Головна
Реферати » Реферати по біології » Майбутнє людства і прогрес генетики

Майбутнє людства і прогрес генетики

генетичної« паспортизації » людей і т.п. У провідних державах світу приймаються закони, ставлять метою запобігти небажані наслідки таких робіт.

Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: за допомогою індукованих мутацій можна вимикати і включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків в клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії.
Ми тепер можемо глибше досліджувати популяційні і еволюційні процеси, вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань і багато іншого. В останні роки бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволило генетикам як розшифрувати геноми багатьох організмів, але й конструювати живі істоти із заданими властивостями.
Таким чином, генетика відкриває шляхи моделювання біологічних процесів і сприяє тому, що біологія після тривалого роздрібнення деякі дисципліни вступає в епоху об'єднання і синтезу знань.

Медико-генетичне консультування.

Найбільш поширеним і ефективним підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З точки зору організації охорони здоров'я медико-генетичне консультування - один з видів спеціалізованої медичної допомоги.
Суть консультування полягає в наступному: 1) визначення прогнозу народження дитини зі спадковою хворобою; 2) пояснення ймовірності цієї події консультирующимся; 3) допомогу сім'ї у прийнятті рішення.

При високу ймовірність народження хворої дитини правильними з профілактичної точки зору можуть бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даній нозологічної формі.

Перший кабінет по медико-генетичному консультуванню був організований 1941 року Дж. Нілом в Мічиганському університеті (США). Більше того, ще наприкінці 50-х років найбільший радянський генетик і невропатолог
С. К Давиденков організував медико-генетичну консультацію при Інституті нервово-психіатричної профілактики в Москві. В даний час в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій, в Росії їх 80.

Основна причина, яка змушує людей звертатися до лікаря-генетику, - це бажання дізнатися прогноз едорових майбутнього потомства щодо спадкової патології. Як правило, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим або вродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективне консультування) у зв'язку з наявністю спадкових захворювань у родичів, кровноспоріднених шлюбом, віком батьків (старше 35-40 років), опроміненням та з інших причин.

Ефективність консультації як лікарського висновку залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику і рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися. По суті це три етапи консультування.

Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь консультації. Він залежить від ретельності клінічного і генеалогічного дослідження, від знання новітніх даних по спадкової патології, від проведення спеціальних досліджень
(цитогенических, біохімічних, електрофізіологічних, зчеплення генів і т.д.).

Генеалогічне дослідження є одним з основних методів в практиці медико-генетичного консультування. Всі дослідження обов'язково підтверджуються документацією. Інформацію отримують не менше ніж від трьох поколінь родичів по висхідній і бічної лінії, причому дані повинні бути отримані про членах сім'ї, включаючи і рано померлих.

В ході генеалогічного дослідження може виникнути необхідність спрямування об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження з метою уточнення діагнозу.

Необхідність постійного знайомства з новою літературою по спадкової патології та генетиці продиктована діагностичними потребами (щорічно відкриваються по кілька сотень нових генетичних варіацій, зокрема аномалій) і профілактичними з метою вибору найбільш сучасних методів пренатальної діагностики або лікування .

Цитогенетическое дослідження застосовується щонайменше ніж у половині консультованих випадках. Це пов'язано з оцінкою прогнозу потомства при встановленому діагнозі хромосомного захворювання і з уточненням діагнозу в неясних випадках при вроджених вадах розвитку.

Біохімічні, імунологічні та інші клінічні методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так само широко, як і при діагностиці неспадкових захворювань.

Другий етап консультування - визначення прогнозу потомства.
Генетичний ризик визначається двома способами: 1) шляхом теоретичних розрахунків, заснованих на генетичних закономірностях з використанням методів генетичного аналізу та варіаційної статистики; 2) за допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також для захворювань з неясним механізмом генетичної детермінації. В деяких випадках обидва принципу комбінуються, т. Е. В емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає в оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей. Консультування за прогнозом потомства, як вказувалося вище, буває двох видів: проспективне і ретроспективне.

Проспективное консультування - це найбільш ефективний вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хворої дитини визначається ще до настання вагітності або в ранні її терміни.
Найчастіше такі консультації проводяться в наступних випадках: при наявності кровного споріднення подружжя; коли по лінії чоловіка чи дружини мали місце випадки спадкової патології; при впливі шкідливих середовищних факторів на кого-небудь з подружжя незадовго до настання вагітності або в перші тижні її (лікувальне або діагностичне опромінення, важкі інфекції і ДР.) ретроспективне консультування - це консультування після народження хворої дитини в сім'ї щодо здоров'я майбутніх дітей.
Це найбільш часті причини звернення в консультації.

Методично визначення прогнозу потомства при захворюваннях з різним типом успадкування розрізняється. Якщо для моногенних (менделирующих) хвороб теоретичні основи оцінки генетичного ризику досить чітко розроблено, то для полігенних захворювань, а тим більше мультифакторіальних, консультування часто грунтується чистою емпірізмі, що відбиває недостатню генетичну вивченість даної патології.

При менделируюших захворюваннях задача в основному зводиться до лабораторної ідентифікації або ймовірнісної оцінці у консультирующихся певного дискретного генотипу, лежачого в основі захворювання.

При неменделируюших захворюваннях нині неможливо виділення специфічних і дискретних патологічних генотипів, що обумовлюють розвиток захворювання, оскільки в його формуванні може брати участь безліч генетичних факторів і факторів середовища, неспецифічних за своїми ефектам, т. Е. Один і той же ефект (хвороба) може бути різними генами і / або чинниками зовнішнього середовища. Це створює численні труднощі при генетичному аналізі неменделируюших ознак і хвороб.

Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної завдання визначенню генетичного ризику лікар-генетик пояснює сім'ї в доступній формі сенс генетичного ризику або сутність пренатальної діагностики та допомагає їй у прийнятті рішення.

Вважають специфічний генетичний ризик до 5% низьким, до 10% - підвищеним в легкого ступеня, до 20% - середнім і вище 20% - високим. Можна знехтувати ризиком, що не виходять за межі підвищеного в легкого ступеня, і не слід його протипоказанням до подальшого дітородіння. Лише генетичний ризик середнього ступеня розцінюється як протипоказання до зачаття чи як показання до переривання вже наявної вагітності, якщо сім'я не хоче піддаватися ризику.

З соціальної точки зору метою генетичного консультування загалом є зменшення частоти патологічних генів в популяціях людини, а метою конкретної консультації - допомогу сім'ї у вирішенні питання про можливість дітородіння. При широке впровадження генетичного консультування можна досягнути деяке зменшення частоти спадкових хвороб, а також смертності, особливо дитячої. Проте зменшення частоти важких домінантних захворювань у популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде суттєвим, оскільки 80-90% з них становлять нові мутації.

Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, яку вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, що відносяться до переривання вагітності, соціальному забезпеченню хворих тощо. Д.

Проблема клонування тварин і людини

Мабуть, одним з найбільш яскравих досягнень генетики за останній час є експеримент з клонування вівці, успішно завершений 23 лютого 1997 вченими Рослінського університету в Шотландії під керівництвом Яна Вилмута. Для того, щоб зрозуміти, чому публікація результатів експерименту викликала такий сильний суспільний резонанс (у пресі з'явилися сотні публікацій, присвячених роботі шотландських генетиків, а овечка Доллі, вирощена в ході експерименту протягом кількох тижнів не сходила з телевізійних екранів) потрібно розібратися в суті пророблених робіт.

Отже, експеримент проходив так. На першому етапі з вимені вівці була взята клітина молочної залози, причому активність її генів була тимчасово погашена. Після цього клітина була поміщена в ооцит - ембріональний оточення, для того щоб генетична її програма перебудувалася на розвиток ембріона. Одночасно з цим з готової до запліднення клітини іншої вівці було видалено ядро, після чого клітина кілька годин охолоджувалася до температури 5-10 градусів. На наступному етапі яйцеклітина, точніше залишилася від неї цитоплазма була внесена в електричне поле, де під дією електричного струму зруйнувалися клітинні мембрани, і цитоплазма яйцеклітини злилася з ядром, виділеним з клітини молочної залози. Запліднена таким чином яйцеклітина була поміщена в матку третьої вівці, яка й виносила знамениту Доллі, геном якої ідентичний геному «матері» , з клітки якої було взято ядро. Ян
Вілмут і його співробітники не відразу домоглися успіху - шість ягнят-клонів стали жертвою наукових вишукувань, так як мали генетичними дефектами нирок.

Подібні експерименти з клонування тварин проводилися і раніше: ще в 70-і роки професору Гердону з Оксфордського університету вдалося здійснити пересадку ядра і таким чином клонувати жаб, в 1995 році були клоновані пацюки, проводилися експерименти з іншими ссавцями з тією лише відмінністю, що замість клітин

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7