Реферати » Реферати по біології » Майбутнє людства і прогрес генетики

Майбутнє людства і прогрес генетики

а такими можуть вважатися та особи з обтяженою спадковістю, велике значення має так званий принцип Тарасової, що зобов'язує лікарів порушувати конфіденційність лікарських відомостей з метою запобігання можливої ??шкоди суспільству), міжнародних актів, що регулюють всі сторони діяльності, пов'язаної з генетикою, поки не існує.

Прогрес генетики

Еволюція людського виду не обмежена минулим.
Механізми, які викликають зміни в частоті генів від покоління до покоління, продовжують працювати і в даний час. З плином часу біологічна еволюція все більшою і більшою мірою доповнюється культурної еволюцією, яка стає однією з головних сил, викликає біологічні зміни всередині людського виду. Знання цих механізмів має допомогти у визначенні тенденції розвитку генетичної структури людських популяцій в майбутньому. У більшості країн за останні кілька поколінь умови життя населення сильно змінилися і продовжують змінюватися в наростаючому темпі. Завдяки успіхам гігієни та медицини значно поліпшилося здоров'я людини, і зросла тривалість його життя. Ці обставини позначаються на репродуктивності і смертності і, отже, впливають на генетичну структуру майбутніх поколінь.

Прогрес науки і техніки піддає сучасних людей істотно великим ризикам несприятливої ??мінливості, ніж це було протягом усього попереднього періоду розвитку людської цивілізації.
Фізичні, хімічні і, можливо, біологічні (вірусні) мутагени можуть нести серйозну загрозу для генетичної структури популяції в майбутньому.
Тому однією з найактуальніших завдань сучасного природознавства є вивчення процесів генетичної мінливості людини і розробка системи заходів для запобігання несприятливих тенденцій еволюції. В зазначеному аспекті важливе значення має розвиток генетики людини, особливо в області генетичного консультування і скринінгу спадкових аномалій, що може зберегти прийнятний рівень здоров'я майбутніх поколінь.

Мутація - це загальне властивість живих організмів, що лежить в основі еволюції і селекції всіх форм життя і що полягає у раптово виникають зміни генетичної інформації. Коли мутація відбувається в окремому гені, то говорять про генних або точкових мутаціях. При зміні структури хромосом або їх числа, мова йде про хромосомні мутації. Всі генетична різноманітність людей так чи інакше є наслідком мутацій.

З достатньою впевненістю можна стверджувати, що багато мутації генів і практично всі аберації хромосом несприятливі як для індивіда, так і для популяції; більшість хромосомних аберацій губить зиготу в період ембріонального розвитку, менша частина таких зигот доживає до народження і продовжує існувати далі, але уражені пацієнти страждають важкими вродженими вадами. Генні мутації часто ведуть до вроджених захворювань з простим типом успадкування або до дефектів в мультифакторіальних генетичних системах. Дуже велика частина генних мутацій веде до змін амінокислотною послідовності білків і не викликає явної функціональної недостатності, прикладом чому служать варіанти гемоглобіну.
Частка сприятливих мутацій, в кращому разі, дуже незначна.

Частоти чисельних аберацій хромосом збільшується з віком матері, тому будь-який зрушення в материнському віці призведе до відповідної зміни в загальній поширеності таких хромосомних мутацій. У багатьох сучасних популяціях існує тенденція до зменшення числа дітей у сім'ї та концентрація дітонародження у віковій групі з найменшим ризиком (жінки у віці від 20 до 30 років).
Було підраховано, що в західних країнах і в Японії ця тенденція повинна була зменшити кількість дітей із синдромом Дауна на 25 ... 40%. Однак ряд останніх досліджень показує, що схильність багатьох сучасних жінок відкладати народження дитини на кілька пізніший вік легко може привести до зміни цієї тенденції на протилежну. Відомо, що найефективніший засіб виявлення аномалій хромосом - це пренатальна діагностика. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру пропонують проводити всім жінкам старше 35 років. Якби всі літні вагітні жінки дійсно через неї проходили, частота синдрому Дауна безумовно б знизилася. Можна припустити, що зі збільшенням безпеки пренатальної діагностики для матері і дитини, амніоцентез стане звичайним для більшості вагітностей в розвинених країнах. В таких умовах можна буде майже повністю уникнути аномалій, обумовлених чисельними або структурними абераціями хромосом. Для багатьох генів частота мутацій збільшується з віком батька, тому будь-який зрушення у віковій структурі отців відповідним чином вплине на частоту мутацій. Для рідкісних аутосомно-домінантних станів зміни під дією віку батька не будуть настільки великими, як для численних хромосомних аберацій; вплив віку батька на частоту мутацій в домінантних і зчеплених з Х-хромосомою генів менше віку матері на частоту чисельних аномалій хромосом. З медичних позицій загальний вплив батьківського віку представляється відносно невеликим і практично не приймається в розрахунок фактичний ризик ураження домінантною мутацією дитини, має літнього батька. Будь-який можливий підйом рівня радіації, будь опромінення може на кілька відсотків збільшити частоту мутацій. Беручи до уваги флуктуації
«спонтанної» частоти мутацій, зумовленої, наприклад, змінами вікової структури батьків, якесь збільшення, що з радіацією, може виявитися навіть непоміченим без застосування тонких епідеміологічних методів. Все ж ефект має місце, особливо з урахуванням дії техногенних факторів, включаючи техногенні катастрофи.
Отже, одним з основних завдань профілактики підвищеної частоти мутацій у людини є підтримка радіації на низькому рівні. Про вплив хімічних мутагенів на популяцію людини відомо занадто мало. Можна припустити, що людству доведеться змиритися з певним числом хімічно індукованих мутацій, оскільки суспільство не може відмовитися від тих переваг, які дають йому досягнення сучасної хімії.

В майбутньому людству доведеться зіткнутися зі збільшенням частоти спонтанних мутацій. Воно призведе до відповідного збільшення чисельних і структурних хромосомних аберацій і спадкових захворювань, пов'язаних з домінантними і з X-зчепленими генами. Ймовірно, що в майбутньому зросте число неопластичних захворювань, оскільки соматичні мутації, викликані агентами зовнішнього середовища, часто служать причиною новоутворень. Широко поширена думка про те, що завдяки сучасній медицині дію природного відбору послабшав. Однак це твердження справедливо лише почасти. Ніяким лікуванням досі не вдавалося запобігти наслідкам хромосомних аберацій (синдроми Дауна,
Клайнфельтера та ін.). Для цих станів дію природного відбору не змінилося. Відбір дійсно ослаблений для деяких патологічних ознак з аутосомно-домінантним або Х-зчепленим рецесивними типами успадкування. Існують спадкові захворювання, які збереглися до цих пір завдяки генетичному рівноваги між мутацією і відбором. Один із прикладів - гемофілія. А, при якій замісна терапія за допомогою фактора VIII тепер дозволяє вести хворим майже нормальний спосіб життя.
Значно зросла тривалість життя, збільшилася можливість мати дітей.

Існують, однак, багато інших домінантні і Х-зчепленим стану, для яких задовільною терапії немає, і природний відбір діє ще в повну силу. Як приклад можна привести Неврофіброматоз, туберозний склероз і міопатію Дюшенна. У міру того як ефективність лікування цих хвороб збільшуватиметься, відбір щодо їх буде слабшати.

Найбільш помітний успіх у терапії спадкових захворювань був, досягнутий по відношенню до рецесивних дефектів ферментних систем. Лікування дозволяє особам, ураженим деякими з цих захворювань вирости здоровими настільки, що вони можуть мати дітей. У популяціях розвинених країн, де шлюби укладаються випадковим чином, можна очікувати дуже повільного збільшення частоти рецесивних захворювань в порівнянні з сучасним рівнем.

В популяції існує мінливість не тільки для чітко певних генетичних дефектів, але і для функціональних систем, які залежать від складного, але упорядкованого взаємодії різних генів в період ембріонального розвитку. Серце, очі і імунна система є прикладами таких систем. Еволюційно ці системи розвивалися під постійним і інтенсивним дію відбору. Як тільки цей тиск знижується, починають накопичуватися мутації, які призводять до невеликим функціональним недоліків, і протягом довгих еволюційних періодів ці системи повільно, але неухильно деградують.

У тварин найхарактерніші приклади виявлені серед видів, які протягом багатьох поколінь жили в повній темряві печер або на великих глибинах океану, де интактная зорова система не дає ніяких переваг в плані відбору. Як правило, спочатку збільшується мінливість очей, особини з невеликими дефектами починають зустрічатися все частіше. Потім у більшості хворих тварин очі виявляються більш-менш дефектними, і, нарешті, виникає безокий вид. У сучасному цивілізованому суспільстві невеликі дефекти зорової системи не ставлять їх носіїв в невигідне становище перед відбором, тоді як у минулі періоди розвитку людства досконалість зорової системи давало очевидні переваги для виживання індивідів та їх потомства. В даний час спостерігається значне збільшення мінливості зорової системи людини: такі стани, як короткозорість, далекозорість, астигматизм, порушення світлосприняття зустрічаються частіше, ніж у примітивних популяціях, які донедавна жили в умовах суворого відбору. Патогенні наслідки зазначеної тенденції неочевидні, і їх важко прогнозувати, особливо у зв'язку з можливостями сучасної (і в ще більшому ступені майбутньої) медицини з ефективної корекції зорових дефектів.

Іншим прикладом можуть служити вроджені аномалії розвитку, які ефективно коригуються хірургічними методами лікування. Так, в минулому діти з ущелинами неба і губи знаходилися під дією досить сильного природного відбору. В даний час внаслідок ефективного хірургічного лікування такі діти легко виживають і в майбутньому мають дітей. Аналогічні тенденції характерні для вроджених вад серця і шлунково-кишкового тракту. Найбільш небезпечні наслідки для людства може мати повільне ушкодження імунної системи. Донедавна висока смертність серед немовлят і дітей була обумовлена ??головним чином інфекційними захворюваннями. Складна система виявлення і знищення інфекційних агентів еволюціонувала під

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар