Реферати » Реферати з біології » Введення в популяційної і медичну генетику

Введення в популяційної і медичну генетику

|
| відбору, до | | | | |
| випадкового | | | | |
| схрещування | | | | |

* - частоти алелів після відбору: p1 = p / (1-Sq2); q1 = q2 (1-Sq) / (1-Sq2).

Прикладом відбору проти рецесивних гомозигот служить явище індустріального меланизма, вивчене в Англії на метеликах Biston betularia.
До середини XIX століття ці метелики мали світло-сірого забарвлення. Потім, в промислових районах, там, де стовбури дерев поступово почорніли від кіптяви і сажі, стали з'являтися темні метелики. У деяких місцевостях темна різновид майже повністю витіснила світлу. Світло-сірі метелики гомозиготні за рецесивним аллелю, темні - або гетерозіготни, або гомозиготні за домінантним алелей.

Витіснення в промислових районах світлої різновиду Biston betularia темної відбувалося завдяки виборчому винищенню метеликів птахами: на почорнілій від кіптяви корі світлі метелики ставали більш помітними, тоді як темні були добре замасковані. Метеликів відловлювали, мітили і при повторному вилові частка темних метеликів становила
53%, а світлих - 25%. Поскільки плодючість обох форм приблизно однакова, можна припустити, що їх відносні пристосованості визначаються виключно у виживаності, обумовленої їх неоднаковою вразливістю для комахоїдних птахів.

2. Відбір проти домінантних алелів.

Це часто зустрічається тип відбору, до нього ставляться майже всі геномні і домінантні генні мутації.

Відбір проти домінантних алелів йде ефективніше, ніж відбір проти рецесивних, оскільки домінантні аллели виявляються не лише в гомозиготному, а й в гетерозиготному стані.

Таблиця 5 *
| Генотип | АА | Аа | аа | Сума |
| Частота гена до | p2 | 2pq | q2 | 1 |
| відбору, f | | | | |
| Відносна | 1-S | 1-S | 1 | |
| пристосованість | | | | |
|, W | | | | |
| Частота гена | p2 (1-S) | 2pq ( 1-S) | q2 | T = 1-S + Sq2 |
| після відбору, fW | | | | |
| Нормалізовані | p2 (1 - S) / T | 2pq (1-S) / T | q2 / T | |
| частоти | | | | |
| Частота після | p12 | 2p1q1 | q12 | |
| відбору, до | | | | |
| випадкового | | | | |
| схрещування | | | | |

* - частоти алелів після відбору: p1 = p (1-S) / T; q1 = q (1-pS) / T.

Зміна частоти домінантного алеля: p = - (Sq2 (1-q)) / (1-Sq2), вже за одне покоління відбору частота p зменшиться. Якщо домінантна аллель летальна, то? p =-p і за одне покоління аллель повністю зникне з популяції.

3. Відбір на користь гетерозигот.

Такий відбір відбувається, коли обидві гомозиготи мають знижену пристосованість в порівнянні з гетерозиготой (W11W22) і називається Наддомінування, або гетерозисом.

Таблиця 6 *
| Генотип | АА | Аа | аа | Сума |
| Частота гена до | p2 | 2pq | q2 | 1 |
| відбору, f | | | | |
| Відносна | 1-S1 | 1 | 1-S2 | |
| пристосованість | | | | |
|, W | | | | |
| Частота гена | p2 (1 - S1) | 2pq | q2 (1-S2) | T = 1-S1 |
| після відбору, fW | | | | p2-S2q2 |
| Нормалізовані | p2 (1 - S1) / T | 2pq / T | q2 (1-S2) / T | |
| частоти | | | | |
| Частота після | p12 | 2p1q1 | q12 | |
| відбору, до | | | | |
| випадкового | | | | |
| схрещування | | | | |

* - частоти алелів після відбору: p1 = (p-p2S1) / (1-S1 p2-S2q2); q1 = (q
- q2 S2) / (1-S1 p2-S2q2).

? q = pq (pS1-qS2) / (1-S1 p2-S2q2); при позитивних значеннях частота рецесивним ознаки збільшується, при негативних - зменшується, до тих пір. поки не досягне стану рівноваги, тобто pS1 = qS2.
Равновестние частоти рівні q * = S1 / (S1 + S2), p * = S2 / (S1 + S2). Рівноваги при відборі на користь гетерозигот - стійке, воно визначається коефіцієнтом відбору.

Малюнок 1.

Добре відомим прикладом сверхдоминирования може служити серповидноклітинна анемія, широко поширена в деяких країнах
Африки та Азії. Нормальний гемоглобін позначається HbAHbA, аномальний -
HbSHbS. Можливо наявність трьох варіантів генотипів: HbAHbA (1 - S1), HbAHbS
(1), HbSHbS (1-S2). S2 близький до одиниці, тому що HbSHbS рідко виживають.
Пристосованість HbAHbA близька до одиниці в районах, де малярія не спостерігається. З цього випливає, що q * = S1 / (S1 + S2) приблизно дорівнює
S1 / (1 + S1).

Незважаючи на те, що більшість людей з генотипом HbSHbS гинуть до досягнення половозрелости, частота алелі HbS досягає в ряді районів земної кулі досить високих значень, причому саме в тих районах, в яких поширена особлива форма малярії, викликається паразитом
Plasmodium falciparium. Гетерозигота HbAHbS більш стійка до малярії, ніж нормальна гомозигота HbAHbA, тому в районах розповсюдженням малярії зазначеної форми вона володіє селективним перевагою в порівнянні з обома гомозиготами, у яких смертність від анемії (HbSHbS) або від малярії
( HbAHbA) вище, ніж у гетерозигот.

Серповидноклеточная анемія являє собою приклад залежності пристосованості генотипів від довкілля. У тих місцях, де малярію викорінили або де її ніколи не було, гомозиготи HbAHbA мають однаковою пристосованістю з гетерозиготами. При цьому напрямок відбору змінюється, він уже не благопріятсвует гетерозиготі, а спрямований проти рецесивних гомозигот і призводить до еллімінаціі рецесивного алеля.

4. Відбір проти гетерозигот.

Можливі ситуації, в яких гетерозигота має більш низькою пристосованістю, ніж обидві гомозиготи. Прикладом такого роду можуть служити транслокації, що пов'язано з більш низькою плодовитістю гетерозигот в даному випадку.

Таблиця 7 *
| Генотип | АА | Аа | аа | Сума |
| Частота гена до | p2 | 2pq | q2 | 1 |
| відбору, f | | | | |
| Відносна | 1 | 1-S | 1 | |
| пристосованість | | | | |
|, W | | | | |
| Частота гена | p2 | 2pq (1-S) | q2 | T = 1-2Spq |
| після відбору, fW | | | | |
| Нормалізовані | p2 / T | 2pq (1-S) / T | q2 / T | |
| частоти | | | | |
| Частота після | p12 | 2p1q1 | q12 | |
| відбору, до | | | | |
| випадкового | | | | |
| схрещування | | | | |

* - частоти алелів після відбору: p1 = p (1 - pS) / (1-2Spq); q1 = q (1 - pS) / (1-2Spq).

? Q = 2Spq (q-1/2), 1/2 - точка рівноваги, рівновага нестійке.

Малюнок 2

5. Частотно - залежний відбір.

До сталого генетичному поліморфізму може призводити не тільки перевага гетерозигот, а й частково-залежний відбір, при якому пристосованості генотипів змінюються залежно від їх частот.
Припустимо, що пристосованості двох генотипів, AA і aa, пов'язані з їх частотами зворотною залежністю: пристосованість велика, коли генотип рідкісний, пристосованість мала, якщо генотип широко зустрічається в популяції.
При мінливому середовищі рідкісним генотипам може бути властива висока пристосованість, оскільки поєднання умов, за яких відбір сприяє таким генотипам, можуть зустрічатися досить часто. Коли ж який-небудь генотип широко поширений в популяції, він може володіти низькою пристосованістю, т.к. сприяють йому поєднання зовнішніх умов зустрічатимуться значно рідше.

Частотно-залежний статевий відбір виникає, коли ймовірність схрещувань залежить від частот відповідних генотипів. Нерідко при виборі шлюбних партнерів перевагу надається носіям рідкісних генотипів, особливо якщо вони виражені фенотипічно. Це перевагу представляє собою один з механізмів підтримки генетичного поліморфізму в популяціях, оскільки пристосованість генотипу підвищується в міру того, як він стає рідкісним. Частотно-залежний відбір особливо важливий при наявності міграцій.

6. Загальна модель дії відбору на популяцію по одному локусу.

Ця модель пов'язана з поняттям середньої пристосованості популяції,
Wср.

Таблиця 8 *
| Генотип | АА | Аа | аа | Сума |
| Частота гена до | p2 | 2pq | q2 | 1 |
| відбору, f | | | | |
| Відносна | W1 | W2 | W3 | |
| пристосованість | | | | |
|, W | | | | |
| Частота гена | W1 p2 | 2W2pq | W3 q2 | Wср |
| після відбору, fW | | | | |
| Нормалізована | W1 p2 / Wср | 2W2pq / Wср | W3 q2 / Wср | 1 |
| частота генотипу | | | | |

* - Wср = W1 p2 +2 W2pq + W3 q2.

Загальна формула для всіх типів відбору наступна:

? Q = (pqdWср) / (2Wсрdq); при рівновазі? q = 0, dWср / dq = 0, між середньою пристосованістю і зміною частоти рецесивного алеля спостерігається зворотна пропорційність.

Спільна дія мутацій і відбору

У всіх випадках відбору його остаточний результат був одним і тим же
- "шкідливий аллель" повністю еллімініровался з популяції. Присутність цих алелів в популяції підтримувалося мутаціями. Ефекти цих двох процесів врівноважували один одного, коли число шкідливих алелів, зниклих і що з'явилися в результаті двох цих процесів, було однаково.

У рівноважному стані між дією мутацій і відбору проти рецесивних гомозигот, при U - швидкості мутірованія за покоління і S - інтенсивності відбору, частота рецесивним алелі q * = (U / S) 1/2, а для літальних рецесивних гомозигот q * = (U) 1/2.

Малюнок 3

Рівновага стійке, завдяки чому "шкідливі" гени не можна видалити з популяції.

Для випадку, коли відбуваються мутації і відбір проти домінантних алелів, швидкість мутірованія дорівнює V, p * = (V / S) 1/2, для літали - p *
= (V) 1/2. Приклад - брахидактилия.

Випадок нестійкої рівноваги спостерігається при відборі проти гетерозигот, W1 = W2, q * = U / S.

Міграція і інбридинг

Міграції, або потік генів, виникає, коли особини з однієї популяції переміщаються в іншу і схрещуються з представниками другий популяції.
Потік генів не змінює частот алелів у виду в цілому, проте в локальних групах вони можуть змінюватися. Ефективність обміну генами залежить від структури популяції, від інтенсивності міграції і відмінностей в частотах гена.

Якщо в локальну

Сторінки: 1 2 3 4

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар