Головна
Реферати » Реферати з біології » Мутації

Мутації

Введення

Генетика - наука порівняно молода. Лише на рубежі 18-19 століть були зроблені спроби оцінити спадковість людей. Мопертюї в 1750 році вперше припустив, що різні патології можуть передаватися у спадок. Потім в 19 столітті були виявлені деякі закономірності. Але офіційною датою народження генетики прийнято вважати весну 1900 року, коли незалежно один від одного голландський учений Г. де Фриз німецький Корренс і австрійський учений Чермак "перевідкрили" закони Менделєєва, що і дало поштовх до розвитку генетичних досліджень. Уже в 1901-1903 роках Г. де
Фризом була створена мутаційна теорія, постулати якої справедливі і сьогодні: мутації виникають раптово, стійкі, можуть бути прямими і зворотними і, нарешті, можуть бути повторно.

Генотипическая мінливість

Генетика вивчає процеси наступності життя на молекулярному, клітинним, організмовому і популяційному рівні. Генетика людини говорить про закони спадковості і мінливості у людини в нормі і при патологіях. Так що ж таке мінливість? Генотипическая мінливість - зміни, що відбулися в структурі генотипу і передаються у спадок.
До цього типу мінливості відносять комбинативную і мутационную мінливості, які ведуть до збільшення внутрішньовидової різноманітність у природі.
Передбачалося, що саме мінливості таких типів мутацій і зіграли важливу роль у світовій еволюції.

Комбинативная мінливість.

Комбинативная мінливість виникла з появою статевого розмноження, вона пов'язана з різними варіантами перекомбінації батьківських задатків і є джерелом нескінченного розмаїття поєднуваних ознак. Так, діти, народжені в різний час у однієї батьківської пари, схожі, але завжди відрізняються рядом ознак.
Кобінатівная мінливість обумовлюється вірогіднісним участю гамет в заплідненні, що мають різні перекомбінації хромосом батьків. При цьому мінімальне число можливих сортів гамет у чоловіків і жінок величезна, воно дорівнює 223 (без урахування кросинговеру). Тому ймовірність народження на землі двох однакових людей мізерно мала.

Великий внесок у комбинативную мінливість вносить саме кроссинговер, що приводить до утворення нових груп зчеплення завдяки рекомбінації алелів. При цьому можливе число генотипів (g) дорівнює:

g = [r (r +1)] nr - число алелей

---n - число генів

2

Цей закон остаточно був сформульований в 1908 англійським математиком Харді і німецьким лікарем-біологм Венбергом. І тепер цей закон носить ім'я закон Харді-Венберга.

Мутационная мінливість.

Мутационная мінливість пов'язана з процесом утворення мутацій.
Мутації - це раптові стрибкоподібні стійкі зміни в структурі генотипу. Організми у яких відбулася мутація називаються мутунтамі.
Мутационная теорія була створена, як говорилося вище, Гуго де Фріз у
1901-1903 рр.. На основних її положеннях строіца сучасна генетика: мутації, дискретні зміни спадковості, в природі спонтанні, мутації передаються в спадщину, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. Залежно від того який ознака покладено в основу, на сьогоднішній день існує кілька систем класифікації мутацій.

Класифікація мутацій


1. За способом виникнення. Розрізняють спонтанні і індуковані мутації

Спонтанні відбуваються в природі украй рідко з частотою 1-100 на мільйон примірників даного гена. У справжні час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища.

Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами-чинниками, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів:
. Фізичні (радіація, електро - магнітне випромінювання, тиск, температура і т.д.)
. Хімічні (цитостатики, спирти, феноли тощо)
. Біологічні (бактерії і віруси)
2. Стосовно Зачатковость шляху. Існують соматичні та генеративні мутації. Генеративні мутації виникають в репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, аби виявилася генеративная мутація, необхідно, щоб мутантна гамета учавствовала в заплідненні.
3. За адаптивному занчению. Виділяють позитивні, негативні і нейтральні мутації. Ця класифікація пов'язана з оцінкою життєздатності що утворився мутанта.
4. По зміні генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні і геномні геномні.
5. По локалізації в клітині. Мутації діляться на ядерні та цитоплазматичні. Плазматические мутації виникають в результаті мутацій в плазмогенов, находящіхяс в мітохондріях. Вважають, що саме вони призводять до чоловічого безпліддя. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії.

Генні мутації

Генні (точкові) мутації зачіпають, як правило, один або кілька нуклеотидів, при цьому один нуклеотид може перетворитися на інший, може випасти (делеція), продублював, а група нуклеотидів може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно - клітинну анемію, який може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з поліпептідниз ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений всього один нуклеотид (ДАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на іншу (замість глутаміну - валін). Здавалося б нікчемне зміна, але воно тягне за собою фатальні наслідки: еритроцит деформується, набуваючи серповидно - клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що і призводить до загибелі організму. Генні мутації призводять до зміни амінокислотної послідовності білка.
Найбільш вірогідне мутація генів відбувається при спарювання тісно пов'язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. З цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується у дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації призводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і ін

Цікаво, що значимість нуклеотидних мутацій всередині кодону неравнозначна: заміна першого і другого нуклеотиду завжди призводить до зміни амінокислоти, третій ж зазвичай не приводить до заміни білка. Наприклад, "Мовчати мутація" - зміна нуклеотидної послідовності, яка призводить до утворення схожого кодону, в результаті амінокілотная послідовність білка не змінюється.

Хромосомні мутації

Хромосомні мутації приводять до зміни числа, розмірів та організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на внутрішньо-і міжхромосомні.
До внутрехромосмним відносяться:

. Дублікація - один з ділянок хромосоми представлений більше одного разу.

. Делеція - втрачається внутрішній ділянку хромосоми.

. Інверсія-повороти ділянки хромосоми на 180 градусів.
Міжхромосомні перебудови (їх ще називають транслокації) поділяються на:

. Реципрокні - обмін ділянками хромосом.

. Нереціпрокние - зміна положення ділянки хромосоми.

. Діцентріческіе - злиття фрагментів хромосом.

. Центричні - злиття центромер хромосом.

Хромосомні мутації виявляються у 1% новонароджених. Однак цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних клітин здорових донорів не виняток, а норма. У зв'язку з цим була висловлена ??гіпотеза про те, що нестабільність соматичних клітин слід розглядати не тільки як патологічний стан, але і як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільш розповсюджений приклад - синдром
"Котячого крику" (плач дитини нагадує нявкання кішки). Зазвичай носії такої делеции гинуть в дитинстві. Хромосомні мутації часто призводять до паталогическим порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну з провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а у мавпи - 24. Таким чином відмінність складає всього одна хромосома. Вчені припускають, що в процесі еволюції відбулася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може служити і той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентріческой інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна.

Геномні мутації

Головна відмінна риса геномних мутацій пов'язана з порушенням числа хромосом в каріотипі. Ці мутації так само поділяються на два види: поліплоїдні анеуплоїдних.

Поліплоїдні мутації ведуть до зміни хромосом в каріотипі, яке кратно гаплоидному набору хромосом. Цей синдром вперше був лише виявлений в 60-их роках. Взагалі полиплодия характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічається вкрай рідко. При поліплоїдії число хромосом у клітині налічується по 69 (триплодия), а іноді і по 92 (тетраплодіе) хромосоми. Така зміна веде практично до 100% смерті зародка.
Триплодия має не тільки численні пороки, а й призводить до втрати життєздатності. Тетраплодіе зустрічається ще рідше, але так само часто призводить до летального результату.

Анеуплоїдних ж мутації приводять до зміни числа хромосом в каріотипі, некратні гаплоидному набору. У результаті такої мутації виникають осибі з аномальним чилом хромосом. Як і триплодия, анеуплодія часто призводить до смерті ще на ранніх етапах розвитку зародка. Причиною ж таких наслідків є втрата цілої групи зчеплення генів у каріотипі.

В ціло ж, механізм виникнення геномних мутацій пов'язаний з патологією порушення нормального розбіжності хромосом в мейозі, в результаті чого утворюються аномальні гамети, що і веде до мутації.
Зміни в організмі пов'язані з присутністю генетично різнорідних клітин. Такий процес називається мозаицизм.

Геномні мутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія, виникає з частотою 1 хворий на 600 новонароджених), синдром Клайнфельтера та ін

Спонтанні мутації

Мутації, крім якісних властивостей, характеризує і спосіб виникнення. Спонтанні (випадкові) - мутації, що виникають при нормальних умовах життя. Спонтанний процес залежить від зовнішніх і

Сторінки: 1 2