Реферати » Реферати з біології » Генетика і людина

Генетика і людина

механізм їх дії, знизити мільйонні витрати. Ціла нова галузь - фармакогенетика - вивчає, як ті чи інші особливості будови ДНК можуть послабити чи посилити вплив ліків.

Розшифровка геномів бактерій дозволяє створювати нові дієві та нешкідливі вакцини і якісні діагностичні препарати.

Звичайно, досягнення проекту «Геном людини» можуть застосовуватися не тільки в медицині або фармацевтиці.

По послідовностям ДНК можна встановлювати ступінь спорідненості людей, а по мітохондріальної ДНК - точно встановлювати спорідненість по материнській лінії. Розроблено метод «генетичної дактилоскопії» , який дозволяє ідентифікувати людину за слідові кількості крові, чешуйкам шкіри і т.п. Цей метод з успіхом застосовується в криміналістиці - вже тисячі людей виправдані або засуджені на підставі генетичного аналізу. Подібні підходи можна використовувати в антропології, палеонтології, етнографії, археології та навіть у такій, здавалося б, далекої від біології області, як порівняльна лінгвістика.

В результаті проведених досліджень з'явилася можливість порівнювати геноми бактерій і різних еукаріотичних організмів. З'ясувалося, що в процесі еволюційного розвитку в організмів збільшується кількість інтронів, тобто еволюція зв'язана з «розведенням» генома: на одиницю довжини ДНК доводиться все менше інформації про структуру білків і РНК

(екзонів) і все більше ділянок, що не мають ясного функціонального значення (інтрони). Це одна з великих загадок еволюції.

Раніше вчені-еволюціоністи виділяли дві гілки в еволюції клітинних організмів: прокаріоти і еукаріоти. У результаті порівняння геномів довелося виділити в окрему гілку архебактерии - унікальні одноклітинні організми, що поєднують в собі ознаки прокаріот і еукаріот.

В даний час також інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей і талантів людини з його генів. Головне завдання майбутніх досліджень - це вивчення однонуклеотидних варіацій ДНК в клітинах різних органів і виявлення відмінностей між людьми на генетичному рівні.

Це дозволить створювати генні портрети людей і, як наслідок, ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здібності і можливості кожної людини, виявляти різницю між популяціями, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тієї чи іншої екологічної обстановці і т. д.

Наостанок необхідно згадати про небезпеку поширення генетичної інформації про конкретних людей. У зв'язку з цим в деяких країнах вже прийняті закони, що забороняють поширення такої інформації, і юристи усього світу працюють над цією проблемою. Крім того, проект «Геном людини» іноді пов'язують з відродженням євгеніки на новому рівні, що теж викликає тривогу фахівців.

Аналіз геному людини завершений.

У Вашингтоні 6 квітня 2000 відбулося засідання комітету з науки

Конгресу США, на якому д-р Дж.Крейг Вентер заявив, що його компанія,

Celera Genomics, завершила розшифровку нуклеотиднихпослідовностей всіх необхідних фрагментів геному людини. Він очікує, що попередня робота зі складання послідовностей всіх генів (їх близько 80 тис., і вони містять приблизно 3 млрд. «літер» ДНК) буде завершена через 3-6 тижнів, тобто набагато раніше, ніж планувалося.

Швидше за все, остаточна розшифровка генома людини буде завершена до

2003

Компанія Celera включилася в дослідження по проекту «Геном людини » 22 місяці тому. Використовувані нею підходи спочатку піддавалися критиці з боку так званого відкритого консорціуму учасників проекту, проте завершений нею минулого місяця підпроект з розшифрування генома плодової мушки показав їх дієвість.

На цей раз ніхто не критикував прогнози К.Вентера, зроблені ним у присутності радника президента США з науки д-ра Н.Лейна та представника консорціуму, найбільшого фахівця з секвенування генома д-ра Роберта Ватерстон.

Попередня карта геному міститиме близько 90% всіх генів, але, тим не менш, вона буде великою підмогою у роботі вчених і лікарів, оскільки дозволить досить точно відшукувати необхідні гени. Д-р Вентер заявив, що тепер збирається використовувати свої 300 секвенаторов для аналізу генома миші, знання якої допоможе зрозуміти, як працюють гени людини.

