Реферати » Реферати по біології » Генетика і людина

Генетика і людина

90% ДНК цих хромосом - залишилися непідвладні дешифруванню ділянки, що містять незначну кількість генів.

На картах хромосом виявлені генетичні дефекти, які можуть призводити до деяких захворювань нирок, раку простати і прямої кишки, лейкемії, гіпертонії, діабету і атеросклерозу.

За словами Річардсона, ближче до літа інформація про структуру хромосом буде доступна всім дослідникам безкоштовно.

Генетичні і середовищні детермінанти когнітивного розвитку: лонгітюдний аналіз.

В останні роки з'явилася низка робіт, що свідчать про істотне вкладі спадкових факторів у процес розвитку когнітивних характеристик людини. В одному з перших лонгитюдних досліджень розумового розвитку близнюків [8, c. 298-316] було виявлено більшу схожість профілів розумового розвитку МОЗ близнюків, ніж ДЗ близнюків. Методологічне значення цього факту важко переоцінити, оскільки він неспростовно свідчить про участь генома в процесі психічного розвитку.
Наступні роботи підтвердили ці дані. Було також показано, що з віком вплив генотипу та індивідуальної середовища на індивідуальні особливості когнітивних характеристик збільшується, а вплив загальної Середовища зменшується. На жаль, в генетиці поведінки лонгітюдние дослідження, що дозволяють одночасно простежити вікові зміни психологічних характеристик і зрозуміти природу цих змін, нечисленні, і практично всі вони виконані або на американської, або на європейської популяціях. Разом з тим відомо, що отримані закономірності можуть бути вірні лише по відношенню до дослідженої популяції і не можуть автоматично переноситься на інші. Лонгітюдние дослідження когнітивної сфери на близнюках російської популяції до теперішнього часу не проводилися.

Метою даного лонгитюдного проекту було з'ясування характеру генетичного контролю когнітивних характеристик в ході розвитку від дошкільного до підліткового віку.
Методика

Вибірка МЗ і ДЗ близнюків Москви (розмір вибірки вказаний в таблиці 1) брала участь в лонгитюдном дослідженні з 1987 року. Кожен учасник лонгитюдного дослідження проходив обстеження чотири рази - в 6, 7, 10 і
13-14 років. У програму дослідження входили наступні блоки методик: а) соціо-демографічні параметри сім'ї (опитувальники, заполнявшиеся матерями близнюків); б) середовищні особливості розвитку близнюків (опитувальник, заполнявшийся матерями близнюків); г) рівень статевого дозрівання близнюків
(опитувальник, заполнявшийся матерями близнюків); д) психометрический інтелект диагностировался за допомогою російської версії дитячого варіанта тесту Векслера
- WISC (індивідуальне тестування близнюків); е) особливості когнітивної сфери - 10 методик, що дозволяють оцінити структуру когнітивних властивостей дітей і підлітків (індивідуальне тестування близнюків); ж) особливості особистісної сфери близнюків (опитувальники, заполнявшиеся близнюками і індивідуальне тестування близнюків).

Блок методик, спрямованих на діагностики когнітивного розвитку дітей, містив різні за змістом характеристики, проте в даній роботі ми зупинимося (у зв'язку з обмеженим обсягом статті) лише на аналізі показників психометричного інтелекту.

Обстеження близнюків проводилося будинку. Експеримент з членами однієї пари проводився різнимиекспериментаторами для того, щоб уникнути тенденції до більш схожому оцінюванню МОЗ близнюків. Обстеження однієї близнецовой пари займало в середньому 5 годин. Для оцінки внутрипарного подібності близнюків вираховували коефіцієнти внутриклассовой кореляції Фішера і на їх основі коефіцієнти успадкованого.

Таблиця 1 Розподіл кількості обстежених пар близнюків по роках
(Збільшення вибірки в 3-й і 4-й точках пов'язано з її поповненням новими парами)


Результати

Таблиця 2 Результати генетичного аналізу показників тесту Векслера в віці 14 років *

* r - коефіцієнти внутрипарного подібності МОЗ і ДЗ близнюків; H, C і E - компоненти фенотипической дисперсії: H - показник успадкованого, C - показник середовища, спільної близнюків однієї пари; E - показник індивідуальної середовища. У тих випадках, коли H <2 (r МОЗ - r ДЗ), показник успадкованого вказується як рівний r МОЗ. У цих випадках загальна середовище не виділяється, а що залишилися дві компоненти дисперсії підкреслені. У показниках компонент фенотипической дисперсії нулі і коми, що відокремлюють десяткові знаки, опущені (аналогічно в наступних таблицях). Показники
H, C, E обчислювалися за такими формулами H = 2 (rMZ - rDZ); C = rMZ-H, E = 1
(H + C) [7].

Результати генетичного аналізу 4 точки лонгитюдного дослідження представлені в таблиці 2 Перш за все звертає на себе увагу той факт, що в 5 з 6 невербальних субтестів (останні 6 субтестів в таблиці) і в сумарному показнику невербального інтелекту подвоєна різниця внутріпарних кореляцій МОЗ та ДЗ близнюків перевищує внутрипарное схожість
МЗ. Це свідчить про неаддитивности успадкування показників невербального інтелекту або (і) про спрямованих средових впливах, що збільшують схожість средових умов МОЗ близнюків. Ця тенденція під внутріпарних кореляціях МОЗ близнюків (перевищення більш, ніж в два рази аналогічних показників ДЗ близнюків) з'являється з 7-річного віку і посилюється до 14 років. Сумарні показники інтелекту виявляють значний внесок генотипу в їх варіативність, причому варіативність показників вербального інтелекту обумовлена ??генотипом меншою мірою, ніж показників невербального. Це відповідає результатам, отриманим в більш молодших віках. Вікова динаміка показників успадкованого і середовища представлена ??в таблиці 3

Як видно по представлених в таблиці даними, вікові зміни співвідношень спадкових факторів і факторів середовища мають нелінійний характер.
Зміни, що відбуваються в ході розвитку з показниками успадкованого, супроводжуються також і віковими змінами рівня стабільності показників інтелекту.

Таблиця 3 Вікова динаміка показників успадкованого інтелекту

Для оцінки міжвікової стійкості сумарних показників інтелекту підраховувалися рангові кореляції по Спирмену. Для цього все брали участь в дослідженні близнюки були розділені на дві вибірки, в кожну з яких увійшло по одному представнику кожної пари. Таким чином, були отримані дві симетричні вибірки. Для підвищення надійності результатів аналізуються тільки ті з них, які збіглися в обох вибірках. Результати кореляційного аналізу для перших трьох точок лонгитюдного дослідження представлені в таблиці 4

Таблиця 4 міжвікової зв'язку між сумарними показниками інтелекту
(фенотипічні кореляції)

Примітка: тут і далі нулі і коми в показниках коефіцієнтів кореляції опущені; * - Рівень значущості p <0,05

міжвікової фенотипічні кореляції для показників вербального і загального інтелекту виявилися значимими в обох вибірках лише при порівнянні інтелекту в 6 і 7 років і в 6 і 10 років. Кореляції між показниками невербального інтелекту виявилися значимими у всіх випадках, але тіснота зв'язку має тенденцію зменшаться в міру збільшення вікового відрізка, на якому виробляється порівняння. Отримані дані вказують на те, що показники вербального і загального інтелекту, отримані в старшому дошкільному віці, краще пророкують інтелект в 10-річному віці, ніж показники, отримані на початку шкільного навчання.

Аналогічні дані отримані і для генетичних кореляцій (таблиця 5), що свідчить про те, що зниження стабільності показників інтелекту в 7 років (збігалася з початком навчання), по крайней мере, в якійсь мірі контролюються генотипом. Зіставивши результати кореляційного аналізу
(таблиці 4, 5) з результатами генетичного аналізу (таблиця 3), можна чітко побачити, що період зниження стабільності показників вербального інтелекту (вік 7 років) супроводжується і зниженням генетичної обумовленості його межиндивидуальной варіативності.

В підлітковому віці (четверта точка лонгитюда) спостерігається знову деяке зниження генетичної обумовленості сумарних показників інтелекту, причому в даному випадку всіх трьох - вербального, невербального і загального (таблиця 3). Якою мірою це пов'язано зі зміною фенотипической стабільності і зі зміною механізмів регуляції показників інтелекту, можна буде судити на підставі подальшого аналізу даних.

Таблиця 5 міжвікової зв'язку між сумарними показниками інтелекту
(генетичні кореляції)

Дослідження розвитку (вікової динаміки генетичного контролю психологічних ознак) є порівняно новою темою в генетиці поведінки, і тому можливостей для зіставлення отриманих нами даних з даними інших досліджень небагато. Тривалих лонгитюд, в яких є віку, порівнянні з тими, які бралися в нашому дослідженні, всього два: Луизвильском близнецовое дослідження [8, c.298-316], Колорадское дослідження прийомних дітей [7; 3; 2, c.46-56 ] і Шведське близнецовое дослідження [4; 5].

Порівнюючи вікову динаміку показників успадкованого загального інтелекту в цих роботах з даними нашого дослідження (таблиця 6), слід звернути увагу насамперед на відносно низькі показники успадкованого: у нас - в 7 років, в Луизвильском дослідженні - в 8 і 9 років.

Таблиця 6 Вікові зміни показників успадкованого (H) в варіативності загального інтелекту (цит. По [8, c. 298-316; 2, c. 46-56])


Якою мірою цей спад пов'язаний з вербальною складовою загального інтелекту (як це вийшло у нас), в наведених публікаціях не вказується. Однак в Колорадском дослідженні були підраховані фенотипічні і генетичні кореляції між різними когнітивними показниками, отриманими в різних віках. Розглянемо зв'язку вербальних характеристик з трьома іншими когнітивними характеристиками, реєструвати в цьому дослідженні (таблиця 7).

Таблиця 7 Кореляції між характеристиками когнітивної сфери
(Колорадское дослідження прийомних дітей, цит. По [1, c.57-76])

Чітко видно, що в 7 років кореляції вербальних характеристик з просторовими характеристиками, пам'яттю і перцептивної швидкістю виявляються нижче, ніж у трьох інших віках. Більш того, зниження генетичних кореляцій виявляється суттєвіше, ніж зниження фенотипічних кореляцій. Автор інтерпретує цей результат з точки зору збільшення специфіки когнітивних процесів з віком, хоча і зазначає, що в 9 років специфічність когнітивних характеристик знову знижується.

Нам здається, що отриманий в цьому дослідженні результат аналогічний нашому, але коректніше було б інтерпретувати його не в контексті уявлень про диференціації когнітивної сфери (яка, безсумнівно, має місце), а з точки зору якісної перебудови когнітивної сфери дитини, яка відбувається у 7 років. Як відомо з вікової психології, періоди якісної перебудови функцій проявляються у збільшенні дисперсії психологічних характеристик і в зменшенні зв'язків з іншими характеристиками (наприклад, [6, c. 95-112]). В даному

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9