Головна
Реферати » Реферати по біології » Генетика і людина

Генетика і людина

разі не можна очікувати зміни дисперсії (оскільки показники когнітивної сфери стандартизовані щодо кожного віку), однак зниження в 7 років тісноти зв'язків порівняно з сусідніми віками вказує, щонайменше, на необхідність більш докладного аналізу психологічних змін, що відбуваються в 7 років.

На жаль, як і в нашій вибірці, діти, які беруть участь в Колорадском дослідженні, почали навчання в школі в 7 років. Тому розвести джерела змін і сказати, чи пов'язані вони безпосередньо з процесами дозрівання психологічних функцій або ж зі зміною средових умов, як і в нашій роботі, не представляється можливим. Тим не менш, однакова динаміка і в фенотипічних і в генетичних кореляціях свідчить, очевидно, про те, що в 7 років міняються не тільки прояви деяких психологічних особливостей, а й механізми, пов'язані з їх регуляцією. Таким чином, незалежно від джерела змін у структурі когнітивних характеристик ці зміни зачіпають глибинні процеси когнітивного функціонування.

Що стосується підліткового віку, то він виявляється практично не вивченим в генетиці поведінки. Єдине дослідження, яке має даних про генотип-середовищних співвідношеннях при вступі в пубертат і в більш старших віках (але не має даних про більш молодших віках), вказує на збільшення генетичної складової в варіативності вербальних здібностей і індуктивного мислення від 12-13 років до 16 і до 18 років [4; 5].

Про збільшення генетичної обумовленості загального інтелекту від 8-9 років до
15 рокам свідчать дані Луизвильском дослідження. Однак у цьому дослідженні вік, найбільш чутливий до пубертатним змін, виявляється виведеним з розгляду.

Крім того, ні в Шведському, ні в Луизвильском дослідженнях не розглядається, як впливають на генотип-середовищні співвідношення когнітивних особливостей такі характеристики, як вік вступу в пубертат, збіг чи розбіжність цього віку у членів близнецовой пари і т.д.


На даний момент за наявними результатами можна лише в узагальненому вигляді припустити, що зміна генотип-середовищної обумовленості показників інтелекту є наслідком перебудови когнітивної сфери підлітків, супутньої загальним пубертатним змін. Аналіз когнітивної сфери в контексті перерахованих вище характеристик пубертату, даними для якого має наша робота, дозволить надалі оцінити, чи пов'язано зниження генотип-середовищних співвідношень саме з пубертатними змінами.

Генетика і проблема раку.

Досягнення генетики та молекулярної біології останніх десятиліть зробили величезний вплив на розуміння природи ініціалізації і прогресії злоякісних освіті. Остаточно встановлено, що рак являє собою гетерогенну групу захворювань, кожна з яких викликається комплексом генетичних порушень, що визначають властивість неконтрольованого зростання і здатність до метастазування. Ці сучасні знання відкрили принципово нові можливості в діагностиці та лікуванні злоякісних новоутворень.
Вплив конкретних генетичних порушень, що лежать в основі пухлинного росту, дозволив виявити специфічні молекулярні маркери і розробити на їх основі тести ранньої діагностики пухлин.
Відомо, що неопластичні трансформація клітин відбувається в результаті накопичення наслідуваних (гермінативних) і придбаних (соматичних) мутацій в протоонкогенах або генах-супрессорах. Саме ці генетичні порушення з першу чергу можуть бути використані для виявлення злоякісних клітин у клінічному матеріалі.
Найбільш підходящим субстратом молекулярної діагностики є ДНК, т.к. вона довго зберігається у зразках тканин і може бути легко розмножена з допомогою т.зв. полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Це дозволяє здійснювати діагностику навіть за наявності мінімальної кількості досліджуваного матеріалу.
Крім визначення мутацій в онкогенах і генах-супрессорах в діагностичних цілях використовують зміни, які виявляються в повторюваних послідовностях ДНК, т.зв. мікро сателітах.
При порівнянні парних зразків пухлини і нормальних тканин може бути виявлено випадання одного з алелів в пухлини (втрата гетерозиготності
(ПГ), що відображає наявність хромосомних делеций, що лежать в основі інактивації генів-супресорів.
мікросателітної нестабільність (МН) особливо характерна для наследуемой форми неполіпозний раку товстої кишки. Вона, однак, виявляється при багатьох інших видах пухлин і виявляється як в інактивації генів-супресорів, так і в делециях анонімних некодирующих послідовностей
ДНК.
В цілому, виявлення клінічних зразках ПГ і / або МН вказує на присутність клітин, несучих викривлену інформацію, властиву пухлинному росту. Мутації в онкогенах і генах-супрессорах виявляються також при використанні в якості вихідного матеріалу клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції в компліментарну (С)-ДНК і амплифицируют за допомогою ПЛР. Даний метод (RT-ПЦР) широко застосовують для виявлення експресії генів в різних тканинах.
Відомо, що нормальні і пухлинні клітини різняться по експресії багатьох сотень генів, тому розроблені сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні і навіть тисячі генів одночасно.

Одним з нових перспективних молекулярних маркерів пухлини є телоізомераза, рібонуклеопротеіновий фермент, що нарощує нуклеотидні послідовності на кінцях хромосом (теломерах) активність даного ферменту є постійною у більш ніж 90% пухлин і практично не виявляється в нормальних тканинах. Незважаючи на безсумнівну перспективність і високу точність методів молекулярної діагностики, питання про їх специфічності і чутливості зберігає свою актуальність. Це пов'язано з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому що виділяється з них ДНК також гетерогенна, що необхідно враховувати при вирішенні питання про застосовність молекулярних тестів.
Проте, методики, що базуються на ПЛР, технологічно виключно чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення задовго до формування морфологічно обумовленою пухлини.
Нині сформувалося кілька напрямків використання молекулярних тестів в онкології.
1) Раннє виявлення пухлин найбільш часто грунтується на визначенні мутацій ras і p53, виявлення яких дозволяє в деяких випадках судити про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки служать мутації гена АРС, які виявляються більш ніж в 70% аденом.
Мікросателітної маркери високо ефективні в ранній діагностиці раку сечового міхура і простати. Широкий спектр пухлин може бути діагностований з використанням протоколів активності телоізомерази.

2) Метастазирование і поширеність пухлини також можуть оцінюватися з застосуванням молекулярних тестів. Найбільш часто для цих цілей використовують
RT-PCR метод виявлення змін експресії генів в пухлинних клітинах.

3) Аналіз цитологічних і гістологічних препаратів за допомогою молекулярних тестів знаходить все більш широке застосування. Прикладом може служити визначення HPV вірусів при раку шийки матки, а також застосування молекулярних тестів для виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних зрізах.

4) Проміжні біомаркери служать для виявлення клональних і генетичних змін, що дозволяють передбачити появу пухлин. Ці маркери успішно використовуються для оцінки ефективності онкопротектором на популяційному рівні.

5) Генетичне тестування онкологічного ризику стало можливим у зв'язку з відкриттям генів схильності до онкологічних захворювань, що виявилося особливо актуальним для оцінки ризику серед членів так зазивають
"високо ракових "сімей.
ДНК-тестування успішно застосовується при різних успадкованих пухлинах: ретинобластоме, полипозе кишечника, множинних ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) слідом за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розгорнулося широке обстеження груп ризику сімейного раку даних локалізацій.
Одна з істотних проблем, що виникають при діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних і психологічних наслідків виявлення у пацієнтів даних мутацій.
Однак при правильній організації генетичного консультування і дотримання етичних норм і принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів в групах ризику, безумовно, корисно і необхідно.
На закінчення слід підкреслити, що впровадження сучасних методів молекулярної діагностики в широку онкологічну практику неминуче вимагатиме серйозного технічного переозброєння існуючих клінічних лабораторій, а також спеціально підготовленого персоналу. Самі методи діагностики при цьому повинні пройти масштабні клінічні випробування з урахуванням принципів рандомізації.

Висновок.

Навряд чи знайдуться люди, яким абсолютно байдужа доля їхніх власних дітей. Турбота про найближчі нащадках повинна починатися не після їх появи на світ, а задовго до цього моменту, ще під час планування сім'ї. За статистичними даними, з кожних 200 немовлят один з'являється на світ з хромосомними аномаліями, деякі з яких може поламати всю його майбутнє життя. Більше того, практично у кожної дорослої людини у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують кілька змінених генів, мутації в яких негативно впливають на їх роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і на зовнішньому вигляді дитини, якщо він отримає інші дефектні гени від другого батька? В США понад 20 млн. Осіб, тобто майже кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров'я, які в різних умовах і по-різному можуть виявлятися протягом усього життя. В інших країнах, незалежно від економічного статусу, положення напевно не краще.

Єдине, що ми можемо зробити, щоб щось протиставити ситуації, що склалася - віддавати собі звіт в серйозності становища і починати розумні зусилля для того, щоб на світ не з'являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс для цього існує, але для цього треба бути, перш за все, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворюваннях або мутантних генах, які можуть стати їх причиною у потомства. Подібну інформацію можна отримати в центрах медико-генетічес консультування. При цьому лікар не в праві нав'язувати свою волю пацієнтам, він може і повинен лише інформувати їх про можливі небезпеки і наслідки прояву генетично вроджених захворювань у потомства. Цікаво, що перша в світі подібна консультативна служба була організована саме в Росії, в Інституті

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9