Головна
Реферати » Реферати з біології » Генетика популяцій

Генетика популяцій

частота рецесивним алелі; p2 - гомозиготний домінантний генотип;
2pq - гетерозиготний генотип; q2 - гомозиготний рецесивний генотип, можна обчислити частоти всіх алелей і генотипів, користуючись виразами для частот алелів: p + q = 1; для частот генотипів: p2 + 2pq + q2 = 1.

Однак для більшості популяцій частоту обох алелів можна обчислити тільки за часткою особин, гомозиготних по рецесивним аллели, так як це єдиний генотип, який можна розпізнати безпосередньо за його фенотипическому висловом.

Наприклад, одна людина з 10000 - альбінос, тобто частота альбінотіческого генотипу становить 1 на 10 000. Оскільки аллель альбінізму рецессивен, альбінос повинен бути гомозиготних по рецесивним гену, тобто на мові теорії ймовірності

Знаючи, що q2 = 0.0001, можна визначити частоти алелі альбінізму (q), домінантного алелі нормальної пігментації (p), гомозиготного домінантного генотипу (p2) і гетерозиготного генотипу (2pq). Так як

тобто частота алелі альбінізму в популяції дорівнює 0.01 або 1%. Оскільки p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0.01 = 0.99,

частота домінантного алелі в популяції дорівнює 0.99, або 99%. А якщо p = 0.99 і q = 0.01, то

2pq = 2 ((0.99) ((0.01) = 0.0198,

тобто частота гетерозиготного генотипу становить 0.0198; іншими словами, приблизно 2% індивідуумів у цій популяції несуть аллель альбінізму або в гетерозиготному, або в гомозиготному стані.

Як показують всі ці обчислення, частота рецесивним алелі в популяції несподівано велика при малому числі індивідуумів з гомозиготних рецесивним генотипом.

Гетерозиготних індивідуумів, нормальних за фенотипом, але володіють рецесивним геном, який в гомозиготному стані може викликати порушення метаболізму, називають носіями. Як показують обчислення з використанням рівняння Харді-Вайнберга, частота носіїв в популяції завжди вище, ніж можна було б очікувати на підставі оцінок частоти фенотипического прояву даного дефекту. Це ясно видно з табл. 1.

Таблиця 1. Деякі спадкові метаболічні дефекти і частоти рецесивних гомозиготних і гетерозиготних генотипів
| Порушення | приблизних | Частота |
| | я частота | ге-терозігот |
| | рецесивного | ного |
| | гомозиготного | генотипу |
| | генотипу (q2) | (2pq) |
| Альбінізм (відсутність пігментації) | 1 на 10 000 | 1 на 50 |
| | (у Європі) | |
| Алкаптонурія (сеча на повітрі чорніє) | 1 на 1 000 000 | 1 на 503 |
| Сімейна амавротическая ідіотія (веде до | 1 на 40 000 | 1 на 100 |
| сліпоти і смерті) | | |
| Цукровий діабет (нездатність секретувати | 1 на 200 | 1 на 7,7 |
| інсулін) | | |
| Фенілкетонурія (може, якщо не буде вчасно | 1 на 10 000 | 1 на 50 |
| виявлена, призвести до затримки розумового | (у Європі) | |
| розвитку) | | |


5 Слідство рівняння Харді-Вайнберга

З рівняння Харді-Вайнберга випливає, що значна частка наявних в популяції рецесивних алелей знаходиться у гетерозиготних носіїв.
Фактично гетерозиготні генотипи служать важливим потенційним джерелом генетичної мінливості. Це призводить до того, що в кожному поколінні з популяції може елімінувати лише дуже мала частка рецесивних алелей.
Тільки ті рецесивні аллели, які знаходяться в гомозиготному стані, проявляться у фенотипі і тим самим піддадуться селективного впливу факторів середовища і можуть бути елімінувати. Багато рецесивні аллели елімінуються тому, що вони несприятливі для фенотипу - обумовлюють або загибель організму ще до того, як він встигне залишити потомство, або
«генетичну смерть» , тобто нездатність до розмноження.

Однак не всі рецесивні аллели несприятливі для популяції.
Наприклад, у людини з усіх груп крові найчастіше зустрічається група О, відповідна гомозиготності по рецесивним аллели. Іншим прикладом служить серповидноклеточная анемія. Це спадкове захворювання крові, широко поширене у ряді областей Африки та Індії, в деяких середземноморських країнах і у негритянського населення Північної Америки.
Індивідууми, гомозиготні за відповідним рецесивним аллели, зазвичай помирають не в статевої зрілості і елімінуючи таким чином з популяції по два рецесивних алелі. Що стосується гетерозигот, то вони не гинуть. Встановлено, що в багатьох частинах земної кулі частота алелі серповидноклеточности залишається відносно стабільною. У деяких
Африканських племен частота гетерозиготного фенотипу досягає 40%. Раніше думали, що цей рівень підтримується за рахунок появи нових мутантів.
Проте в результаті подальших досліджень з'ясувалося, що справа йде інакше: виявилося, що в багатьох частинах Африки, де серед факторів, що загрожують здоров'ю і життю, важливе місце займає малярія, люди, що несуть аллель серповидноклеточности, володіють підвищеної резистентністю до цієї хвороби. У малярійних районах Центральної Америки це селективне перевагу гетерозиготного генотипу підтримує частоту алеля серповидноклеточности серед населення на рівні 10-20%. У північноамериканських негрів, які вже 200-300 років не відчувають на собі селективного ефекту малярії, частота алелі серповидноклеточности впала до
5%. Це зниження можна частково віднести на рахунок обміну генами в результаті шлюбів між представниками чорної та білої раси, однак важливим фактором служить відсутність в Північній Америці малярії, усуває селективне тиск на користь гетерозигот; в результаті рецесивний аллель повільно елімінується з популяції.

Цей приклад еволюції у дії ясно демонструє селективне вплив середовища на частоту алелів - механізм, що порушує генетичне рівновагу, пророкує законом Харді-Вайнберга. Саме такого роду механізми викликають в популяціях зрушення, які ведуть до еволюційного зміни.

Чинники, що викликають зміни в популяціях

Принцип рівноваги Харді-Вайнберга говорить, що за наявності певних умов частота алелів залишається постійною з покоління в покоління. За цих умов популяція буде знаходиться в стані генетичної рівноваги і ніяких еволюційних змін відбуватися не буде. Однак принцип Харді-Вайнберга носить чисто теоретичний характер.
Дуже небагато популяції знаходяться в умовах, при яких зберігається рівновага (див. розд. 1.3).

Існує чотири головних джерела генетичної мінливості: кроссинговер під час мейозу, незалежне розподіл хромосом при мейозі, випадкове запліднення і мутаційний процес. Перші три джерела часто об'єднують під загальною назвою статевої рекомбінації; Вони зумовлюють перетасовку генів, що лежить в основі відбуваються день у день безперервних змін. Але хоча ці процеси і призводять до утворення нових генотипів і змінюють частоти генотипів, вони не викликають ніякої зміни наявних алелів, так що частоти алелів в популяції залишаються постійними. Багато еволюційні зміни, проте, відбуваються слідом за появою нових алелів, а головним джерелом останніх служать мутації.

Умови, необхідні для рівноваги Харді-Вайнберга, порушуються і в ряді інших випадків: коли схрещування носить невипадковий характер; коли популяція мала, що веде до дрейфу генів; коли генотипи мають різної фертильністю, що створює генетичний вантаж; за наявності обміну генами між популяціями. Нижче розглядається кожна з цих ситуацій.


1 Невипадкове схрещування

У більшості природних популяцій спарювання відбувається невипадковим чином. У всіх тих випадках, коли наявність одного або декількох успадкованих ознак підвищує ймовірність успішного запліднення гамет, має місце статевий відбір. У рослин і тварин існує багато структурних і поведінкових механізмів, що виключають чисто випадковий підбір батьківських особин. Наприклад, квітки, у яких пелюстки більший і нектару більше, ніж зазвичай, ймовірно, будуть залучати більше комах, що підвищить ймовірність запилення і запліднення. Характер забарвлення комах, риб і птахів та особливості їхньої поведінки, пов'язані з будівництвом гнізда, охороною території і шлюбними церемоніями, підвищують вибірковість при схрещуванні.

Вплив невипадкового схрещування на генотип і на частоту алелів демонструє, наприклад, експерименти, проведені на дрозофілі. У культурі мух, що містила спочатку рівне число червонооких і білооких самців і самок, через 25 поколінь зникли всі білоокі особини. Як показали спостереження, і червоноокі, і білоокі самки воліли спаровуватися з червоноокими самцями. Таким чином, статевий відбір як механізм виборчого схрещування забезпечує деяким особинам більш високий репродуктивний потенціал, внаслідок чого ймовірність передачі генів цих особин наступному поколінню підвищується. Репродуктивний потенціал особин з менш сприятливими ознаками знижений, і передача їх алелей наступним поколінням відбувається рідше.


2 Дрейф генів

Про дрейфі генів говорять у тих випадках, коли зміни частоти генів в популяціях бувають випадковими і не залежать від природного відбору.
Випадковий дрейф генів, або ефект Сьюелла Райта (названий по імені американського генетика, який зрозумів його роль в еволюції), може служити важливим механізмом еволюційних змін до невеликих або ізольованих популяціях. У невеликій популяції можуть бути представлені не всі аллели, типові для даного виду. Випадкові події, наприклад, передчасна загибель особини, колишньої єдиним володарем якогось алелі, приведуть до зникнення цього алеля в популяції. Якщо даний аллель зустрічається в популяції з мільйона особин з частотою, скажімо, 1% (тобто q = 0.01), то їм будуть володіти 10 000 особин, а в популяції, що складається з 100 особин, цей аллель буде матися тільки в однієї особини, так що ймовірність його випадкової втрати у малій популяції набагато вище.

Точно так само, як якийсь аллель може зникнути з популяції, частота його може і підвищиться чисто випадковим чином. Випадковий дрейф генів, як показує сама його назва, непередбачуваний. Невелику популяцію він може призвести до загибелі, а може зробити її ще більш пристосованою до даного середовища або посилити її дивергенцію від батьківської популяції. З плином часу можливе утворення

Сторінки: 1 2 3