Головна
Реферати » Реферати з біології » Хромосоми і стать

Хромосоми і стать

д-з - злиття ядер статевих клітин.

1 - мембрана яйця; 2 - драглисті оболонка; 3 - горбок запліднення; 4 - оболонка запліднення; 5 - центриоль

Ця стародавня зв'язок видільної системи з органами розмноження доставила людині чимало психологічних проблем, оскільки сексуальна активність мимоволі асоціювалася в головах людей з чимось ганебним, забороненим і не підлягає публічному обговоренню. Тільки уявіть собі, як складалася б вся сексуальна культура людини, будь органи розмноження пов'язані не з органами виділення, а, наприклад, з органами слуху чи зору.

До кінця другого місяця розвитку майбутні насінники починають виділяти два гормони: вже згадуваний тестостерон і так званий антімюллеровскій гормон. Тестостерон стимулює утворення з вольфових проток насінників. Антімюллеровскій гормон у свою чергу пригнічує розвиток Мюллерова каналів. У результаті внутрішнє і зовнішнє розвиток зародка починає йти по чоловічому шляху.

У майбутніх дівчаток антімюллеровскій гормон не виділяється, тому їх розвиток йде за жіночим шляхи: з Мюллерова каналів у них розвиваються внутрішні жіночі органи розмноження. Чи не правда, створюється враження, що для розвитку по чоловічому шляху потрібні деякі зусилля, а по жіночій лінії воно йде як би само собою. Не випадково в дослідах над тваринами було показано, що якщо позбавити ембріон майбутнього насінники, то незалежно від своєї чоловічої хромосомної конституції він розвивається в самку! Це може означати, що жіноча стать є еволюційно більш древнім, а особини чоловічої статі, не здатні до народження потомства, є лише необхідним доважком до жіночих організмам.

Таким чином розвиток чоловічої та жіночої статевих систем до певного моменту йде по загальному шляху. Це відбивається і в будові зовнішніх статевих органів людини. У чоловіків, наприклад, є зародкова матка - невелика дворога порожнину, що відкривається в сечостатевої канал.

Ще в ембріоні дозрівають в жіночих статевих залозах яйцеклітини приступають до редукційний розподіл - мейозу. Порівняно із сперматозоїдами таких клітин, попередниць наступного покоління, виявляється зовсім небагато - кілька десятків тисяч. Більш того, з цих претенденток лише кілька сотень перетворяться пізніше в зрілі яйцеклітини яєчника. Решта з невідомих причин дегенерують.

Взагалі у долі яйцеклітин багато таємничого. Наприклад, що почалося на ембріональної стадії редукційний розподіл потім гальмується на роки і закінчується фактично лише в момент запліднення яйцеклітини сперматозоїдом! Навіщо потрібна така довга пауза, зовсім незрозуміло.

Друга таємниця дозріваючих яйцеклітин - їх поступове дозрівання в фолікулах яєчника. Як відомо, в ході менструального циклу в яєчнику зазвичай дозріває лише один фолікул, з якого приблизно до чотирнадцятого дня циклу виділяється готова до запліднення яйцеклітина. Решта фолікули, що знаходяться тут же поруч, по сусідству, очікують своєї черги. Як же визначається ця черговість? Інакше кажучи, чому даний фолікул «вирішує» , що саме йому пора готувати свою яйцеклітину до виходу в світ? Абсолютно незрозуміло!

Однак дещо про дозріванні яйцеклітин відомо. Так, наприклад, в процесі мейозу з однієї материнської диплоїдної клітини утворюються чотири гаплоїдних (мейоз проходить в результаті двох послідовних поділів). При утворенні сперматозоїдів зрілі спермії виходять однаковими. При утворенні яйцеклітин утворюється одна велика клітка (саме вона й здатна до запліднення) і три крихітні клітини, звані «полярними тільцями» . Такий перекіс зрозумілий - яйцеклітина повинна накопичити якомога більше поживних речовин для подальшого розвитку, тому ділити їх порівну між декількома клітинами, що утворюються в результаті мейозу, просто невигідно.

Порівняно з дозріванням яйцеклітин утворення сперматозоїдів йде досить просто. Мейоз в стовбурових «чоловічих» клітинах починається лише під час статевого дозрівання підлітка. Зате потім цей процес йде із завидною регулярністю до глибокої старості. Кожну секунду в чоловіка утворюється близько 1,5 тис. зрілих сперматозоїдів. Цим можуть визначатися особливості сексуальної поведінки. Ще Ч. Дарвін зауважував, що «розбірливість з боку самки, мабуть, майже такий же закон, як пристрасність самця» . Можливо, ця пристрасність і розбірливість базуються на простому відмінності в чисельності зрілих статевих клітин, які потрібно ефективно використовувати для продовження роду.

Отже, ключовим моментом детермінації статі є формування відповідних статевих залоз у ембріона на другому місяці вагітності. Цей факт був встановлений ще в 1912 р. американським дослідником Уіманом. Чи існують гени, які визначають цю детермінацію? У 1986 р. дослідник Д.Пейдж зробив доповідь, в якому розповів про виділення з Y-хромосоми людини ділянки довжиною в півмільйона нуклеотидів, який, з його точки зору, і є «геном мужності» . Саме він визначає саму ранню статеву диференціювання у людини і ссавців.

Мабуть, мова йде про якомусь одному білку-регуляторі, оскільки точкові мутації в виділеному Пейджем ділянці ДНК приводять до збою у визначенні статі. Зокрема, зрідка вдається виявити зовні цілком нормальних жінок з «чоловічим» хромосомним набором XY. Інакше кажучи, незважаючи на наявність у них Y-хромосоми, їх розвиток продовжує наполегливо йти з жіночого шляху.

Додаткові Х-хромосоми

Коли розповідаєш в школі про хромосомних порушеннях статі у людини, учні деколи висувають цікаву гіпотезу про те, що додаткова Х-хромосома повинна викликати поява на світло «супержінок» , таких собі описаних в скандинавської міфології валькірій. Насправді це не так. Більше того. Спілкуючись із симпатичною жінкою, можна й не запідозрити, що вона є носієм зайвої Х-хромосоми, оскільки нерідко така хромосомна аномалія ніяк не позначається ні на зовнішньому вигляді, ні на репродуктивної здатності. Імовірність же такої зустрічі не так вже й мала. Виявити спадкову патологію досить просто при забарвленні клітин - вони мають два тільця Барра. Найчастіше подібні хромосомні аномалії виявляються випадково в результаті цитологічних досліджень, які проводяться з іншими цілями.

На жаль, жінки з хромосомним набором ХХХ частіше зустрічаються серед розумово відсталих пацієнтів у психіатричних лікарнях: трисомія по Х-хромосомі в 75% випадків призводить до розумової відсталості і, зокрема, до шизофренії. Як пов'язані між собою додаткові гени Х-хромосоми та інтелектуальні здібності і чому в 25% випадків відхилень у розумовому розвитку ні, поки не ясно.

Іноді додаткова Х-хромосома є причиною високого зростання дівчат. Вона ніяк не позначається на потенційній статевої активності. Навпаки, трисомія Х часто призводить до недостатнього розвитку фолікулів в яєчниках, передчасного безпліддя і раннього клімаксу. Однак, треба ще раз підкреслити - нерідко додаткова Х-хромосома не приводить до яких-небудь відхилень. Жінки з хромосомним набором ХХХ плідні, хоча ризик спонтанних абортів і хромосомних порушень у потомства у них дещо підвищений в порівнянні з середніми показниками.

Рідше, ніж трисомія Х, зустрічається тетрасомія і навіть пентасомія по Х-хромосомі, коли жінки мають наборами статевих хромосом ХХХХ і ХХХХХ відповідно. У цьому випадку порушення розумового та статевого розвитку більш помітні, хоча навіть подібні аномальні набори статевих хромосом не виключають можливість народження нормального потомства.

Синдром Клайнфельтера

Такий синдром проявляється у чоловіків з додатковою Х-хромосомою. Їх хромосомний набір - XXY. Вірогідність народження дітей з подібними порушеннями досить висока і складає 1/500. Зазвичай до початку статевого дозрівання у таких хлопчиків ніяких відхилень від норми при зовнішньому огляді виявити не вдається, хоча при цитологічних дослідженнях в клітинах зазвичай чітко виявляється характерне для жіночої статі тільце Барра.

У процесі змужніння у хворих з цим синдромом складається євнухоїдний тип будови тіла: вузькі плечі і грудна клітка, широкий таз, слабо розвинені мускулатура і волосяний покрив на лобку і під пахвами. Насіннєві канальці часто атрофуються, а сперматозоїди не виробляються, що є причиною стерильності. У чоловіків з синдромом Клайнфельтера реєструється підвищений рівень характерного для жінок фолікулостимулюючого гормону, який виділяється з сечею; молочні залози збільшені (гінекомастія), однак до лактації вони не здатні, тому що складаються з щільної сполучної тканини.

Люди з синдромом Клайнфельтера зазвичай безініціативні і рідко здатні до творчої діяльності. Вони легко піддаються навіюванню і емоційно нестійкі. Інтелект нерідко при цьому не страждає, хоча в деяких випадках відзначається затримка розумового розвитку, часом приводить до дебільності. Майже завжди розумова відсталість виявляється у хворих з хромосомним набором XXXY або навіть з XXXXY. Зовні таких людей можна чітко ідентифікувати як чоловіків, однак вони стерильні і володіють зовнішністю євнухів.

Кілька згладити прояв синдрому Клайнфельтера можна за допомогою ін'єкцій аналога чоловічого статевого гормону метилтестостерона, які лікарі рекомендують починати робити у віці 10-11 років. Тому дуже важливо вчасно ідентифікувати таких хворих, що можна зробити в результаті аналізу їх клітин.

Хромосома агресивності

У 1967 р. у відомому науковому журналі Nature з'явилася стаття У.Прайса і П.Уотмора «Злочинне поведінку і чоловічий генотип XXY» . У ній автори намагалися довести, що наявність у чоловіків у клітинах додаткової Y-хромосоми пов'язано зі схильністю до агресії та різних правопорушень. Багато в чому висновки статті грунтувалися на даних, отриманих двома роками раніше англійської дослідницею П.Джекобс із співробітниками.

Вони вивчали хромосомні набори пацієнтів, які у лікувальних закладах для осіб з розумовим розвитком нижче норми, що мали схильність до жорстокості і антисоціальної поведінки. З'ясувалося, що серед цієї категорії хворих частота хромосомних наборів XYY становила 3,5%, тобто в 35 рази більше, ніж у середньому в суспільстві. Звідси було вже недалеко до прямого висновку - додаткова хромосома Y є «хромосомою злочинності» , яка змушує її носіїв здійснювати різні правопорушення.

«Чуйна» преса швидко відгукнулася на нову і

Сторінки: 1 2 3 4 5