Реферати » Реферати по біології » Генетика: сучасний підхід

Генетика: сучасний підхід

шляхом самозапилення відбирав матеріал для схрещування, де батьки були представлені чистими лініями, тобто перебували в гомозиготному стані. Схрещування показало, що гібриди проявляють тільки одна ознака.

«Геном людини» в медицині.

Спадкові захворювання.

Інтенсивний розвиток в истекающем XX в. медико-біологічних наук і технологій на їх основі дозволяє не тільки описувати в термінах молекулярних структур і процесів тонка будова окремих частин тіла і їх узгоджену роботу, а й створювати принципово нові методи діагностики, лікування та профілактики багатьох захворювань.
Таке проникнення в ультратонку організацію і життєдіяльність організму стало можливим завдяки встановленню хімічної будови і функцій нуклеїнових кислот, що містять що передаються від покоління до покоління генетичні тексти, згідно з якими реалізується програма розвитку організму.
Зрозуміло, сказане відноситься до нормального розвитку організму в нормальних умовах. Насправді в ході онтогенезу часто відбуваються помилки. Багато запліднені яйцеклітини не здатні пройти всі стадії внутрішньоутробного розвитку, що призводить до спонтанних абортів або появи нежиттєздатних плодів. Але і серед новонароджених немовлят 4 - 5% становлять діти з різними вродженими захворюваннями і (або) вадами розвитку зовнішніх і (або) внутрішніх органів, часом несумісними з після утробною життям.
Однак далеко не всі спадкові захворювання виявляються при народженні людини. Близько 15% населення обтяжена пізніше розвиваються, але також залежними від спадкової схильності хворобами: цукровим діабетом, бронхіальною астмою, гіпертонічною хворобою, псоріаз, великою групою неврологічних розладів і ін. Наведені дані відносяться до нормальних умов життя. А які вони будуть з урахуванням впливу екологічних катастроф і антропогенних забруднень біосфери, поки не можна сказати. Ясно тільки, що спадковий вантаж людства стане значно більше.
У Росії щороку на 1.2 - 1.3 млн пологів з'являється близько 60 тис. Дітей з вродженими вадами розвитку і спадковими хворобами, у тому числі близько 15 тис. Немовлят з дуже важкими ураженнями. Частина таких дітей помирає в ранньому віці, багато хто стає інвалідами. Щорічно число інвалідів з дитинства в Росії збільшується на 15 - 20 тис. При середній тривалості їх життя 20 - 40 років.
Спадкові хвороби і вади розвитку, вагому частку яких складають сімейні форми патології, лягають важким тягарем на сім'ю і суспільство. У рік на утримання однієї такої дитини в спеціалізованій установі витрачається до 20 тис. Деномінованих рублів (до 17 серпня 1998 г.), а на утримання 300 - 500 тис. Інвалідів потрібно не менше 6 - 8 млрд руб., Відповідно. При цьому мова йде про самих скромних витратах на догляд та підтримку життя таких страждальців.
Все це говорить про те, що діагностика, лікування та профілактика спадкових і вроджених захворювань і вад - одна з найактуальніших завдань медичної генетики. У розвинених країнах більшість сучасних підходів до її вирішення базується на результатах молекулярно генетичних досліджень, об'єднаних в найбільший в історії людства міжнародний біологічний проект "Геном людини".
У Росії також існує програма "Геном людини", керівники якої усвідомлюють, що поряд з головним завданням прочитати і розшифрувати весь геном людини, необхідно приділяти чималу увагу медико-генетичної частини.
Сьогодні це один з найбільших розділів програми, який включає ДНК-діагностику і генотерапію спадкової патології, зміни геному при пухлинних захворюваннях, правові та етичні проблеми геномних досліджень та їх медичних програм.
Всього 20 років тому самими тонкими методами вивчення спадкової патології людини були цитогенетичний аналіз диференційно забарвлених хромосом і біохімічне дослідження метаболітів і ферментів методами електрофорезу та хроматографії. З другої половини 80-х років ситуація радикально змінилася. Нові методи виділення, клонування, секвенування, гібридизації ДНК вже увійшли в лабораторну і клінічну практику діагностики спадкової (і не тільки спадковою) патології.
Розроблені ж на базі рекомбінантних ДНК методи конструювання векторів для перенесення в клітини-мішені, інтеграції в геном реципієнта та експресії в ньому коригуючих ДНК-послідовностей починають застосовуватися для молекулярної замісної терапії генетичних та інших дефектів.

Генодіагностіка.

Серед медичних програм сучасних генно-інженерних технологій найбільш успішно розвиваються генотерапія і, особливо, генодіагностіка.
Різноманіття форм спадкових хвороб (а їх уже відомо понад 4 тис.), Мінливість їх клінічних проявів і часто відсутність радикального лікування роблять особливо актуальною розробку точних ранніх (пре клінічних та пренатальних) методів діагностики цих хвороб. А це перш за все ДНК-діагностика, молекулярна цитогенетика, тонка біохімічна і імунодіагностика, комп'ютерний інформаційний аналіз. На жаль, сьогодні в Росії такі методи доступні поки тільки федеральним медико-генетичним центрам, академічним і університетським клінікам.
Одне з найбільш просунутих напрямків - діагностика і лікування муковісцидозу (кістозного фіброзу підшлункової залози) - самого частого спадкового захворювання в європеоїдних популяціях, а також ряду гематологічних нервово-м'язових хвороб. В результаті робіт за програмами
"Геном людини", "Здоров'я населення Росії" удосконалилася ДНК-діагностика муковісцидозу і гемофілій. Накопичено щодо порушень гена дистрофина і розроблені унікальні методи точного картування кордонів делеций, при цьому показана популяційна специфічність таких точно картірованних розривів. Вивчення мутацій генів арилсульфатазу B і 21-гидроксилази доповнили біохімічну діагностику мукополисахаридоза IV і гіперплазії кори надниркових залоз молекулярно-генетичними методами.
Значно підвищено ефективність ДНК-діагностики спінальної аміотрофії, що входить в число найбільш поширених і важких форм спадкової патології в Росії.
В ході роботи програми "Геном людини" склалася федеральна система молекулярної діагностики спадкових хвороб. Правда, по числу діагностованих форм і методам російська система сильно поступається зарубіжним аналогам в США, Канаді та Західній Європі.
Своєрідну групу форм спадкової патології представляють синдроми, обумовлені генетичними дефектами, які займають проміжне положення між власне генними мутаціями і хромосомними перебудовами.
Поєднання тонкого цитогенетичного і молекулярного аналізу відповідних ділянок хромосом дозволило точно картировать їх і секвенувати прилеглі до точок розриву послідовності ДНК. Ці результати допомагають зрозуміти природу таких синдромів і відкривають нові можливості для їх точного діагнозу і прогнозу. Тонкий молекулярний аналіз дозволяє також відкривати і досліджувати нові, раніше невідомі гени людини.

Генотерапія.

Основна частина робіт з генотерапії спадкових та інших захворювань орієнтована на отримання коригувальних послідовностей і векторів, їх перенесення і вбудовування в клітини-реципієнти. Для цієї мети випробовуються плазмідні і вірусні вектори, балістичні мікроінфузіі, трансплантація клітин і ін.
Ряд дослідників у різних країнах вважають, що сьогодні найбільш реальна генотерапія муковісцидозу. Це важке, рецессивно успадковане захворювання, обумовлене дефектами у виділеному та клонованій гені, які призводять до ураження екзокринних залоз і виявляються найчастіше у вигляді бронхолегеневих змін. Сподіватися на більш швидкий успіх генотерапії дозволяє доступність легеневої тканини для інгаляцій; тим більше що, за наявними даними, для терапевтичного ефекту достатньо всього 5 - 10% нормально функціонуючих клітин. Серед можливих векторів для доставки коригуючих ДНК до клітин і тканин-мішеней при генотерапії муковісцидозу розглядаються вірусні, плазмідні, липосомная і пептидні конструкції.

Етичні проблеми.


Проникнення в медичну практику новітніх біотехнологій призвело до виділення з загальної медичної етики та деонтології спеціального розділу - біоетики, яка, втім, має вже полуторадесятілетнюю міжнародну історію.
Перш ніж давати етичну оцінку діям лікарів-генетиків, спробуємо схематично представити основні етапи внутрішньоутробного розвитку людини.
Таке відступ допоможе нам побачити, як не прост відповідь на удаваний банальним питання про початковій точці нової тілесного життя людини з усіма витікаючими з нього моральними, правовими, медико-біологічними та іншими наслідками.
Передумовою для зародження нового життя служить роздільне в надрах чоловічого і жіночого організмів дозрівання статевих клітин до майже повної готовності до злиття однієї жіночої статевої клітини з одного чоловічий. При цьому кожна з них привносить в об'єднану результуючу клітку один з двох рівноцінних, взаємно доповнюють і строго індивідуальних комплектів генетичного матеріалу, спільне наявність яких, точно по одній дозі кожного, і забезпечує початок і подальше життя нормального організму.
Недотримання будь-якого з названих умов означає втрату відповідної кліткою здатності до розвитку, що й трапляється аж ніяк не рідко. Добра половина жіночих статевих клітин, приступили до розвитку, не досягає дозрівання, а з чоловічих клітин лише мізерна частка фактично бере участь в заплідненні. Лише одна із сотень мільйонів чоловічих статевих клітин зливається з єдиною дозрівати жіночої статевої клітиною.
Але і це ще не все. Генетичний матеріал клітин-партнерів не раптом об'єднується в єдиний набір, а більшість з блукаючих вже злилися клітин втрачається в статевих шляхах жіночого організму. Лише через приблизно два тижні, як правило, єдина запліднена яйцеклітина імплантується в набряклу стінку матки, з'єднується з материнським організмом плацентою і кровоносної мережею, що забезпечує харчування ембріона і плоду весь внутрішньоутробний період. І тільки тоді запліднена яйцеклітина благополучно вступає в фазу, яку можна вважати точкою впевненого старту життя нового організму. Саме в цей та більш пізні терміни розпочатої вагітності проводяться операції абортів.
У зв'язку зі сказаним можна зрозуміти точку зору про неприпустимість штучного переривання вагітності. Однак у разі народження хворої дитини видається невиправданою жорстокістю залишати нещасну жінку та її родину самостійно долати своє горе і проблеми - матеріальні, моральні, емоційні, в тому числі загрозу розпаду сім'ї.
Ті, хто переконує жінку не брати на душу гріх вигнання виношуваного плода, а також і суспільство зобов'язані створити їй, її сім'ї і хворому немовляті щадні, комфортні умови, прийняти на себе необхідні витрати. Крім того, лікарі та інші працівники охорони здоров'я повинні забезпечити суворе збереження лікарської

Сторінки: 1 2 3