Головна
Реферати » Реферати з біології » Генетика і людина

Генетика і людина

близько 3,2 млрд. пар нуклеотидів. Загальна довжина ДНК у всіх клітинах людського тіла (їх приблизно 5х1013) становить 1011 км, що майже в тисячу разів більше відстані від Землі до Сонця.

Як же поміщаються в ядрі такі довжелезні молекули? Виявляється, в ядрі існує механізм «насильницької» укладання ДНК у вигляді хроматину - рівні компактизації (рис. 1).

Рис. 1. Рівні упаковки хроматину

Перший рівень передбачає організацію ДНК з гістонових білками - освіту нуклеосом. Дві молекули спеціальних нуклеосомної білків утворюють октамер у вигляді котушки, на яку намотується нитка ДНК. На одній нуклеосоме розміщується близько 200 пар основ. Між нуклеосомами залишається фрагмент ДНК розміром до 60 пар основ, званий лінкером.

Цей рівень укладання дозволяє зменшити лінійні розміри ДНК в 6-7 разів.

На наступному рівні нуклеосоми укладаються в фибриллу (соленоїд). Кожен виток становить 6-7 нуклеосом, при цьому лінійні розміри ДНК зменшуються до 1 мм, тобто в 25-30 разів.

Третій рівень компактизації - петельная укладання фібрил - утворення петельних доменів, які під кутом відходять від основної осі хромосоми.

Їх можна побачити у світловий мікроскоп як інтерфазних хромосоми типу

«лампових щіток» . Поперечна смугастість, характерна для митотических хромосом, відбиває якійсь мірі порядок розташування генів в молекулі ДНК.

Якщо у прокаріот лінійні розміри гена узгоджуються з розмірами структурного білка, то в еукаріот розміри ДНК набагато перевершують сумарні розміри значимих генів. Це пояснюється, по-перше, мозаїчним, або екзон-Інтрони, будовою гена: фрагменти, підлягають транскрипції - екзони, перемежовуються незначущими ділянками - интронами.

Послідовність генів спочатку повністю транскрибується синтезирующейся молекулою РНК, з якої потім вирізаються інтрони, екзони зшиваються і в такому вигляді інформація з молекули іРНК зчитується на рибосоме. Другою причиною колосальних розмірів ДНК є велика кількість повторюваних генів. Деякі повторюються десятки або сотні разів, а є й такі, у яких зустрічається до 1 млн. повторів на геном.

Наприклад, ген, що кодує рРНК повторюється близько 2 тис. разів.

Ще в 1996 р. вважалося, що у людини близько 100 тис. генів, зараз фахівці з біоінформатики припускають, що в геномі людини не більше 60 тис. генів, причому на їх частку припадає всього 3% загальної довжини

ДНК клітини, а функціональна роль інших 97% поки не встановлена.

Які ж досягнення вчених за десять з невеликим років роботи над проектом?

Першим великим успіхом стало повне картування в 1995 р. геному бактерії Haemophilus influenzae. Пізніше були повністю описані геноми ще більше 20 бактерій, серед яких збудники туберкульозу, висипного тифу, сифілісу та ін У 1996 р. картірован ДНК перших еукаріотичної клітини - дріжджів, а в 1998 р. вперше був картірован геном багатоклітинного організму - круглого хробака Caenorhabolitis elegans . К

1998 встановлено послідовності нуклеотидів в 30261 гені людини, тобто розшифрована приблизно половина генетичної інформація людини.

Отримані дані дозволили вперше реально оцінити функції генів в організмі людини (рис. 2).

Рис. 2. Зразкове розподіл генів людини за їх функцій.

1 - виробництво клітинних матеріалів; 2 - виробництво енергії та її використання; 3 - комунікації всередині і поза клітинами; 4 - захист клітин від інфекцій і пошкоджень; 5 - клітинні структури і рух; 6 - відтворення клітин; 7 - функції не з'ясовані

У таблиці 1 наведені відомі дані щодо кількості генів, залучених в розвиток і функціонування деяких органів і тканин людини.

Таблиця 1

Назва органу, тканини, клітини Кількість генів

1. Слинна заліза 17

2. Щитовидна залоза 3584

3. Гладка мускулатура 127

4. Молочна залоза 696

5. Підшлункова залоза 1094

6. Селезінка 1094

7. Жовчний міхур 788

8. Тонкий кишечник 297

9 . Плацента 1290

10. Скелетная м'яз 735

11. Біла кров'яна клітина 2164

12. Сім'яник 370

13. Шкіра 620

14. Мозок 3195

15. Око 547

16. Легкі 1887

17. Серце 1195

18. Еритроцит 8

19. Печінка 2091

20. Матка 1859

За останні роки були створені міжнародні банки даних про послідовності нуклеотидів в ДНК різних організмів і про послідовності амінокислот в білках. У 1996 р. Міжнародне товариство секвенування прийняло рішення про те, що будь-яка знову певна послідовність нуклеотидів розміром 1-2 тис. підстав і більше повинна бути оприлюднена через Інтернет протягом доби після її розшифровки, в іншому випадку статті з цими даними в наукові журнали не приймаються. Будь-який фахівець у світі може скористатися цією інформацією.

У ході виконання проекту «Геном людини» було розроблено багато нових методів дослідження, більшість з яких останнім часом автоматизовано, що значно прискорює і здешевлює роботу з розшифровки ДНК. Ці ж методи аналізу можуть використовуватися і для інших цілей: у медицині, фармакології, криміналістиці і т.д.

Зупинимося на деяких конкретних досягненнях проекту, в першу чергу, звичайно, мають відношення до медицини і фармакології.

У світі кожна сота дитина народжується з яким-небудь спадковим дефектом. До теперішнього часу відомо близько 10 тис. різних захворювань людини, з яких більше 3 тис. - спадкові. Вже виявлено мутації, відповідальні за такі захворювання, як гіпертонія, діабет, деякі види сліпоти і глухоти, злоякісні пухлини.

Виявлено гени, відповідальні за одну з форм епілепсії, гігантизм та ін

У таблиці 2 наведені деякі хвороби, що виникають в результаті пошкодження генів, структура яких повністю розшифрована до 1997

Таблиця 2

Назва хвороби

1. Хpoніческій грануломатоз

2. Кістозний фіброз

3. Хвороба Вільсона

4. Ранній рак грудей / яєчника

5. М'язова дистрофія Емері-Дрейфуса

6. Атрофія м'язів хребта

7. Альбінізм очі

8. Хвороба Альцгеймера

9. Спадковий параліч

10. Дистония

Ймовірно, в найближчі роки стане можливою сверхранняя діагностика важких захворювань, а значить, і більш успішна боротьба з ними. Зараз активно розробляються методи адресної доставки ліків в уражені клітини, заміни хворих генів здоровими, включення і виключення бічних шляхів метаболізму за рахунок включення і виключення відповідних генів.

Вже відомі приклади успішного застосування генотерапіі. Так, наприклад, вдалося домогтися істотного полегшення стану дитини, що страждає важким уродженим імунодефіцитом, шляхом введення йому нормальних копій ушкодженого гена.

Крім хвороботворних генів виявлено деякі гени, що мають пряме відношення до здоров'я людини. З'ясувалося, що існують гени, що зумовлюють схильність до розвитку професійних захворювань на шкідливих виробництвах. Так, на азбестових виробництвах одні люди хворіють і помирають від асбестоза, інші стійкі до нього. У майбутньому можливе створення спеціальної генетичної служби, яка даватиме рекомендації з приводу можливої ??професійної діяльності з погляду схильності до професійних захворювань.

Виявилося, що схильність до алкоголізму чи наркоманії теж може мати генетичну основу. Відкрито вже сім генів, ушкодження яких пов'язані з появою залежність від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм було виділено мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну - речовини, що грає ключову роль в роботі центрів задоволення мозку. Недолік дофаміну або дефекти його рецепторів безпосередньо пов'язані з розвитком алкоголізму. У четвертій хромосомі виявлено ген, мутації якого призводять до розвитку раннього алкоголізму і у ранньому дитинстві проявляються у вигляді підвищеної рухливості дитину і дефіциту уваги.

Цікаво, що мутації генів не завжди призводять до негативних наслідків

- вони іноді можуть бути й корисними. Так, відомо, що в Уганді і

Танзанії інфікованість СНІДом серед повій сягає 60-80%, але деякі з них не тільки не вмирають, а й народжують здорових дітей.

Мабуть, є мутація (або мутації), що захищає людину від СНІДу. Люди з такою мутацією можуть бути інфіковані вірусом імунодефіциту, але не хворіють на СНІД. В даний час створена карта, приблизно відбиває розподіл цієї мутації в Європі. Особливо часто (у 15% населення) вона зустрічається серед фінно-угорської групи населення. Ідентифікація такого мутантного гена могла б привести до створення надійного способу боротьби з одним з найстрашніших захворювань нашого століття.

З'ясувалося також, що різні аллели одного гена можуть зумовлювати різні реакції людей на лікарські препарати. Фармацевтичні компанії планують використовувати ці дані для певних ліків, призначених різним групам пацієнтів. Це допоможе усунути побічні реакції від ліків, точніше, зрозуміти

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9