Реферати » Реферати з біології » Генетика, особливості індивідуального розвитку

Генетика, особливості індивідуального розвитку

генів (полигенов) і факторів середовища. Кожен з цих генів окремо робить дуже невеликий вплив на фенотип, але спільно вони створюють значний ефект.

8.3. Вплив середовища.

Головний фактор, що детермінує будь фенотипічних ознака, - це генотип. Генотип організму визначається в момент запліднення, але ступінь експресії цього генетичного потенціалу значною мірою залежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час його розвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгим стеблом зазвичай досягав висоти 180 см. Однак для цього йому необхідні були відповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. За відсутності оптимальних умов (за наявності лімітуючих факторів) ген високого стебла не міг повною мірою виявити свою дію. Ефект взаємодії генотипу і факторів середовища продемонстрував датський генетик
Йогансен. У ряді експериментів на карликової квасолі він вибирав з кожного покоління самозапилювалися рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експерименти впродовж декількох років, він виявив, що в межах «важкої» або
«легкої» селекційної лінії насіння мало розрізнялися по середній вазі, тоді як середня вага насіння з різних ліній сильно розрізнявся. Це дозволяє вважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливають як спадковість, так і середовище. На підставі цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як «кумулятивний ефект варіюють факторів середовища, що впливають на варіабельний генотип» . Крім того, ці результати показують, що ступінь успадкованого даної ознаки визначається в першу чергу генотипом. Що стосується розвитку таких чисто людських якостей, як індивідуальність, темперамент і інтелект, то, судячи за наявними даними, вони залежать як від спадкових, так і від середовищних факторів, які, взаємодіючи в різному ступені у різних індивідуумів, впливають на остаточне вираз ознаки. Саме ці відмінності в тих і інших факторах створюють фенотипічні відмінності між індивідуумами. Ми поки ще не маємо дані, які твердо вказували б на те, що вплив якихось із цих факторів завжди переважає, проте середу ніколи не може вивести фенотип за межі, детерміновані генотипом.

8.4 Джерела мінливості.

Необхідно чітко уявляти собі, що взаємодія між дискретної і безперервного мінливістю і середовищем робить можливим існування двох організмів з ідентичним фенотипом. Механізм реплікації ДНК при мітозі настільки близький до досконалості, що можливості генетичної мінливості у організмів з безстатевим розмноженням дуже малі. Тому будь-яка видима мінливість у таких організмів майже напевно обумовлена ??впливами зовнішнього середовища. Що ж до організмів, що розмножуються статевим шляхом, то у них є широкі можливості для виникнення генетичних відмінностей.
Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси, що відбуваються під час мейозу:

1. Реципрокний обмін генами між хромату-дамп гомологічних хромосом, який може відбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів.

2. Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентов) в екваторіальній площині веретена в метафазі I мейозу визначає напрям, в якому кожен член пари буде переміщатися в анафазе I. Ця орієнтація носить випадковий характер. Під час метафази II пари хроматид знову-таки орієнтується випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафази
II. Випадкова орієнтація і подальше незалежне розбіжність (сегрегація) хромосом роблять можливим велике число різних хромосомних комбінацій в гаметах; число це можна підрахувати.

Третє джерело мінливості при статевому розмноженні - це те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об'єднання двох гаплоїдних наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, відбувається абсолютно випадковим чином (в усякому разі, в теорії) ; будь-яка чоловіча гамета потенційно здатна злитися з будь-якої жіночої гаметой.

Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну
«перетасовування» генів, що лежить в основі відбуваються весь час генетичних змін. Середа надає дію на весь ряд виходять таким чином фенотипів, і ті з них, які найкраще пристосовані до даного середовища, досягають успіху. Це веде до змін частот алелей і генотипів в популяції. Однак ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, які необхідні, згідно еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.

9. Мутації.

Мутацією називають зміну кількості або структури ДНК даного організму. Мутація призводить до зміни генотипу, яке може бути успадковано клітинами, що відбуваються від мутант-ної клітини в результаті мітозу чи мейозу. Мутирование може викликати зміни будь-яких ознак в популяції. Мутації, що виникли в статевих клітинах, передаються наступним поколінням організмів, тоді як мутації в соматичних клітинах успадковуються тільки дочірніми клітинами, що утворилися шляхом мітозу, і такі мутації називають соматичними.

Мутації, що виникають в результаті зміни числа або макроструктури хромосом, відомі під назвою хромосомних мутацій або хромосомних аберацій (перебудов). Іноді хромосоми так сильно змінюються, що це можна побачити під мікроскопом. Але термін «мутація» використовують головним чином для позначення зміни структури ДНК в одному докую, коли відбувається так звана генна, або точкова, мутація.

Уявлення про мутації як про причину раптової появи нової ознаки було вперше висунуто в 1901 р. голландським ботаніком Гуго де
Фризом, що вивчав спадковість у енотери Oenothera lamarckiana. Через
9 років Т. Морган почав вивчати мутації у дрозофіли, і незабаром за участю генетиків всього світу у неї було ідентифіковано більше 500 мутацій.

9.1. Генні мутації.

Раптові спонтанні зміни фенотипу, які не можна пов'язати з звичайними генетичними явищами або мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити тільки змінами в структурі окремих генів. Генна, або точкова (оскільки вона відноситься до певного генному локусу), мутація - результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК в певній ділянці хромосоми. Така зміна послідовності основ у даному гені відтворюється при транскрипції в структурі мРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах.

Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою підстав в гені. Це дуплікації, вставки, розподілі, інверсії або заміни підстав. У всіх випадках вони призводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто - і до утворення зміненого поліпептиду. Наприклад, делеція викликає зрушення рамки.

Генні мутації, що у гаметах або в майбутніх статевих клітинах, передаються всім клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю популяції. Соматичні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з мутантної клітини шляхом мітозу. Вони можуть надати вплив на той організм, в якому вони виникли, але зі смертю особини зникають з генофонду популяції. Соматичні мутації, ймовірно, виникають дуже часто і залишаються непоміченими, але в деяких випадках при цьому утворюються клітини з підвищеною швидкістю росту і ділення. Ці клітини можуть дати початок пухлин - або доброякісним, які не роблять особливого впливу на весь організм, або злоякісним, що призводить до ракових захворювань.

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина дрібних генних мутацій фенотипічно не виявляється, оскільки вони рецесивні, проте відомий ряд випадків, коли зміна всього лише однієї підстави в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Одним із прикладів служить серповидноклітинна анемія - захворювання, що викликається у людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну.
Молекула дихального пігменту гемоглобіну у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів (двох (- і двох (-ланцюгів), до яких приєднані чотири простетичноїгрупи гема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень .
Зміна послідовності основ у триплеті, що кодує одну певну амінокислоту з 146, що входять до складу (-ланцюгів, призводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидних клітин (HbS).
Послідовності амінокислот в нормальних і аномальних (-ланцюгах розрізняються тим, що в одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну S глутамідовая кислота заміщена валіном. В результаті такого, здавалося б, незначної зміни гемоглобін S кристалізується при низьких концентраціях кисню, а це в свою чергу призводить до того , що в венозної крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. Фізіологічний ефект мутації полягає в розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія не тільки викликає фізичну слабкість, але й може призвести до порушень діяльності серця і нирок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантного аллели. У гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін складає тільки близько 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише в слабкій формі, а зате в тих областях, де широко поширена малярія, особливо в Африці та Азії, носії алеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це пояснюється тим, що її збудник-малярійний плазмодій - не може жити в еритроцитах, що містять аномальний гемоглобін.

9.2. Значення мутацій.

Хромосомні і генні мутації надають різноманітні дії на організм. У багатьох випадках ці мутації летальні, тому що порушують розвиток; у людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуються природним викиднем в терміни до 12 тижнів, і

Сторінки: 1 2 3 4 5 6

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар