На главную » Рефераты по биологии » Генетика

Генетика

Вступ

В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення.
Захворювання з екзогенними факторами етіології , як то інфекційні авітамінози , отруєння , відійшли на задній план завдяки значним досягненням мікробіології , імунології і біохімії , а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології , тобто спадкові.

За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) , одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом , у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.

Розроблення сучасних біохімічних , цитологічних і генетичних методів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань.
Було встановлено , що в розвитку як спадкових , так і не спадкових
(екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук , у тому числі й медичних.

Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров'я населення.

Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю , а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів.

Взаємозв'язок генетики з іншими науками

Короткий історичний нарис розвитку генетики

Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознакіи багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс опублікував працю , в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.

За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар
В.М.Флоринський у монографії ,,Вдосконалення і виродження людского роду"
(1866 р.) писав , що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя.

Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого
Ф.Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей , обдарованість , таланту людини , створив особливий напрям генетики - євгеніку , призначення якої - вдосконалити людину і людський рід.

Менделісти поч. ХХ ст. (У.Бетсон , В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки , які визначаються окремими генами і стверджували , що ці гени визначають характер спадковості людини.


У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто окремими генами, а другі - кількістю.

У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.

У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.

Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.

Алкаптанурія - спадкове захворювання , яке зумовлено неповноцінністю фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. А.Гаррод сформував знамените положення про спадкові дефекту обміну речовин , тобто заклав основи біохімічної генетики.

Дж.Бідл і Є.Теймен , вивчаючи біосинтез тіаміну , встановили , що за синтез кожного ферменту відповідає певний ген. Вони виклали гіпотезу ,,один ген - один фермент" .

У 1908 р. Д.Харді , математик із кембріджського університету , і
В.Вайнберг , лікар із Штутгарда , незалежно один від одного заклали основи популяційної генетики і сформулювали закон , який носить їхнє ім'я. Закон
Харді-Вайберга було відкрито під час вивчення розподілу різних ознак у популяцій людини.

У 20-х і 30-х рр. такі досліди , як Р.Фішер і Дж.Халдейн в Англії ,
С.Вайт у США , Г.Дольберг у Швеції , Л.Хогбен і Ф.Берштейн у Німеччині внесли великий вклад теорію генетики і еволюції , в розробку статистичних методів вивчення генетики людини. Ці вчені описали методи аналізу закономірності успадкування , розщеплення , щеплення ознак і визначення частоти мутації.

Великий внесок у розробку проблем загальної генетики і генетики людини в ті роки внесли вчені М.К.Кольцов , О.С.Себеровский , Ю.О.Філіпченко.
Професор С.Г.Левіт , який був керівником Московського Медико-генетичного інституту до 1937 р. проводив цінні дослідження з генетики цукрового діабету.

Великий російський фізіолог І.П.Павлов дійшов до висновку , що треба вивчати генетику для кращого знання фізіології.

У 1956 р. Д.Тійло і А.Леван встановили , що кількість хромосом у соматичних клітинах - 46 , після чого були виявлені зміни хромосом при різних захворюваннях. І.Лежен у 1959 р. відкрив зайву 21-шу хромосому при хворобі Дауна.

У 1969 р. Т.Каперсон запропонував диференціальне фарбування хромосом , що дало змогу розрізняти кожну з хромосом окремо і виявляти зміни їх.

Великий внесок у вивчення загальної генетики людини зробили: М.П.Дубинін
, Д.Д.Ромашов , А.А.Малиновський , В.П.Єфроїмсон , М.П.Бочков , І.Р.Барляк
, М.А.Пілінський.
В Україні питаннями медичної генетики займалися такі відомі вчені , як
Т.І.Юдін , Б.М.Манківський.

Юдін займався питаннями євгеніки , а Манківський - лікуванням хворих спадкову м'язову дистрофію і спадковими захворюванями нервової системи.

Етапи становлення генетики
(1865 р.) 1900-1930 - період класичної генетики: створення теорії гена хромосомної теорії спадковості; формування уявлення про співвідношення генотипу та фенотипу , взаємодію генів , генетичні принципи індивідуального добору селекції; залучення генетичних ресурсів для цілей селекції.

1930-1953 рр. - Період неокласичної генетики робота в галузі штучного мутагенезу; виявлення того , що ген є складною системою , яка дробиться на частини. обгрунтування принципів популяційної генетики; створення біохімічної генетики , зясування ролі ДНК.

З 1953 р. - епоха синтетичної генетики розкриття структури та генетичної значущості ДНК ; з'ясування на молекулярному рівні природи гена; початок робіт у галузі генної інженерії.

Предмет і завдання генетики

Генетика - наука про закономірності спадковості і мінливості.
Спадковістю називається властивість повторювати в ряді поколінь потрібні ознаки і забезпечувати специфічний характер індивідуального розвитку в певних умовах середовища. Завдяки спадковості батьки і потомки мають подібний тип біосинтезу , який визначає подібність у хімічному складі тканин , характері обміну речовин , фізіологічних функцій , морфологічних ознак та інших особливостей. Внаслідок цього кожний вид організмів відтворює себе із покоління в покоління.

Мінливість - це явище , певною мірою протилежне спадковості , і виявляється в тому , що у будь-якому поколінні окремі особи чимось відрізняються і одна від одної , і від своїх батьків. Відбувається це тому
, що властивості і ознаки кожного організму - це результат взаємодії двох причин : спадкової інформації і конкретних умов зовнішнього середовища , які можуть впливати як на зміну спадкових задатків , так і на варіабельність виявлення їх.

Генетика як наука виникла внаслідок практичних потреб. При розведенні домашніх тварин і культурних рослин здавна використовувалась гібридизація , порід , сортів і відрізняється один від одного якими-небудь ознаками.
Порівнюючи гібриди з вихідними формами , практики давно помітили деякі особливості успадкування ознак. Дарвін надавав великого значення вивченню закономірностей спадковості і мінливості і встановив , що вони лежать в основі еволюції органічного світу.

На вивченні генетичних закономірностей ґрунтується селекція тобто створення нових і покращення існуючих порід домашніх тварин , сортів культурних рослин , а також мікроорганізмів які використовуються у фармацевтичній промисловості , медицині і народному господарстві.

Велике значення має генетика для медицини ветеринарії оскільки багато хвороб людини і тварини спадкові і для лікування їх або запобігання потрібні генетичні досліди.

Основні закономірності має успадкування властивостей і ознак були відкриті Г.Менделем (1822-1884). Однак ці дослідження не були зразу належно оцінені і залишалися мало відомими до 1900 р. , коли водночас три дослідники ( Г.де Фріз у Голландії , Т. Корренс у Німеччині , Є.Чермак в
Австрії ) незалежно один від одного вдруге відкрили закони спадковості , сформульовані Менделем. Цю дату вважають датою створення експериментальної генетики .

При вивченні закономірностей успадкування звичайно схрещують організми, що відрізняються один від одного альтернативними, тобто контрастуючими проявами ознаки. Наприклад можна взяти горох
(саме його брав Мендель) з насінням жовтого і зеленого кольорів (ознака - колір насіння), зморшкуватим і гладеньким (ознака - форма насіння), забарвленням квіток пурпуровим і білим (ознака - колір квітки), з високим і низьким стеблом (ознака - розмір стебла). Кожна ознака організму визначається одним або кількома генами. Кожний ген може існувати в кількох формах (станах), які називають алелями (алеломофорними парами). Алелі гена розташовані у гомологічних хромосомах в одних і тих самих місцях (локусах).

Гомозиготи і гетерозиготи.
Якщо в обох гемологічних хромосомах містяться однакові алелі (наприклад, обидва кодують жовте забарвлення насіння або обидва - зморшкувату форму насіння тощо), такий організм називається гомозиготним. Якщо ж алелі різні
(наприклад в одній із гомологічних хромосомах алель кодує жовтий пігмент, а в іншій, гомологічній їй, хромосомі алель зеленого пігменту або один

Страницы: 1 2 3
 
Подобные рефераты:
Изменчивость живых организмов
Мінливість - це здатність живих організмів набувати нових ознак у процессі індивідуального розвитку. Існує два вида мутації: модифікаційна і мутаційна. Модифікаційна мінливіст не зачіпає генотип організму і от
Снід
СНІД-синдром набутого імунодефіциту - це кінцева стадія інфекційного захворювання, викликаного вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ).Цей вірус вражає спеціальні клітини крові (лімфоцити), які відповідають захист організму людини від різних мікробів та пухлини і поступово вбиває ці клітини.Імунітет організму багатьох місяців та років, знижується і це призводить до виникнення різних захворювань, перш за все інфекційних, що вражають легені, органи травлення, шкіру, нервову систему та ін. Зараження можливе лише у випадку кров, сперма чи грудне молоко людини, зараженої ВІЛ потрапляє в кров іншої людини , зараженої людини, .
Изменчивость живых организмов
На початку ХХ століття були спроби використовувати різні фактори зовнішнього середовища для отримання індукованих мутацій. Але на протязі довгого часу всі спроби були марними, почали навіть припускати, що мута
Життя і наукова діяльність Чарльза Дарвіна
Дарвіну належить ряд цікавих палеонтологічних знахідок. Порівняння скелетів викопних лінивців, панцирників і тих, що існують тепер, показало, що їх кістяк характеризується багатьма спільними рисами; разом з ти
Биотехнология
Мета: Розглянувши різні напрямки біотехнології - їхню історію, а також найсучасніші дослідження, з'ясувати які з них є найбільш перспективними. Дослідити роль біотехнології в житті суспільства.
Мікрофлора повітря
Мікрофлора повітря Дефіцит вологи та поживних речовин, сонячна радіація перешкоджають розмноженню мікроорганізмів в атмосферному повітрі.
Микрофлора воздуха
Дефіцит вологи та поживних речовин, сонячна радіація перешкоджають розмноженню мікроорганізмів в атмосферному повітрі. Мікроби потрапляють до повітря з поверхні ґрунту та рослин, з відходами виробництва, із тв
Рослина в житті людини
ІІІ. Проведення лабораторної роботи, під час якої учні вивчають будову насіння квасолі. Після виконання роботи учитель організовує бесіду, направлену на виділення вагомих ознак насіння дводольних рослин.
Рослина в житті людини
Вступ...3 § 1 Теорія розвитку біологічних понять...5 § 2 Зміст екологічних понять в розділі "Рослини" в темах:...9 1.
Зимостійкість і морозостійкість деяких сортів озимої пшениці в Притисянські ...
Важливо відмітити, що в одних і тих самих кліматичних умовах різниця в попередниках, строках посіву, виборі того чи іншого сорту, внесення органічних і мінеральних добрив призводить до того, що в одному й тому
Овогенез
Тваринні і рослинні організми розмножуються статевим і безстатевим способами. При безстатевому розмноженні нова особина виникає з окремої частини тіла (соми) дорослої тварини шляхом брунькування. При статевому
Травлення та засвоєння їжі
Організм людини внаслідок енергетичних витрат потребує поповнення харчовими речовинами. Більшість харчових речовин, які надходять в організм, не можуть використовуватися ним безпосередньо. В процесі життєдіяль
Тестові завдання з курсу Фізіологія рослин
3) залишиться без змін? 38. Дерево за 1 год. Випарувало води 650г, а коренева система за той же час поглинула 520г води. Які умови зовнишнього середовища спріяли цьому неспівпаданню?
Мендель Грегор Иоганн
. Австрийский священник и ботаник Грегор Иоганн Мендель заложил основы такой науки, как генетика. Он математически вывел законы генетики, которые называются сейчас его именем. Иоганн Мендель родился в 1822
Біохімія трансгенної картоплі в умовах України
Алкалоїди являють собой велику групу рослинних речовин різного хімічного складу, яким притаманна специфічна дія на організм ссавців та людини. Алкалоїди є азотовміськими гетероциклічними сполуками, що містять
Гризуни
Гризуни. Гризуни - найбагатший на види ряд ссавців. Це дрібні та середні за розміром тварини
Тип молюски
У ставках, озерах і тихих затонах річок на водяних рослинах завжди можна побачити чималого слимака - ставковика великого.
Механизмы устойчивости опухолей к цисплатину
Цисплатин є одним з найбільш загальновживаних препаратів у лікуванні солідних пухлин людини. Однак ефективне застосування цисплатина у клініці часто лімітується токсичністю препарату та розвитком резистенстнос
ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ
Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика-дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она п
Вплив малих доз радiацii
Вступ...1 1. Огляд лiтератури 1.1 Iсторiя дослiджень...3 1.2 Загальна характеристика лейкоцитiв...6 1.3 Характеристика Т-i В-лiмфоцитiв...9 1.4 дiя iонiзуючого випромiнювання на Т-клiтинний iмунiтет...13 1.5 Дiя iонiзуючого випромiнювання на органiзм людини...17 2