації цих ознак ніяких труднощів не виникає - ми легко розрізняємо гладкі і шорсткі насіння запашного горошку, чітко розбиваємо людей на групи страждають і не страждають колірною сліпотою і т.д. Проте існує цілий ряд ознак людини, подібна класифікація яких або взагалі неможлива, або можлива тільки зі спеціальними застереженнями. Такі ознаки називаються кількісними (або континуальними) (наприклад, зріст, вага, бали IQ і ін.). Розподілити людей на альтернативні групи за такими ознаками (високі і низькі, «розумні» і «дурні» ) можна тільки умовно.

Більшість ознак, що вивчаються психогенетикой, характеризується тим, що в середині варіаційного ряду (ряду значень) такої ознаки розташовуються одна або дві максимальні частоти, а праворуч і ліворуч від них розташовуються убутні до кінців ряду частоти, причому праві і ліві частоти, однаково віддалені від середнього, приблизно рівні. Воно відноситься до класу кількісних і має нормальне (або дедалі ближчий до нього) розподіл. Його властивості описані в будь-якому посібнику з статистикою, тому викладати їх тут ми не будемо. Відзначимо тільки, що крива нормального розподілу має надзвичайно важливе значення для психології. Справа в тому, що кожен психологічний ознака в своєму розвитку залежить від дуже великої кількості факторів (і багатьох генів, і багатьох средових обставин), що діють в сприятливому або несприятливому напрямі. І саме нормальний розподіл відображає фенотипічнірізноманітність, що виникає в результаті впливу множинних факторів на досліджуваний ознака.

Випереджаючи виклад того, що відомо про спадкування кількісних ознак, наведемо більш розгорнутий приклад психогенетических досліджень мінливості складних фенотипів людини.

Коефіцієнт інтелекту, а точніше, його оцінки (бали тощо, отримані в результаті виконання випробуваним набору різних субтестів, а потім усереднені з тим, щоб отримати узагальнену змінну, що описує пізнавальні ознаки людини) , розподілений континуально, тобто є прикладом кількісної ознаки. При дослідженні континуальних характеристик неможливо визначити кількість «хворих» і «здорових» , тобто не можна застосувати закони Менделя, що описують механізми дослідження дискретних ознак. Проте численні психогенетические дослідження інтелекту показали, що вони передаються у спадок. Наприклад, батьки з високими показниками за інтелектом зазвичай мають дітей, чиї інтелектуальні здібності вище середнього. Однак механізм передачі у спадок інтелектуальних здібностей не відповідає законам Менделя.

Крім того, на функціонування кожного гена впливають характеристики середовища. Припустимо, що деякий ген А чутливий до зміни температури в навколишньому його клітинної середовищі (тобто експресія гена залежить від характеристик навколишнього середовища). Тоді можна припустити існування наступної причинного ланцюжка: температура клітинної середовища підвищується (у відповідь на якісь зовнішні середовищні впливу або на внутрішню реакцію організму, наприклад, на інфекцію); в змінених температурних умовах аллель А Менделевская генетика виробляє більше білка (найімовірніше, в якійсь своїй зміненій формі), який впливає на досліджуваний нами ознака, і ознака проявляється сильніше. Міркування про подібні ланцюжках подій призвело до виникнення ще однієї моделі успадкування, званої мультифакторній. Відповідно до цієї моделі, формування ознаки контролюється складною взаємодією багатьох і генних, і середовищних факторів.

Отже, в ситуації, коли розглянутий ознака чутливий до середовищним впливам, коли алелів у кожного гена більше двох і коли кожен з цих алелей може мати або не мати відмінні за величиною вклади в фенотип, всі ці чинники приводять до формування континуальних (безперервних) розподілів. Тому не дивно, що часто в природі спостерігається континуальность, навіть в тих випадках, коли самі аллели генів, контролюючих досліджуваний ознака, успадковуються відповідно до законів Менделя.

Уявлення про те, що кількісні ознаки формуються в результаті дії безлічі генів, є наріжним в розділі генетики, званому генетикою кількісних ознак. Ця область науки була розроблена Р. Фішером і С. Райтом. Генетика кількісних ознак являє собою основу для загальної теорії походження (етіології) індивідуальних відмінностей, будучи міждисциплінарної наукою. Її міждисциплінарність визначається як знаннями, що створюють її основу (загальна біологія, генетика, психологія і статистика), так і використовуваними нею методологічними та концептуальними апаратами різних наук (генетики, психології, психофізіології і т.д.). В даному випадку має місце двосторонній рух, оскільки, збагачуючись від різних наук, генетика кількісних ознак сама збагачує ці науки. Центральної догмою генетики кількісних ознак є твердження про те, що всередині популяції існують континуально (безупинно) розподілені кількісні оцінки індивідуально-психологічних особливостей. Генетика кількісних ознак систематизує міжіндивідуальні відмінності і розглядає їх не як «шум в системі» (як це властиво, наприклад, наукам, увагу яких зосереджено на міжгрупових відмінностях), а як закономірну мінливість всередині досліджуваної групи. Крім того, генетика кількісних ознак вказує на джерела появи мінливості і визначає внесок кожного з цих джерел.

Якщо генетичні чинники впливають на формування індивідуальних відмінностей за якоюсь ознакою, то ступінь фенотипического подібності родичів повинна змінюватися в залежності від ступеня їх генетичної спорідненості. Наприклад, родичі першого ступеня споріднення (батьки - діти та рідні сиблинги) в середньому мають 50% загальних генів. Іншими словами, дитина успадковує приблизно по 50% генів від кожного з батьків (але це - середня величина; в кожному конкретному випадку може бути і більше, і менше). Якщо один з сіблінгов успадкує якийсь аллель від одного батька, то ймовірність успадкування того ж аллеля іншим сиблингам складе в середньому 50%.

У разі пізнавальних здібностей (і деяких захворювань, наприклад, шизофренії) ступінь фенотипического подібності між родичами збільшується у міру збільшення їх генетичної близькості. Наприклад, ймовірність того, що окремо взятий в популяції людина захворіє на шизофренію, становить 1%. Якщо ж в сім'ї є хворий, то ризик захворювання на шизофренію для його родичів другого ступеня (онуків і племінників) складе приблизно 4%. Однак для родичів першого ступеня споріднення (батьків, сіблінгов, дітей) цей ризик збільшується до 9%. Нарешті, ризик розвитку шизофренії стрімко зростає до 48% для монозиготних близнюків-шизофреніків. Ця цифра набагато більше цифри, отриманої для дизиготних пар (17%).

Але на якій підставі ми припускаємо, що шизофренія являє собою континуальний ознака? Ми звикли міркувати про шизофренію в термінах дихотомії (людина або хворий, або здоровий), а тут чомусь припускаємо, що це захворювання виникає в результаті дії безлічі генів в поєднанні з несприятливою середовищем. Виявляється, що навіть у разі, коли на ознака впливає безліч генів, проявлятися він може в альтернативній формі (хворий - здоровий). Для пояснення даного факту запропоновані поняття «схильність» («схильність» ) і «поріг» . Схильність проявляється в тому, що в разі спадкових захворювань ризик захворіти у родичів вище, ніж у неродственников, причому сам по собі цей ризик являє континуум зростаючою сприйнятливості до захворювання (чим вище ступінь споріднення, тим вище ризик). Поріг проявляється в тому, що на умовній шкалі схильності за цим порогом оказиваюхся носії даної ознаки, тобто хворі.

«Схильність» («схильність» ) і «поріг» - гіпотетичні поняття. Використовуючи їх і засновані на них моделі, можна, тим не менш, отримати багато корисної статистичної інформації про те, як здійснюється передача того чи іншої ознаки у спадок.

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7