Головна
Реферати » Реферати з біології » Генні хвороби

Генні хвороби

за захворювання. Істотно відзначити, що центромерная копія гена виявлена ??у 95.5% хворих, тоді як відсутня вона тільки у 4,4% пацієнтів.
У безпосередній близькості від теломерного кінця гена SMN ідентифікований ще один ген-ген білка-інгібітора запрогаммірованной загибелі нейронів
(neuronal apoptosis inhibitory protein-NAIP). При важких клінічних формах СМА (Тип I), обумовлених делециями, мабуть, нерідко відбувається втрата гена NAIP.
Відповідно до гіпотези авторів СМА виникає при гомозиготному стані мутацій
(зазвичай-делеций) в гені SMN, при цьому відмінності між формами СМА визначаються двома основними факторами: 1. Числом копій гена cBCD541 (дві-в разі Типу I і чотири (виникають внаслідок конверсії між SMN і cBCD541) - у разі Типу III), 2. наявністю або відсутністю гена
NAIP. Серед усіх обстежених СМА-хворих не виявлені випадки одночасної делеції обох гомологічних генів - SMN (tBCD541) і сBCD541, що вказує, на думку авторів, на те, що така аберація повинна виявлятися як домінантна леталь ще в ембріогенезі.
Деякі положення цієї, безумовно, основоположною роботи французьких авторів, очевидно, ще вимагають уточнення, однак, вже зараз вона зробила можливою пряму молекулярну діагностику СМА у 98,6% хворих. З цією метою проводиться ампліфікація економ 7, який відсутній у переважної більшості хворих. Нормальний екзон 7 (ген SMN) диференціюють від мутантного варіанта (ген cBCD541) c допомогою SSCP аналізу. При необхідності можлива непряма діагностика-ПЛР аналіз дінуклеотідних (CA) повторів ДНК локусів D5S125; D5S112; D5S127; ПДРФ-аналіз з фланкуючими ДНК-зондами MU,
105-RA; 153 - GT.


Сторінки: 1 2
 
Подібні реферати:
Колібактеріоз (ешеріхіоз) собак
Колібактеріоз - кишкове захворювання , що викликається бактерією Esherihia coli. Захворювання проявляється профузним поносом, супроводжується важкою інтоксикацією і зневоднюванням організму.
Чинники, що викликають мутацію
Причиною генних, або так званих точкових, мутацій є заміна одного азотистого підстави в молекулі Д.Н.К. на інше, втрата, вставка, або перестановка азотистих основ у молекулі Д.Н.К. Звідси сле
Терміни з біології
Розшифровка основних термінів і понять.
Мутації
Великий внесок у комбинативную мінливість вносить саме кроссинговер, що приводить до утворення нових груп зчеплення завдяки рекомбінації алелів. При цьому можливе число генотипів (g) дорівнює:
Досягнення генетики
Отримала розвиток клінічна генетика - один з найважливіших напрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв
Досягнення генетики
Досягнення генетики Якщо століття 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко що завершується століттю 20-му, в якому нам щасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, а може бути, і Века Генетики.
Коротко про сечокам'яної хвороби у кішок
Виходячи зі статистики, сечокам'яна хвороба зустрічається у кожної десятої кішки, проте, справедливо буде помітити, що останнім часом кількість хворих тварин, на жаль постійно зростає.
Фізичні та хімічні основи явищ спадковості
Основним в цій революції було розкриття молекулярних основ спадковості. Виявилося, що порівняно прості молекули кислот (ДНК) несуть у своїй структурі запис генетичної інформ
Введення в популяційної і медичну генетику
Популяційна генетика - наука про генетичних основах популяції . Це теоретична область генетики, що вивчає спадкову наступність у популяціях, що займається генетичним описом і математичним
Система HLA та інфекційні захворювання
Зміст. Введення 1. Будова головного комплексу гістосумісності HLA. 1.1
Генетичний аналіз при взаємодії генів
Організми успадковують від своїх батьків не ознаки і не властивості, як це довго вважали раніше. Вони успадковують гени, які діють протягом усього життя організмів. Відповідно до існуючих представ
Лептоспіроз собак
Лептоспіроз - інфекційне природно-осередкове захворювання багатьох видів тварин і людини.
Дослідження апоптотической активності лімфоцитів периферичної крові in v ...
7,38 (0,79 p1 (0,05 p2 (0,01 | 4,31 (0,40 p1 (0,001 | 0,63 (0,10 p1 (0,001; p2 (0,01 | 0,30 (0,06 p2 (0,01 | 1,92 (0,32 | 0,05 ( 0,01 p2 (0,01 | 0,51 (0,03 | | | | Від.,% | | 59,98 (2,55 p1 (0,01 | 8,61 (1,17 p1 (0,001; p2 (0,01
Генна інженерія
Генна інженерія - це метод біотехнології, який займається дослідженнями з перебудови генотипів. Генотип є не просто механічна сума генів, а складна, що склалася в процесі еволюції організмів
Мутагени
На даний момент відомо близько 2 тисяч генетичних дефектів, які зачіпають тільки частина загального числа локусів в геномі, а так як вважається, що за покоління природно виникає трохи більше однієї генної
Тепловий шок розвивається мозку і гени, що детермінують епілепсію
Етіологія і патогенез фебрильних судом. Роль центру терморегуляції гіпоталамуса в ініціації фебрильних судом. Моделювання фебрильних судом у новонароджених тварин. Нейроендокринні регуляція фебрильних судом ..
Синдром Кушинга
Синдром Кушинга (гіперадренокортицизм, хронічна гіперкортізонемія) - ендокринне захворювання, що зустрічається найчастіше у вікових такс, пуделів, боксерів, німецьких вівчарок та інших порід собак
Секвенирование (Генна інженерія)
Секвенирование нуклеїнових кислот нині стало рутинним методом молекулярної біології. Безсумнівно, в найближчому майбутньому з'являться ще більш досконалі автоматичні секвенатори, що призведе до різко
Спадкові захворювання людини
Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення закон
Парвовірусний ентерит (Parvovirus enteritis canum)
Етіологія. Епізоотологія. Симптоми. Патологоанатомічні зміни.