Головна
Реферати » Реферати з біології » Генетика і людина

Генетика і людина

видів спадкової мінливості лежить зміна гена або сукупності генів. Тому, проводячи відбір по одному, потрібного ознакою, слід враховувати можливість появи у прийдешнім інших, іноді небажаних ознак, співвідносні з ним пов'язаних.

Невизначена мінливість, яка зачіпає хромосоми або гени, тобто матеріальні основи спадковості, вона обумовлена ??зміною генів або утворенням нових комбінацій їх серед нащадків.

Мутації - зумовлені зміною генів

комбинативная - викликаний нової комбінації генів у потомство

співвідносна - пов'язана з тим, що один і той же ген впливає на формування не одного, а двох і більше ознак.

Спадковість і мінливість, - різні властивості організмів, зумовлюють подібність і несхожість потомства з батьками і з більш віддаленими предками. Спадковість виражає стійкість органічних форм у низці поколінь, а мінливість - їх здатність до перетворення.

Дивергенція (від СР - століття. Лат. Діверго - відхиляти), розходження ознак і властивостей у спочатку близьких груп організмів у ході еволюції. Результат проживання в різних умовах і неоднаково спрямованого Е.О. Поняття дивергенція введено Дарвіном для пояснення різноманіття сортів культурних рослин, порід домашніх тварин і біологічних видів У невизначену мінливість входить мутація.

Особливості передачі спадкової інформації визначаються внутрішньоклітинними процесами: митозом і мейозом. Мітоз - це процес розподілу хромосом по дочірнім клітинам під час клітинного поділу. У результаті мітозу кожна хромосома батьківської клітини подвоюється, і ідентичні копії розходяться по дочірнім клітинам; при цьому спадкова інформація повністю передається від однієї клітини до двох дочірнім. Так відбувається поділ клітин в онтогенезі, тобто процесі індивідуального розвитку. Мейоз - це специфічна форма клітинного поділу, яка має місце тільки при утворенні статевих клітин, або гамет

(сперматозоїдів і яйцеклітин). На відміну від мітозу, число хромосом в ході мейозу зменшується вдвічі; в кожну дочірню клітину потрапляє лише одна з двох гомологічних хромосом кожної пари, так що в половині дочірніх клітин присутній один гомолог, в іншій половині - інший; при цьому хромосоми розподіляються в гаметах незалежно один від одного. (Гени мітохондрій і хлоропластів не випливають закону рівного розподілу при діленні.) При злитті двох гаплоїдних гамет (заплідненні) знову відновлюється число хромосом - утворюється диплоидная зигота, яка від кожного з батьків отримала по одинарному набору хромосом.

Домінантний і рецесивний ген.

Найбільш важливим методом генетики залишається метод схрещування

(гибридологический), який широко застосовував ще Г. Мендель. За допомогою цього методу виявляються домінантні і рецесивні гени, спеціальні гени, зчеплені гени, (у цьому числі зчеплені з підлогою), визначається генотип організму. Цитогенетичний метод отримав широкий розвиток протягом ХХ ст. він заснований на вивченні розмірів і форми хромосом різних організмів.

Нерідко в будові хромосом і їх кількості призводять до серйозних відхилень у розвитку організму. Наприклад, цитогенических методом встановлено причини хвороби Дауна у людини. Цю хворобу викликає наявність зайвої хромосоми в одній з хромосомних пар. У генетиці людини нерідко застосовується генеалогічний метод - вивчення родоводів. Він дозволяє виявити домінування або рецесивним гена, зчепленість генів між собою і з підлогою.

У клітинах людини є 23 пари хромосом. 22 пари однакові у жінок і чоловіків. 23-тя пара у жінок містить дві однакові хромосоми (їх називають

Х-хромосомами), а у чоловіків - дві різні хромосоми (Х-хромосому і Y-хромосому). Ці хромосоми, за якими відрізняються між собою чоловіки і жінки, називаються статевими. У статеві клітини потрапляє лише хромосома з кожної пари. Тому чоловічі статеві клітини в людини несуть у собі або Х-хромосому, або Y-хромосому. Від того, з якою з цих клітин зіллється при заплідненні жіноча статева клітина (завжди несуча Х-хромосому), залежатиме стать зародка. Жінка отримує дві Х-хромосоми: одну від батька і одну від матері. Чоловік отримує одну Х-хромосому від матері і одну Y-хромосому від батька. Деякі ознаки визначаються генами, які знаходяться в статевих хромосомах. Такі ознаки називаються ознаками, зчеплення з підлогою. Наприклад, у людини в

Х-хромосомах зустрічається рецесивний ген, що викликає важку хворобу - НЕ згортання крові (гемофілію). Цей рецесивний ген зазвичай проявляється тільки у чоловіків.

Біологи розрізняють спадкові і неспадкові зміни організму.

Спадкова мінливість називається також модификационной. Вона проявляється під прямою дією зовнішнього середовища. Зовнішність організму визначається безліччю умов, у тому числі температурою навколишнього середовища, характером харчування, надлишком або нестачею сонячного світла і т.д. наприклад, під дією сонячних променів шкіра людини набуває засмагу, стає темніше (потомству цей смаглявий колір шкіри не передається). Проте шкіра європейця ніколи не зможе стати настільки ж темною, як шкіра африканця. Модификационная мінливість має свої межі, які називаються нормою реакції. У різних організмів норма реакції може відрізнятися, вона визначається генотипом. До спадкової мінливості ставляться комбінаторна мінливість. Вона пов'язана з утворенням нових поєднань генів у процесі кросинговеру. Самі гени при цьому типі мінливості не змінюються. Але найбільше значення для еволюції має мутації генів і хромосом - виникають випадково і досить рідко. Найчастіше мутації несприятливі для організації і можуть навіть спричинити його загибель (летальні мутації). Деякі цілком здорові люди можуть бути носіями летальних чи напівлетальних мутацій, які проявляються у їхніх нащадків. (Найбільш відомий приклад - гемофілія, про що сказано вище). Тому для попередження спадкових захворювань у майбутніх дітей молоді подружні пари нерідко проходять спеціальне генетичне обстеження. У спадщину найчастіше передають мутації, які виникають в статевих клітинах. Однак і в соматичних клітинах теж можливі мутації. Масові мутації виникають під впливом радіації, а також під дією різних шкідливих і отруйних речовин (у тому числі алкоголю, нікотину, наркотиків). Мутації в соматичних клітинах часто викликають ракові захворювання (саме тому курці набагато частіше хворіють на рак). Мутації в статевих клітинах призводять до появи потомства, частково нежиттєздатного, а частково - страждає від вроджених генетичних дефектів. Надзвичайно рідкісними винятками є корисні мутації. Однак саме корисні мутації надають їх носіям переваги в ході природного відбору і створюють матеріал для еволюції.

ДНК як основа спадковості.

Про природу спадковості впродовж історії людства висловлювалися найрізноманітніші припущення. Однак у сорокових роках

XX століття було встановлено, що матеріальним носієм спадкової інформації є ДНК, в молекулі якої зашифровані ознаки, властиві даному виду організмів в усьому їх різноманітті.

Кожен з нас складається приблизно з 10 в п'ятнадцятому ступені клітин. Це свого роду імперія клітин, кожна з яких представляє собою мініатюрну фабрику для виробництва білків. Молекули білків нагадують довгі ланцюжки бус, в яких роль окремих ланок грають 20 різних амінокислот, здатних з'єднуватися між собою в будь-якому порядку. Якщо порівняти амінокислоти з літерами алфавіту, то білки будуть схожі на складені з них слова, тільки дуже довгі. Число різних варіантів білків, складених лише з п'яти амінокислот, вже перевищує три мільйони. До складу ж середнього білка входить 100-200 амінокислот.

Зрозуміло, що різноманітність ланцюжків такий довжини вимірюватиметься вже астрономічними числами.

Людський організм складається з приблизно трьох тисяч білків.

Інформація про будову білка зводиться, по суті, до послідовності амінокислот, з яких він складається. Інформація про амінокислотним складом білків організму записана в молекулах ДНК (дезоксирібо Нуклеїнова

Кислота). Будь полімер складається з мономерів - мономери ДНК називаються нуклеотидами (від латинського nucleus - ядро). У популярній літературі ДНК

- «молекулу життя» часто порівнюють з дуже довгим текстом. Тільки на відміну від звичайних текстів, текст ДНК написано не тридцятьма трьома

«буквами» , а всього лише чотирма. Їх роль грають особливі хімічні сполуки, азотисті основи аденін, тимін, гуанін і цитозин. Молекула

ДНК є подвійний, вона складається з двох закручених один щодо одного ланцюжків. Будь аденін, розташований на одного ланцюга, з'єднується при цьому з протилежним йому тиміном на інший ланцюжку двома хімічними зв'язками, а гуанін із цитозином - трьома.

Відрізок ДНК, на якому записана інформація про один білці, називається геном. Інакше кажучи, інформація про кожного білку людського організму зберігається на своєму відрізку молекули ДНК. Всю генетичну інформацію клітини або організму називають генотипом. Зовнішній прояв цієї інформації, тобто білки,

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9