Головна
Реферати » Реферати з біології » Генетика і людина

Генетика і людина

тканини, органи, а так само показники типу розмір, колір, форма, становлять фенотип (від грецького phaino - являю).

Фенотип - сукупність ознак організму, які можна зареєструвати, зважити, виміряти.

Правильне положення кожного з чотирьох знаків аденіну, тиміну, гуаніну і цитозину в ДНК і їх точна зв'язок із знаками на протилежній ланцюжку надзвичайно важливі для правильної роботи клітини. Кожні три знака кодують одну амінокислоту та зміни навіть одного знака в ДНК клітина почне виробляти білок, в якому одна амінокислота може бути замінена на іншу. Якщо ж амінокислота грає в даному білку ключову роль, його робота буде істотно порушена: у кращому випадку клітина виявиться нездатною виконувати необхідну роботу, а в гіршому - почне при цьому безконтрольно розмножуватися, що послужить початком утворення пухлини.

ДНК не випадково образно називають «ниткою життя» . На фотографіях, отриманих за допомогою електронного мікроскопа, вона дійсно нагадує тонку ниточку. Чим складніший організм, тим довше у нього загальна протяжність нитки ДНК. Зрозуміти цю закономірність не складно - у більш високоорганізованого істоти має бути більше білків. Отже, і протяжність ДНК, за допомогою якої зберігається інформація про ці білках, буде у нього більше. У більшості бактерій, наприклад, нитку ДНК зовсім коротенька і згорнута у вигляді колечка. Людська нитку ДНК в довжину близько метра, щоб поміститися в клітці їй доведеться дуже сильно скрутитися, на зразок клубка. Такими «клубками» ДНК в наших клітинах є хромосоми. У перекладі з грецької хромосома - забарвлене тіло.

Їх дійсно вдається фарбувати за допомогою особливих методик, і тоді у діляться клітин вони стають добре видимими під мікроскопом.

Не дивно, що видно вони саме в момент розподілу, адже в цей, відносно недовгий період часу хромосоми буквально «розтаскуються» по різних кінцях клітини. Тому нитка ДНК в цей час «смотана» найбільш компактно. У молодої, щойно що розділилася клітини, хромосоми вже не видно, її ДНК «розплітається» , розгортається для того, щоб всі її гени були доступні для роботи. Розподіл клітин і їх робота знаходяться в певному протиріччі. Частина клітин постійно ділиться - їх називають стовбуровими клітинами. Інша ж частина, що настає внаслідок таких ділень, спеціалізується на певній роботі і вже не ділиться аж до своєї загибелі. До неделящимся клітинам відносяться, наприклад, м'язові клітини серця або нервові клітини. НЕ випадково про останні кажуть, що вони не відновлюються. Стовбурові клітини постійно працюють у глибині шкіри чи стінках кишечника, завдяки чому і відбувається регулярне оновлення епідермісу і слизової вистилки кишок.

Перед початком розподілу кожна нитка ДНК встигає побудувати свою копію.

Навіщо ці нитки компактно згортаються, і виходить пара цілком однакових хромосом.

Заслуга Менделя полягає ще і в тому, що він дав у руки генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак - гибридологический аналіз, тобто метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків від певних схрещувань. В основі законів Менделя і гибридологического аналізу лежать події, що відбуваються в мейозі: альтернативні аллели перебувають в гомологічних хромосомах гібридів і тому розходяться порівну.

Саме гибридологический аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це мають бути легко культивовані організми, що дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період. Таким вимогам серед вищих організмів відповідає плодова мушка дрозофіла - Drosophila melanogaster. На багато років вона стала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країн на ній були відкриті фундаментальні генетичні явища.

Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах лінійно і їх розподіл у нащадків залежить від процесів мейозу; що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, успадковуються спільно

(зчеплення генів) і схильні рекомбінації (кросинговер). Відкрито гени, локалізовані в статевих хромосомах, встановлено характер їх успадкування, виявлені генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени не є незмінними, а схильні до мутацій; що ген - складна структура і є багато форм (алелей) одного і того ж гена.

Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, на яких стали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишкової паличці Escheriсhia coli було відкрито явище бактеріальної трансформації - включення ДНК, що належить клітині донора, в клітку реципієнта - і вперше доведено, що саме ДНК є носієм генів. Була відкрита структура ДНК, розшифровано генетичний код, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджені регуляція активності гена, явище переміщення елементів геному та ін Поряд із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження велися на безлічі інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів і методів їх вивчення була показана для всіх організмів - від вірусів до людини.

Досягнення та проблеми сучасної генетики

На основі генетичних досліджень виникли нові галузі знання

(молекулярна біологія, молекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) та методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), що дозволяють виділяти і синтезувати нуклеотидні послідовності, вбудовувати в геном, отримувати гібридні ДНК з властивостями, не що існували в природі. Отримано багато препаратів, без яких немислима медицина. Розроблено принципи виведення трансгенних рослин і тварин, які мають ознаками різних видів. Стало можливим характеризувати особин з багатьох поліморфним ДНК-маркерами: мікросателітів, нуклеотиднихпослідовностей та ін Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гибридологического аналізу. Однак при дослідженні ознак, аналізі маркерів і картировании генів цей класичний метод генетики досі необхідний.

Як і будь-яка інша наука, генетика була і залишається зброєю несумлінних науковців і політиків. Така її гілка, як євгеніка, згідно з якою розвиток людини повністю визначається її генотипом, послужила основою для створення в 1930-1960-ті роки расових теорій і програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів і прийняття ідеї про домінуючою ролі середовища призвело до припинення генетичних досліджень в

СРСР з кінця 1940-х до середини 1960-х років. Зараз виникають екологічні та етичні проблеми у зв'язку з роботами зі створення «химер»

- трансгенних рослин і тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної

«паспортизації» людей і т.п. У провідних державах світу приймаються закони, ставлять метою запобігти небажані наслідки таких робіт.

Сучасна генетика забезпечила нові можливості для дослідження діяльності організму: за допомогою індукованих мутацій можна вимикати і включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків у клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певній стадії. Ми тепер можемо глибше досліджувати популяційні і еволюційні процеси, вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань і багато іншого. В останні роки бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволило генетикам не тільки розшифрувати геноми багатьох організмів, а й конструювати живі істоти із заданими властивостями. Таким чином, генетика відкриває шляхи моделювання біологічних процесів і сприяє тому, що біологія після тривалого роздрібнення деякі дисципліни вступає в епоху об'єднання і синтезу знань.

Геном людини.

Міжнародні проект «Геном людини» було розпочато в 1988 р. Це один з найбільш трудомістких і дорогих проектів в історії науки. Якщо в 1990 р. на нього було витрачено близько 60 млн. доларів в цілому, то в 1998 р. одне тільки уряд США витратило 253 млн. доларів, а приватні компанії - і того більше. У проекті задіяні кілька тисяч учених із понад 20 країн. З 1989 р. в ньому бере участь і Росія, де за проектом працює близько 100 груп. Всі хромосоми людини поділені між країнами-учасницями, і Росії для дослідження дісталися 3-, 13 - і 19-я хромосоми.

Основна мета проекту - з'ясувати послідовність нуклеотидних підстав у всіх молекулах ДНК людини і встановити локалізацію, тобто повністю картировать всі гени людини. Проект включає в якості підпроектів вивчення геномів собак, кішок, мишей, метеликів, хробаків і мікроорганізмів. Очікується, що потім дослідники визначать всі функції генів і розроблять можливості використання отриманих даних.

Що ж являє собою основний предмет проекту - геном людини?

Відомо, що в ядрі кожної соматичної клітини (крім ядра ДНК є ще і в мітохондріях) людини міститься 23 пари хромосом, кожна хромосома представлена ??однієї молекулою ДНК. Сумарна довжина всіх 46 молекул ДНК в одній клітці дорівнює приблизно 2 м, вони містять

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9