Головна
Реферати » Реферати по біології » Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

Відомі порушення колірного зору, так звана кольорова сліпота.
В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Красно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики наприкінці XVIII і в XIX в. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилам. Так, якщо жінка, яка страждає колірної сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

Р Ха Ха х Ха y

Ха Ха, y

F1 Ха Ха, Хаy

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоником, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними . В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е.Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що у людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготной нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоником (Хаy) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, все дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецессівнийполулетальний ген, що викликає нездатність згущуватися крові на повітрі
- гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. ген, що детермінують сінтех фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі такі генотипи і фенотипи:
| Генотипи | Фенотіпи |
| Хн Хн | Нормальна жінка |
| Хн Хn | Нормальна жінка (носій) |
| Хнy | Нормальний чоловік |
| Хny | Чоловік гемофилик |

В гомозиготномустані у жінок ген гемофілії летален.

Особин жіночої статі, гетерозиготних по будь-якому з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з імовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.
Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самої королеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя
Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна (Аліса, рис.2), отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. На рис.2 показано, як цей ген передавався її нащадкам.

Один з зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку.
Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. В результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. В цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок із здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, відповідно до характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1: 1: 1: 1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди проявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні.
Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, проте певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм.
Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое успадкування, т.е вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гена, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояву антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100%-ое прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

1) облисіння;

2) гіпертрихоз (Оволосененіе козелка вушної раковини в зрілому віці);

3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;

4) іхтіоз (лускатість і плямисте потовщення шкіри).

2.3. Успадкування ознак, контрольованих підлогою.

Мається ряд ознака, контрольованих генами, розташованими в аутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певна середа, створювана генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки виявляються. Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими підлогою. Поява лисини - аутосомно-домінантний ознака, але виявляється практично тільки у чоловіків при спадкуванні, контрольованому підлогою, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

3. Зчеплене успадкування ознак.

Поряд з ознаками, успадкованими незалежно, виявлені ознаки, успадковані спільно (сцепленно). Експериментальне успадкування цього явища, проведене Т.Г. Морганом і його групою (1910-1916), підтвердило хромосомну локалізацію генів і лягло в основу хромосомної теорії спадковості.

3.1. Хромосомна теорія спадковості.

В роботах на плодової мушці Drosophila melanogaster було встановлено, що гени за ознакою спільної їх передачі нащадкам поділяються на 4 групи. Число таких груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі. Можна зробити висновок, що розвиток ознак, які успадковуються сцепленно, контролюється генами однієї хромосоми. Цей висновок обгрунтовується також даними наступних спостережень. Схрещування сірої мухи (В) з нормальними крилами (V) і чорної мухи (в) з зародковими крилами (v) дає в 1-му поколінні сірих гібридів з нормальними крилами. При схрещуванні самця-гібрида 1-го покоління з чорною самкою з зародковими крилами народжуються особини 2 видів, аналогічних вихідним батьківським формам, причому в рівній кількості.

Отримані в проведених схрещуваннях дані не можна пояснити незалежним успадкуванням ознак. Розглянуті спільно результати обох схрещувань переконують у тому, що розвиток альтернативних ознак контролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознак пояснюється локалізацією генів у хромосомі.

Основні положення хромосомної теорії спадковості, сформульованої Т.Г. Морганом, полягають в наступному.

1. Гени розташовуються в хромосомах; різні хромосоми містять неоднакове число генів кожної з хромосом унікальний.

2. Алельних гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.

3. В хромосомі гени розташовуються в певній послідовності по її довжині в лінійному порядку.

4. Гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому має місце зчеплене успадкування деяких ознак; сила зчеплення знаходиться в зворотній залежності від відстані між генами.

5. кожен біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом каріотипу.

3.2. Механізм зчеплення.

Гени, локалізовані в одній хромосомі, називають групою зчеплення.
Число груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом.

Якщо дві зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічною парі хромосом, то генотип запишеться.

Проведемо схрещування двох організмів розрізняються по двох парах ознак, наприклад

Р х

F1

схрещуючи гібриди 1-го покоління, отримаємо

х

F1

1: 2: 1.

Гени, що знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, успадковуються разом і не розходяться в потомстві, так як при гаметогенезе вони обов'язково потрапляють в одну гамету. Спільне успадкування генів, обмежує вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Для успадкування зчеплених генів, що у статевих хромосомах, має значення напрям схрещування.

Потрібно мати на увазі, що окрім істинного зчеплення, можуть зустрічатися явища, зовні подібні зі зчепленням, нот відмінні від нього за природою: це так зване помилкове, міжхромосомні зчеплення, що виникає через порушення вільного комбінування негомологічних хромосом в мейозі. Такі випадки спостерігалися в схрещуваннях ліній лабораторних мишей і дріжджів.
Передбачається, що таке зчеплення між генами різних хромосом зобов'язане тенденції останніх до невипадковому розбіжності в мейозі. Зчеплене успадкування генів хромосом виявляється також при міжвидових схрещуваннях в тих випадках, коли батьківська комбінація хромосом виявляється фізіологічно сумісною. Хибне зчеплення слід відрізняти від істинного зчеплення генів, що знаходяться в одній хромосомі - в одній групі зчеплення.

3.3. Кроссинговер.

Якщо гени знаходяться в одній хромосомі і завжди передаються разом говорять про повне зчепленні. Частіше зустрічається неповне зчеплення. Порушення зчеплення пояснюється кроссинговером, який є обміном удентічних ділянок гомологічних хромосом, в яких розташовані алельних гени.
Запис означає, що в

Сторінки: 1 2 3