Розшифрований геном належить чоловікові, тому містить як X-, так і

Y-хромосоми. Ім'я цієї людини не відомо, і це не має значення, тому що великі дані по індивідуальної мінливості ДНК зібрані і продовжують збиратися як компанією Celera, так і консорціумом дослідників. Між іншим, консорціум використовує у своїх дослідженнях генетичний матеріал, отриманий від різних людей. Д-р Вентер охарактеризував отримані консорціумом результати як 500 тис. розшифрованих, але не впорядкованих фрагментів, з яких дуже важко буде скласти цілі гени.

Д-р Вентер заявив, що після того, як структура генів буде визначена, він влаштує конференцію для того, щоб залучити сторонніх експертів до встановлення становища генів у молекулах ДНК й визначення їх функцій.

Після цього інші дослідники отримають безкоштовний доступ до даних по геному людини.

Між Вентером і консорціумом дослідників велися переговори про спільну публікації отриманих результатів, причому один з основних пунктів угоди мав передбачати, що патентування генів можливо лише після точного визначення їх функцій і положення в ДНК.

Проте переговори були перервані через розбіжності з приводу того, що вважати завершенням розшифровки геному. Проблема полягає в тому, що в ДНК еукаріот, на відміну від ДНК прокаріот, є фрагменти, які не піддаються розшифровці сучасними методами. Розміри таких фрагментів можуть бути від 50 до 150 тис. підстав, але, на щастя, ці фрагменти містять дуже небагато генів. У той же час і в ділянках ДНК, багатих генами, є фрагменти, які також не можуть бути поки розшифровані.

Визначення положення і функцій генів передбачається здійснити за допомогою спеціальних комп'ютерних програм. Ці програми будуть аналізувати структуру генів і, порівнюючи її з даними по геномам інших організмів, пропонувати варіанти їх можливих функцій. На думку компанії

Celera, роботу можна вважати завершеною, якщо гени визначені практично повністю і точно відомо, як розшифровані фрагменти розташовуються на молекулі ДНК, тобто в якому порядку. Цьому визначенню задовольняють результати Celera, тоді як результати консорціуму не дозволяють однозначно визначити положення розшифрованих ділянок відносно один одного.

Компанія Celera передбачає після складання повної карти геному людини зробити ці дані доступними для інших дослідників з передплати, при цьому для університетів плата за користування банком даних буде дуже низькою, 5-15 тис. доларів на рік. Це складе серйозну конкуренцію базі даних Genbank, що належить університетам.

Учасники засідання комітету з науки різко критикували такі компанії, як Incyte Pharmaceuticals і Human Genome Sciences, які щоночі копіювали дані консорціуму, доступні Інтернетом, а потім подавали заявки на патентування всіх генів, виявлених ними у цих послідовностях.

На питання, чи можуть даних про геном людини бути використані для створення біологічної зброї нового типу, наприклад, небезпечного тільки для деяких популяцій, д-р Вентер відповів, що набагато більшу небезпеку представляють дані по геномам хвороботворних бактерій і вірусів. На запитання одного з конгресменів, чи не стане тепер реальністю цілеспрямоване зміна людської раси, д-р Вентер відповів, що для повного визначення функцій всіх генів може знадобитися близько ста, а до тих пір про спрямованих зміни в геномі не доводиться.

Нагадаємо, що в грудні 1999 р. дослідники Великобританії та Японії оголосили про встановлення структури 22-ї хромосоми. Це була перша розкодована хромосома людини. Вона містить 33 млн. пар основ, і в її структурі залишилися нерозшифрованими 11 ділянок (близько 3% довжини

ДНК). Для цієї хромосоми визначено функції приблизно половини генів.

Встановлено, наприклад, що з дефектами цієї хромосоми пов'язано 27 різних захворювань, серед яких такі, як шизофренія, мієлоїдна лейкемія і трисомія 22 - друга за значенням причина викиднів у вагітних.

У той час британські вчені різко критикували методи секвенування, використовувані компанією Celera, вважаючи, що вони зажадають занадто тривалого часу для розшифровки послідовностей та визначення взаємного розташування їх фрагментів. Тоді на основі відомого об'єму декодованого матеріалу робилися прогнози, що наступними будуть картіровани 7-, 20 - і 21-й хромосоми.

Через тиждень після оголошення про завершення розшифровки нуклеотиднихпослідовностей в геномі людини, відбулися збори Американської асоціації за прогрес у науці, на якій міністр з енергетики США Білл

Річардсон оголосив, що вчені Об'єднаного інституту геному визначили структури 5-, 16 - і 19-й хромосом людини.

Ці хромосоми містять приблизно 300 млн. пар основ, що становить

10-15 тис. генів, або близько 11% генетичного матеріалу людини. Поки вдалося картировать

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар