Реферати » Реферати по біології » Майбутнє людства і прогрес генетики

Майбутнє людства і прогрес генетики

клітин, несучих викривлену інформацію, властиву пухлинному росту. Мутації в онкогенах і генах-супрессорах виявляються також при використанні в якості вихідного матеріалу клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції в компліментарну (С)-ДНК і амплифицируют за допомогою ПЛР. Даний метод (RT-ПЦР) широко застосовують для виявлення експресії генів в різних тканинах.

Відомо, що нормальні і пухлинні клітини різняться по експресії багатьох сотень генів, тому розроблені сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні і навіть тисячі генів одночасно.

Одним з нових перспективних молекулярних маркерів пухлини є телоізомераза, рібонуклеопротеіновий фермент, що нарощує нуклеотидні послідовності на кінцях хромосом (теломерах) активність даного ферменту є постійною у більш ніж 90% пухлин і практично не виявляється в нормальних тканинах. Незважаючи на безсумнівну перспективність і високу точність методів молекулярної діагностики, питання про їх специфічності і чутливості зберігає свою актуальність. Це пов'язано з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому що виділяється з них ДНК також гетерогенна, що необхідно враховувати при вирішенні питання про застосовність молекулярних тестів.

Проте, методики, що базуються на ПЛР, технологічно виключно чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення задовго до формування морфологічно обумовленою пухлини.

Нині сформувалося кілька напрямків використання молекулярних тестів в онкології.

1) Раннє виявлення пухлин найбільш часто грунтується на визначенні мутацій ras і p53, виявлення яких дозволяє в деяких випадках судити про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки служать мутації гена АРС, які виявляються більш ніж в 70% аденом. Мікросателітної маркери високо ефективні в ранній діагностиці раку сечового міхура і простати. Широкий спектр пухлин може бути діагностований з використанням протоколів активності телоізомерази.

2) Метастазирование і поширеність пухлини також можуть оцінюватися з застосуванням молекулярних тестів. Найбільш часто для цих цілей використовують RT-PCR метод виявлення змін експресії генів в пухлинних клітинах.

3) Аналіз цитологічних і гістологічних препаратів за допомогою молекулярних тестів знаходить все більш широке застосування. Прикладом може служити визначення HPV вірусів при раку шийки матки, а також застосування молекулярних тестів для виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних зрізах.

4) Проміжні біомаркери служать для виявлення клональних і генетичних змін, що дозволяють передбачити появу пухлин. Ці маркери успішно використовуються для оцінки ефективності онкопротектором на популяційному рівні.

5) Генетичне тестування онкологічного ризику стало можливим у зв'язку з відкриттям генів схильності до онкологічних захворювань, що виявилося особливо актуальним для оцінки ризику серед членів так зазивають "високо ракових" сімей.

ДНК-тестування успішно застосовується при різних успадкованих пухлинах: ретинобластоме, полипозе кишечника, множинних ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) слідом за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розгорнулося широке обстеження груп ризику сімейного раку даних локалізацій.

Одна з істотних проблем, що виникають при діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних і психологічних наслідків виявлення у пацієнтів даних мутацій.

Однак при правильній організації генетичного консультування і дотримання етичних норм і принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів в групах ризику, безумовно, корисно і необхідно.

На закінчення слід підкреслити, що впровадження сучасних методів молекулярної діагностики в широку онкологічну практику неминуче вимагатиме серйозного технічного переозброєння існуючих клінічних лабораторій, а також спеціально підготовленого персоналу. Самі методи діагностики при цьому повинні пройти масштабні клінічні випробування з урахуванням принципів рандомізації.

Генетичний моніторинг.

Забруднення природного середовища шкідливими відходами виробництва, продуктами неповного згорання, отрутохімікатами та іншими мутагенами, підвищення фону іонізуючої радіації, викликаного випробуваннями атомної зброї, безконтрольним використанням хімічних та радіоактивних речовин в енергетиці, промисловості, сільському господарстві - все це веде до значного збільшення генетичних порушень.

Генетичний вантаж, що припускає собою ці генетичні порушення, що підривають спадкове здоров'я населення, зростає. Так в СРСР з вісімдесятого року народжувалося 200 000 дітей з серйозними генетичними дефектами і близько 30 000 мертвих. Близько 25% вагітностей донашивается з генетичних причин. На даний момент у 10% всього населення існує порушення психіки. Збільшується також кількість онкологічних захворювань. І при цьому, в більшості випадків, хвороби пов'язані з забрудненням навколишнього середовища. За даними ВООЗ 80% хвороб викликано станом екологічного напруги. Тому проблеми генетики, екології та адаптації людини стають особливо гострими.

Найбільш доцільним на даний момент для вирішення проблем екології людини є використання моніторингу довкілля та соціально трудовий потенціал людей. Мета моніторингу полягає у виявленні фізичного, хімічного, біологічного забруднення навколишнього середовища.
Моніторинг довкілля проводиться на основі оцінки структур здоров'я населення в різних територіально-виробничих комплексах. При цьому не можна вважати отримані статистичні дані абсолютно точними, так як вони можуть констатувати лише зростання захворювань. Заважає також і відсутність чітких критеріїв здоров'я і ефективних засобів її оцінки. Безсумнівно, моніторинг навколишнього середовища, а також інші методи вирішення екологічних проблем так чи інакше зачіпають генетику. А між тим, генетичне забруднення нашої планети небезпечніше від інших. Стає необхідним прогнозування змін росту захворювань. Тому особливе значення має генетичний моніторинг, що дозволяє проводити контроль за мутаційним процесом у людини, виявляти і запобігати всю можливість генетичної небезпеки, пов'язану із ще невиявленими мутагенами.

На даний момент, однак, дослідження мутацій важко здійсненні.

Виниклі труднощі дослідження мутацій передусім пов'язані з проблемою виявлення в організмі людини. Так, наприклад, справа з реєстрацією рецессивной аномалії, оскільки такий мутантний ген проявляється в організмі в гомозиготномустані, для досягнення якого потрібен якийсь час. Значно простіше справа з реєстрацією домінантних генних і хромосомних мутацій, особливо, якщо їх поява в фенотипе легко обнаружімо.

Завдяки біоекологічна моніторингу через типізацію климатогеографических і виробничих районів по структурам здоров'я,
(тобто за співвідношенням між групами з різними рівнями здоров'я) можливо більш ефективне поліпшення умов навколишнього середовища , а також підвищення рівня здоров'я населення. Хоча залишається велика кількість проблем. Так, наприклад, показники народжуваності, захворюваності та смертності досить інертно «відгукуються» на зміну навколишнього середовища, виявити лише наслідки екологічного неблагополуччя, що не дає можливості оперативного управління екологічною ситуацією.

Ще не розроблений ряд необхідних економічних механізмів для стимулювання заходів з охорони навколишнього середовища. Хоча генетичний моніторинг - справа складна, він просто необхідний для вирішення екологічних проблем людини, а також зменшення зростання захворюваності, в тому числі спадкових.

Висновок

Навряд чи знайдуться люди, яким абсолютно байдужа доля їхніх власних дітей. Турбота про найближчі нащадках повинна починатися не після їх появи на світ, а задовго до цього моменту, ще під час планування сім'ї. За статистичними даними, з кожних 200 немовлят один з'являється на світ з хромосомними аномаліями, деякі з яких може поламати всю його майбутнє життя. Більше того, практично у кожної дорослої людини у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують кілька змінених генів, мутації в яких негативно впливають на їх роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і на зовнішньому вигляді дитини, якщо він отримає інші дефектні гени від другого батька?
В США понад 20 млн. Осіб, тобто майже кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які в різних умовах і по-різному можуть виявлятися протягом усього життя. В інших країнах, незалежно від економічного статусу, положення напевно не краще.

Єдине, що ми можемо зробити, щоб щось протиставити ситуації, що склалася - віддавати собі звіт в серйозності становища і починати розумні зусилля для того, щоб на світ не з'являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс для цього існує, але для цього треба бути, перш за все, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворюваннях або мутантних генах, які можуть стати їх причиною у потомства. Подібну інформацію можна отримати в центрах медико-генетічес консультування. При цьому лікар не в праві нав'язувати свою волю пацієнтам, він може і повинен лише інформувати їх про можливі небезпеки і наслідки прояву генетично вроджених захворювань у потомства. Цікаво, що перша в світі подібна консультативна служба була організована саме в Росії, в Інституті нервово-психіатричної профілактики ще наприкінці 20-х років XX століття талановитим біологом С.Н.
Давиденкова. На жаль, трагічні наслідки геноциду, який здійснювала гітлерівська Німеччина під час другої світової війни, кілька загальмувала розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала лиховісну тінь на будь-які спроби виправлення спадковості людини.

На всьому протязі існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи про неадаптівних форм розвитку (дизонтогенеза). Спектр досліджуваних фенотипів простирався від важких, рідко зустрічаються розладів: наприклад, аутизм і дитяча шизофренія, до часто зустрічаються типів поведінки, незначно відхиляються від норми: наприклад, специфічна нездатність до математики.

Сучасна статистика, зібрана Всесвітньою Організацією Здоров'я, свідчить про те, що кожна десята дитина, що проживає в розвинених країнах, схильний до ризику девіантної модусу розвитку.

Результати психогенетических досліджень, проведені різними методами, говорять про існування первинної, «вихідної» , індивідуальності, що задається нашої спадковістю. Унікальність генотипу кожної людини, висока индивидуализированность багатьох психологічно значущих середовищних факторів, ковариация і взаємодія одного та іншого

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7