Реферати » Реферати по біології » Основні генетичні характеристики популяції

Основні генетичні характеристики популяції

Московської медичної академії ІМ. СЄЧЕНОВА

КАФЕДРА БІОЛОГІЇ З загальної генетики

Реферат на тему:

ОСНОВНІ ГЕНЕТИЧНІ

ХАРАКТЕРИСТИКИ ПОПУЛЯЦІЇ

Москва, 2001 г.

Населення (франц. population - населення) - сукупність особин одного виду, що займають певний ареал, вільно схрещуються один з одним, що мають спільне походження , генетичну основу і в тій чи іншій мірі ізольованих від інших популяцій даного виду.

Популяція - елементарна еволюційна структура. Основу сучасної еволюційної теорії, яку називають неодарвінізмом або синтетичної теорією еволюції, складає вивчення популяційної генетики. Гени, діючи незалежно або спільно з чинниками середовища, визначають фенотипічні ознаки організмів і зумовлюють мінливість в популяціях. Фенотіпи, пристосовані до умов даного середовища або
«екологічним рамкам» , зберігаються відбором, тоді як неадаптівние фенотіпи придушуються і, врешті-решт, елімінуються. Природний відбір, впливаючи на виживання окремих особин з даними фенотипом, тим самим визначає долю їх генотипу, проте лише загальна генетична реакція всієї популяції визначає виживання даного виду, а також утворення нових видів. Тільки ті організми, які, перш ніж загинути успішно зробили потомство, вносить вклад в майбутнє свого виду. Для історії даного виду доля окремого організму не має істотного значення.

ГЕНОФОНД

Генетично популяція характеризується її генофондом (алелофонду).

Генофонд представлений сукупністю алелів, що утворюють генотипи організмів даної популяції. У кожній даної популяції склад генофонду з покоління в покоління може постійно змінюватися. Нові поєднання генів утворюють унікальні генотипи, які у своєму фізичному вираженні, т. Е. У формі фенотипів, піддаються тиску чинників середовища, які виробляють безперервний відбір і визначають, які гени будуть передані наступному поколінню.

Населення, генофонд якої безперервно змінюється з покоління в покоління, зазнає еволюційне зміна. Статичний генофонд відображає відсутність генетичної мінливості серед особин даного виду і відсутність еволюційного зміни.

Генофонди природних популяцій відрізняє спадкове різноманітність
(генетична гетерогенність, або поліморфізм), генетичну єдність, динамічна рівновага частки особин з різними генотипами.

Спадкове різноманітність полягає в присутності в генофонді одночасно різних алелів окремих генів. Первинно воно створюється мутаційним процесом. Мутації, будучи зазвичай рецесивними і не впливаючи на фенотіпи гетерозиготних організмів, зберігаються в генофонду популяцій в прихованому від природного відбору стані. Накопичуючись, вони утворюють резерв спадкової мінливості. Завдяки комбинативной мінливості цей резерв використовується для створення в кожному поколінні нових комбінацій алелів. Обсяг такого резерву величезний. Так, при схрещуванні організмів, що розрізняються за 1000 локусів, кожен з яких представлений десятьма алелями, кількість варіантів генотипів досягає 101000.

Генетична єдність популяції обумовлюється достатнім рівнем панмиксии. В умовах випадкового підбору перехресних особин джерелом алелів для генотипів організмів послідовних поколінь є весь генофонд популяцій. Генетична єдність проявляється також у загальній генетичної реалізації популяції при зміні умов існування, що обумовлює як виживання виду, так і утворення нових видів.

ЗАКОН Харді - Вайнберга

Будь-який фізичний ознака визначається одним або кількома генами.
Кожен ген може існувати в кількох різних формах - аллелях.
Число організмів у даної популяції, несучих певний аллель, визначає частоту даного аллеля (яку іноді називають частотою гена, що менш точно). Наприклад, у людини частота домінантного алеля, визначального нормальну пігментацію шкіри, волосся і очей, дорівнює 99%.
Рецесивний аллель, детерминирующий відсутність пігментації - так званий альбінізм, - зустрічається з частотою 1%. В популяційної генетики частоту алелів або генів висловлюють не у відсотках, а в десяткових дробах. Таким чином, в даному випадку частота домінантного алеля дорівнює 0,99, а частота рецесивним алелі альбінізму - 0,01. Загальна частота алелів в популяції становить 100%, або 1,0.

Як це прийнято в класичній генетиці, аллели позначаються буквами, наприклад A - домінантний аллель, a - рецесивний і рецесивний) у генофонді популяції, використовуються символи p і q. Таким чином,

де p - частота домінантного, q - частота рецесивного алеля. (У прикладі з пігментацією у людини p = 0,99, а q = 0,01). Значення цього рівняння полягає в тому, що, знаючи частоту одного з алелів, можна визначити частоту іншого.

Частоти окремих алелів в генофонді дозволяють обчислювати генетичні зміни в даній популяції і визначати частоту генотипів.

Математична залежність між частотами алелів і генотипів в популяціях була встановлена ??в 1908 р незалежно один від одного англійським математиком Дж. Харді і німецьким лікарем В. Вайнбергом. Ця залежність отримала назву закон Харді - Вайнберга (рівновагу Харді - Вайнберга).
Закон цей говорить: «В нескінченно великій популяції з вільно перехресних особин в відсутність мутацій, виборчої міграції організмів з різними генотипами і тиску природного відбору початкові частоти домінантного і рецесивного алелів зберігаються постійними з покоління в покоління» .

Тому будь-які зміни частоти алелів повинні бути обумовлені порушенням одного або декількох перерахованих вище умов. Всі ці порушення здатні викликати еволюційна зміна. Ці зміни і їх швидкість можна вивчити і виміряти за допомогою рівняння Харді - Вайнберга.

Якщо є два організму, один гомозиготний за домінантним аллели
A, а другий - по рецесивним аллели a, то всі їхні нащадки будуть гетерозиготними

Якщо наявність домінантного алеля A позначити символом p, а рецесивного алеля a - символом q, то картину схрещування між особинами
F1, що виникають при цьому генотипи та їх частоти можна представити таким чином:


Використовуючи символи p і q результати наведеного вище схрещування можна подати так: p2 - домінантні гомозиготи

2pq - гетерозиготи q2 - рецесивні гомозиготи.
Такий розподіл можливих генотипів носить статистичний характер і засновано на імовірностях. Три можливих генотипу, що утворюються при такому схрещуванні, представлені з наступними частотами:

AA 2Aa aa

0,25 0,50 0,25
Сума частот трьох генотипів, представлених в розглянутій популяції, дорівнює одиниці; користуючись символами p і q, можна сказати, що ймовірності генотипів такі:


На математичній мові являє собою рівняння ймовірності, тоді як є квадратом цього рівняння (тобто).

Оскільки p - частота домінантного алеля; q - частота рецесивного алеля; p2 - гомозиготний домінантний тип;
2pq - гетерозиготний генотип; q2 - гомозиготний рецесивний генотип, можна обчислити частоти всіх алелів і генотипів, користуючись виразами для частот алелів: для частот генотипів:

Проте, для більшості популяцій частоту обох алелів можна обчислити тільки за часткою особин, гомозиготних по рецесивним аллели, оскільки це єдиний генотип, який можна розпізнати по його фенотипическому вираженню.

Наприклад, одна людина з 10000 - альбінос, тобто частота альбінотіческого генотипу становить 1 на 10000. Оскільки аллель альбінізму рецессивен, альбінос повинен бути гомозиготним за рецесивним геном, тобто на мові теорії імовірності


Знаючи, що q2 = 0,0001, можна визначити частоти аллеля альбинизма (q), домінантного алеля нормальної пігментації (p), гомозиготного домінантного генотипу (p2) і гетерозиготного генотипу (2pq ). Так як q2 = 0,0001,

, тобто частота аллеля альбинизма в популяції дорівнює 0,01 або 1%. Оскільки

частота домінантного алеля в популяції дорівнює 0,99 або 99%. А якщо

і, то

,

тобто частота гетерозиготного генотипу становить 0,0198; іншими словами, приблизно 2% індивідуумів у цій популяції несуть аллель альбінізму або в гетерозиготному або в гомозиготному стані.

Гетерозиготних індивідуумів, нормальних по фенотипу, але володіють рецесивним геном, який в гомозиготному стані може викликати порушення метаболізму, називають носіями. Існування в популяції несприятливих алелів у складі гетерозиготних генотипів називають генетичним вантажем.
Як показують обчислення з використанням рівняння Харді - Вайнберга, частота носіїв в популяції завжди вище, ніж можна було б очікувати на підставі фенотипического прояву даного дефекту.

СЛІДСТВА УРАВНЕНИЯ Харді - Вайнберга

З рівняння Харді - Вайнберга випливає, що значна частка наявних в популяції рецесивних алелів знаходиться у гетерозиготних носіїв. Фактично гетерозиготні генотипи служать важливим потенційним джерелом генетичної мінливості. Це призводить до того, що в кожному поколінні з популяції може елімінуватися лише дуже мала частка рецесивних алелів. Тільки ті рецесивні аллели, які знаходяться в гомозиготному стані, проявляться в фенотипе і тим самим піддадуться селективного впливу факторів середовища і можуть бути елімінувати. Багато рецесивні аллели елімінуються тому, що вони несприятливі для фенотипу - обумовлюють або загибель організму ще до того як він встигне залишити потомство, або «генетичну смерть» , тобто нездатність до розмноження.

Проте не всі рецесивні аллели несприятливі для популяції.
Наприклад, у людини з усіх груп крові найчастіше зустрічається група 0, відповідна гомозиготності по рецесивним аллели.

Іншим прикладом служить серновідноклеточная анемія. спадкове захворювання, широко розповсюджене в ряді областей Африки, індії, у негритянського населення Північної Америки. Індивідууми, гомозиготні за відповідним рецесивним аллели, зазвичай помирають не досягнувши статевої зрілості і елімінуючи таким чином з популяції по два рецесивних алелі.
Що стосується гетерозигот, то вони не гинуть. Встановлено, що в багатьох частинах земної кулі частота аллеля серновідноклеточності залишається відносно стабільною. У деяких африканських племен частота гетерозиготного фенотипу досягає 40%. Раніше думали, що цей рівень підтримується за рахунок появи нових мутантів. Проте в результаті подальших досліджень з'ясувалося, що в багатьох частинах Африки, де серед факторів, що загрожують здоров'ю та життю, важливе місце займає малярія, люди, що несуть аллель

Сторінки: 1 2

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар