Головна
Реферати » Реферати з біології » Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби

Хромосомні хвороби.

Це група хвороб, в основі розвитку яких лежать порушення-ня числа або структури хромосом, що у гаметах народите-лей або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яй-цеклеткі). Історія вивчення Х.б. бере початок з кинических дослі-джень, що проводилися задовго до опису хромосом людини та відкриття хромосомних аномалій.
Х.б. - Хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау,
Едвардса.

З розробкою методу авторадіографії стала можливою ідентифікацію деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи Х.б.
, Пов'язаних зі структурними перебудовами хромосом. Інтенсивний розвиток вчення про Х.б. почалося в 70х роках
20 в. після розробки методів диференціального фарбування хромосом.

Класифікація Х.б. заснована на типах мутацій залучених до них хромосом.Мутаціі в статевих клітинах призводять до розвитку пів-них форм Х.б. , При яких всі клітини організму мають одну і ту ж хромосомну аномалію.

У наст. Час описано 2 варіанти порушень числа хромосом-них наборів - тетраплоидия і триплодия. Інша група синдромів обумовлена ??порушеннями числа окремих хромосом - трисомії
(коли є додаткова хромосома у диплоїдний набір) або мо-носом (одна з хромосом відсутній). Моносомія аутосом несов-местімость з життям. Трисомії - більш часто зустрічається патолого-гія у людини. Ряд хромосомних хвороб пов'язаний з порушенням числа статевих хромосом.

Найчисленніша група Х.б. - це синдроми, обуслов-лені структурними перебудовами хромосом. Виділяють хромо-Зімніть синдроми так званих часткових моносомий (збільшен-ня або зменшення числа окремих хромосом не так на цілу хромо-сому, а на її частину
).

У зв'язку з тим, що переважна частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх ко-кількісних параметрів використовуються 2 показника - частота роз-ространеніея і частота виникнення.

З'ясовано, що близько 170 з 1000 ембріонів і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок впливу хромосомних порушень. Проте значна частина мутантів (носіїв хромосомної аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору.
Але деякі з них гинуть в ранньому, до досягнення пубертатно-го віку. Хворі з аномаліями статевих хромосом з - за нару-шений статевого розвитку, як правило, не залишають потомства.От-сюди слід - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано, що в загальному випадку хромосомні мутації майже повністю ізчез-ють з популяції через 15 - 17 поколінь.

Для всіх форм Х.б.общім ознакою є множинність порушень
(вроджені вади розвитку). Спільними проявами Х.б. є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м'язові аномалії, вади серд-чно - судинної, сечостатевої, нервової та ін систем, відхилення в гормональному, біохімічні та імунологічні статус і ін

Ступінь ураження органів при Х.б. залежить від багатьох факто-рів - типу хромосомної аномалії, не вистачає, або надлишкового матеріалу індивідуальної хромосоми, генотипу організму, усло-вий середовища, в якому розвивається організм.

Етіологічне лікування Х.б. в даний час не розроблено.

Розробка методів пренатальної діагностики робить цей під-хід ефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але й ін спадковими хворобами.

 
Подібні реферати:
Генні хвороби
З розробкою методу авторадіографії стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи х.б ., пов'язаних зі структурними перебудовами хромосом. Інтенсивне разв
Порівняльна таблиця мітозу і мейозу
| Мітоз | Мейоз | | Мітоз (від греч. Mнtos - нитка), каріокінез, непряме | Мейоз (від грец. mйiosis - зменшення), редукционное | | розподіл клітини, найбільш поширений спосіб | поділ, поділу дозрівання
поліплодіі
Зміст ведення 3 I. Форми мінливості 4 II
Полиплоидия
У 1892 році російський ботанік І.І. Герасимов досліджував вплив температури на клітини зеленої водорості спірогира і виявив дивовижне явище - зміна числа ядер в клітині. Після впливу низькою темпер
Полиплоидия та отримання полиплоидов
У 1892 році російський ботанік І.І. Герасимов досліджував вплив температури на клітини зеленої водорості спірогира і виявив дивовижне явище - зміна числа ядер в клітині. Після впливу низькою темпер
Мутації
Великий внесок у комбинативную мінливість вносить саме кроссинговер, що приводить до утворення нових груп зчеплення завдяки рекомбінації алелів. При цьому можливе число генотипів (g) дорівнює:
Мутагени
На даний момент відомо близько 2 тисяч генетичних дефектів, які зачіпають тільки частина загального числа локусів в геномі, а так як вважається, що за покоління природно виникає трохи більше однієї генної
Природознавство
Морфологія хромосом. Спадкова інф знаходитися в нитках ДНК. Хромосоми форм з хромотіна тобто комплексу ДНК і білка. Між поділами це тонкі сильно витягнуті місцями потовщені поодинокі нитки. Ці нитки обр
Поділ клітини. Мітоз
Здатність до поділу - найважливіша властивість кліток. Без розподілу неможливо уявити собі збільшення числа одноклітинних істот, розвиток складного багатоклітинного організму з однієї заплідненої яйцеклітини
Спадкові захворювання людини
Генетика в основі своїй - наука про спадковість. Вона має справу з явищами спадковості, які були пояснені Менделем і його найближчими послідовниками. Дуже важливою проблемою є вивчення закон
Досягнення генетики
Отримала розвиток клінічна генетика - один з найважливіших напрямків сучасної медицини, які купують реальне профілактичне значення. З'ясувалося, що безліч хронічних хвороб людини є прояв
Досягнення генетики
Досягнення генетики Якщо століття 19-й по праву увійшов в історію світової цивілізації як Століття Фізики, то стрімко що завершується століттю 20-му, в якому нам щасливо жити, цілком ймовірно, приготоване місце Століття Біології, а може бути, і Века Генетики.
Селекція
Один з прийомів селекції - виведення чистих ліній шляхом багаторазового примусового самозапилення рослин: потомство такого рослини стає гомозиготних по всіх генам; надалі схрещують особини двох
Клітинне ядро ??
Ядро оточене оболонкою, яка складається з двох мембран, які мають типову будову. Зовнішня ядерна мембрана з поверхні, зверненої в цитоплазму, покрита рибосомами, внутрішня мембрана гладка.
Селекція
Слово "селекція" походить від лат. "Selectio", 4ro в перекладі означає "вибір, відбір". Селекція це наука, яка розробляє нові шляхи і методи отримання сортів рослин та їх гібридів, порід тварин
Досягнення сучасної селекції
Процес гібридизації, переважно природною, спостерігали дуже давно. Гібриди від схрещування коня з ослом (мул, мул) існували вже за 2000 років до н.е. Штучні гібриди (при схрещуванні гвоздик
Фізичні та хімічні основи явищ спадковості
Основним в цій революції було розкриття молекулярних основ спадковості. Виявилося, що порівняно прості молекули кислот (ДНК ) несуть у своїй структурі запис генетичної інформ
Розвиток зародка людини
На що схожа дитина на самому початку свого життя - в животі матері? Це яйце, іншими словами - клітина . Вона складається, як і всі клітини людського тіла, з крапельки речовини - протоплазми з ядром посередині.
Генна інженерія
Генна інженерія виникає в70-ті рр.. як нова галузь молекулярної біології, головне завдання якої - активна і цілеспрямована перебудова генрв живих істот, їх конструювання, тобто управління спадковістю.
Чинники, що викликають мутацію
Причиною генних, або так званих точкових, мутацій є заміна одного азотистого підстави в молекулі Д.Н.К. на інше, втрата, вставка, або перестановка азотистих основ у молекулі Д.Н.К. Звідси сле