Реферати » Реферати з біології » Генетика статі, успадкування, зчеплене з підлогою

Генетика статі, успадкування, зчеплене з підлогою

Зміст.

Введення. 2
1. Генетика статі. 2
2.1. Генетичні механізми формування статі. 3
2.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю. 6
2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою. 11
3. Зчеплене успадкування ознак. 11
3.1. Хромосомна теорія спадковості. 12
3.2. Механізм зчеплення. 13
3.3. Кроссинговер. 14
3.4. Групи зчеплення і карти хромосом у людини. 18
4. Висновок. 19
5. Бібліографічний список. 20

Введення.

Генетика є однією з найпрогресивніших наук природознавства. Її досягнення змінили природничо і багато в чому філософське розуміння явищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика.
Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, бо генетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини.
Завдяки генетиці, її знань, розробляються методи лікування ряду спадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет та інші. Здсь медико-генетична робота покликана полегшити страждання людей від дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються в практику прийоми медико-генетичного консультування та прентальной діагностики, що дозволяє попередити розвиток спадкових захворювань.

1. Генетика статі.

Пол - сукупність ознак, за якими проводиться специфічне поділ особин або клітин, засноване на морфологічних і фізіологічних особливостях, що дозволяє здійснювати в процесі статевого розмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводиться специфічне поділ особин, називається статевим.

Ознаки, пов'язані з формуванням і функціонуванням статевих клітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники або насінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату, копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одна стать відрізняється од іншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять: характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будова скелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастих кісток та ін

2.1. Генетичні механізми формування статі.

Початок вивченню генотипического визначення статі було покладено відкриттям американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді і в числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Вілсон, 1906) і класичними дослідами німецького генетика Корренса зі схрещування однодомна і дводомної видів Бріоні. Вілсон виявив, що у клопа
Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових з самкою хромосом, а в сьомий парі одна хромосома така ж, як відповідна хромосома самки, а інша маленька .

Пара хромосом, які у самця і самки різні, отримала назву идио, або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки дві однакові статеві хромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша -
Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названі аутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопа запишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У ряду інших організмів, хоча й існує в принципі той же апарат для визначення статі, проте гетерозиготності відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночі організми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, а особини жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається у метеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званий гаплодіплоідний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особини, а самці (трутні) - гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а з незапліднених розвиваються трутні.

Людина відносно визначення статі відноситься до типу XX-XY. При гаметогенезе спостерігається типове розщеплювання Менделя по статевих хромосомах. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина
- одну Y-хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднити яйцеклітину. Підлога з генотипом ХХ називають гомогаметною, так як у нього утворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а підлога з генотипом XY-гетерогаметним, так як половина гамет містить Х-, а половина
- Y-хромосому. У людини генотипический підлогу даного індивіда визначають, вивчаючи неделящиеся клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в стані, що покоїться у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званого тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немає зовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетично інертною, тому що в ній дуже мало генів. Проте вплив Y-хромосоми на детермінацію статі у людини дуже сильне. Хромосомна структура чоловіки
44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіни, однак у людини особина каріотипом 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. В обох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все ж підлога визначався наявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A являють собою безплідну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумово відстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерозходження статевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром
Клайнфельтера (XXY). Нерозходження хромосом вивчаються як в мейозі, так і в нітозе. Нерозходження може бути наслідком фізичного зчеплення Х-хромосом, в такому випадку нерасхожденіе має місце в 100% випадків.

Рис.1. Вид статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Усім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які мають Y-хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад.
Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, що виробляються гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаючи клітини гонад. Мутація всього одного Х-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY.
Клітини-мутанти не чутливі в дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціювання статі ссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тільки одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні у обох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказано вище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, відповідної часу імплантації. при цьому в різних клітинах батьківська і материнська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної
Х-хромосоми успадковується в ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні за генами статевих хромосом, являють собою мозаїки
(приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою менделирующий ознака, успадковані за принципом зворотного (аналізує) схрещування.
Гетерозиготі виявляється гетерогаметний підлогу (XY), який схрещується з рецесивною гомозиготой, представленої гомогаметною підлогою (XX). У результаті в природі виявляється спадкова диференціювання організмів на чоловічий і жіночий підлогу і стійке скорочення у всіх поколіннях кількісного рівності статей.

2.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні аллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F1, отримували рівне число червонооких самок і білооких самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отримані самки, червоноокими і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивним ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний аллель, визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена ??гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокоїсамця з червоноокими самкою з F1. У потомстві були отриманічервоноокими і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y
- хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.

У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, в тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші.
Спадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених
Г.Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншого, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.
Спадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).

Сторінки: 1 2 3

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар