Головна
Реферати » Реферати з біології » Генетика, особливості індивідуального розвитку

Генетика, особливості індивідуального розвитку

в одну гамету і успадковуються разом. Таким чином, гени, що належать до однієї групи зчеплення, зазвичай не підкоряються принципу Менделя незалежного розподілу. Тому при дигибридном схрещуванні вони не дають очікуваного відносини 9:3:3:1. У таких випадках виходять найрізноманітніші співвідношення. У дрозофіли гени, контролюючі забарвлення тіла і довжину крила, представлені наступними парами аллелей (назвемо відповідні ознаки): сіре тіло - чорне тіло, довгі крила - зародкові (короткі) крила. Сіре тіло і довгі крила домінують.
Очікуване ставлення фенотипів в F2 від схрещування між гомозиготи з сірим тілом і довгими крилами і гомозиготи з чорним тілом і зародковими крилами повинно скласти 9: 3: 3: 1. Це вказувало б на звичайне спадкоємство Менделя при дигибридном схрещуванні, обумовлене випадковим розподілом генів, що знаходяться в різних, негомологічних хромосомах. Однак замість цього в F2 були отримані в основному батьківські фенотипи стосовно приблизно 3: 1. Це можна пояснити, припустивши, що гени забарвлення тіла і довжини крила локалізовані в одній і тій же хромосомі, тобто зчеплені.

Практично, однак, співвідношення 3:1 ніколи не спостерігається, а виникають всі чотири фенотипу. Це пояснюється тим, що колюче зчеплення зустрічається рідко. У більшості експериментів зі схрещування при наявності зчеплення крім мух з батьківськими фенотипами виявляються особини з новими поєднаннями ознак. Ці нові фенотип називають рекомбінантними.
Все це дозволяє дати наступне визначення зчеплення: два або більше генів називають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями
(рекомбінанти) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотипи.

5. Групи зчеплення і хромосоми.

Генетичні дослідження, що проводилися на початку нашого століття, в основному були спрямовані на з'ясування ролі генів в передачі ознак.
Роботи Моргана з плодовою мушкою Drosophila melanogaster показали, що більшість фенотипічних ознак об'єднана у неї в чотири групи зчеплення і ознаки кожної групи успадковуються спільно. Було відмічено, що число груп зчеплення відповідає числу пар хромосом.

Вивчення інших організмів привело до схожих результатів. При експериментальному схрещуванні різноманітних організмів виявилося, що деякі групи зчеплення більше інших (тобто в них більше генів).
Вивчення хромосом цих організмів показало, що вони мають різну довжину.
Морган довів наявність чіткого зв'язку між цими спостереженнями. Вони послужили додатковими підтвердженнями локалізації генів в хромосомах.

5.1. Гігантські хромосоми і гени.

У 1913 р. Стертевант почав свою роботу з картування положення генів у хромосомах дрозофіли, під це було за 21 рік до того, як з'явилася можливість пов'язати помітні в хромосомах структури з генами. У 1934 р. було відмічено, що в клітинах слинних залоз дрозофіли хромосоми приблизно в
100 раз крупніше, ніж в інших соматичних клітинах. З якихось причин ці хромосоми багато разів подвоюються, але не відокремлюються один від одного, доти поки їх не набереться кілька тисяч, що лежать пліч-о-пліч. Офарбивши хромосоми і вивчаючи їх за допомогою світлового мікроскопа, можна побачити, що вони складаються з чергуються світлих і темних поперечних смуг. Для кожної хромосоми характерний свій особливий малюнок смуг. Спочатку припускали, що цими смугами є гени, але виявилося, що справа йде не так просто. У дрозофіли можна штучним шляхом викликати різні фенотипічні аномалії, які супроводжуються певними змінами в малюнку поперечних смуг, видимих ??під мікроскопом. Ці фенотипічні і хромосомні аномалії корелюють у свою чергу з генними локусами. Це дозволяє зробити висновок, що смуги на хромосомах дійсно якось пов'язані з генами, але взаємини між тими і іншими залишаються поки неясними.

6. Визначення статі.

Малюнок 1. Хромосомні набори самця і самки D. melanogaster. Вони складаються з чотирьох пар хромосом (пара I - статеві хромосоми).


Малюнок 2. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Особливо чітким прикладом описаного вище методу встановлення залежності між фенотипи-тичними ознаками організмів і будовою їх хромосом служить визначення статі. У дрозофіли фенотипічні відмінності між двома статями явно пов'язані з відмінностями в хромосомах (рис. 1). При вивченні хромосом у самців і самок ряду тварин між ними були виявлені деякі відмінності. Як у чоловічих, так і у жіночих особин у всіх клітинах є пари однакових (гомологічних) хромосом, але по одній парі хромосом вони розрізняються. Це валові хромосоми (гетеросоми). Всі інші хромосоми називають аутосомами. Як можна бачити на рис. 1, у дрозофіли чотири пари хромосом. Три пари (II, III і IV) ідентичні у обох статей, але пара I, що складається з ідентичних хромосом у самки, розрізняється у самця. Ці хромосоми називають X - і Y - хромосомами; генотип самки XX, а самця - XY.
Такі відмінності по статевих хромосомах характерні для більшості тварин, у тому числі для людини (рис. 1), але у птахів (включаючи курей) і у метеликів спостерігається зворотна картина: у самок є хромосоми XY, а у самців -
XX. У деяких комах, наприклад у прямокрилих, Y - хромосоми немає зовсім, так що самець має генотип ХО.

При гаметогенезе спостерігається типове розщеплювання Менделя по статевих хромосомах. Наприклад, у ссавців кожне яйце містить одну Х - хромосому, половина сперміїв - одну X - хромосому, а інша половина - одну
Y - хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднити яйцеклітину. Підлога з генотипом XX називають гомогаметною, так як у нього утворюються однакові гамети, що містять тільки Х - хромосоми, а підлога з генотипом XY - гетерогаметним, так як половина гамет містить X-, а половина - Y - хромосому. У людини генотипический підлогу даного індивідуума визначають, вивчаючи неделящиеся клітини. Одна Х - хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в стані, що покоїться, у вигляді щільного темно - забарвленого тельця, званого тільцем Барра. Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових Х - хромосом, тобто у самця (XY) їх немає зовсім, а у самки (ХХ) - тільки одне. Функція Y - хромосоми, очевидно, варіює залежно від виду. У людини Y - хромосома контролює диференціювання насінників, яка в подальшому впливає на розвиток статевих органів і чоловічих ознак. У більшості організмів, однак, Y - хромосома не містить генів, що мають відношення до підлоги. Її навіть називають генетично інертною або генетично порожній, оскільки в ній дуже мало генів. Як вважають, у дрозофіли гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х - хромосом; у присутності однієї Х - хромосоми чоловічі ознаки виявляються.
Це приклад наслідування, обмеженого підлогою (на відміну від спадкування, зчепленого з підлогою), при якому, наприклад, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні аллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F1, отримували рівне число червонооких самок і білооких самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отримані самки, червоноокими і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивним ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний аллель, визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена ??гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокоїсамця з червоноокими самкою з F1. У потомстві були отриманічервоноокими і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y
- хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.

6.1. Успадкування, зчеплене зі статтю.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У Х - хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю, наприклад колірної сліпоти, раннього облисіння і гемофілії у людини.
Гемофілія - ??зчеплений з підлогою рецесивний ознака, при якому порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінує синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці Х - хромосоми, що не має гомолога, і представлений двома алелями - домінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі наступні генотипи:

| Генотип | Фенотип |
| XHXH | Нормальна жінка |
| XHXh | Нормальна жінка (носій) |
| XHy | Нормальний чоловік |
| XhY | Чоловік - гемофілітік |


Особин жіночої статі, гетерозиготних по будь-якому із зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена,

Сторінки: 1 2 3 4 5 6