Головна
Реферати » Реферати з біології » Загальна генетика

Загальна генетика

батьківських особин, що несуть альтернативні аллели. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокої самкою в F1, отримували рівне число червонооких самок і білооких самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокими самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отримані самки, червоноокими і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивним ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний аллель, визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена ??гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокоїсамця з червоноокими самкою з F1. У потомстві були отриманічервоноокими і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y
- хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою спадкування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою.
У Х-хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога.
Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

При локалізації ознак як в аутосоме, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення з підлогою.

У людини близько 60 генів успадковуються у зв'язку з Х-хромосомою, в тому числі гемофелія, дальтонізм (дальтонізм), м'язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одна з форм агаммглобулінеміі та інші.
Спадкування таких ознак відхиляється від закономірностей, встановлених
Г.Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншого, при цьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.
Спадкування, при якому сини успадковують ознака матері, а дочки - ознака батька отримало, назва Крісс-крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного зору, так звана кольорова сліпота.
В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно-зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики наприкінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно цілком закономірним правилам. Так, якщо жінка, яка страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного наслідування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають колірної сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

Р ХаХа х Ха y

G ХаХа Хаy

F1 Ха Ха, Хаy

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоником, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальним зором, половина синів може виявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е.Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в людини гетерогаметним (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготною нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоником (Хаy) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі дочки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в наступних поколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого з підлогою, може послужити рецесивний напівлетальний ген, викликає не згортання крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. ген, що детермінують синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, що не домінантним нормальним і рецесивним мутантним.
Можливі наступні генотипи:

| Генотипи | Фенотипи |
| Хн Хн | Нормальна жінка |
| Хн Хn | Нормальна жінка (носій) |
| Хнy | Нормальний чоловік |
| Хny | Чоловік гемофилик |

У гомозиготному стані у жінок ген гемофілії летален.

Особин жіночої статі, гетерозиготних по будь-якому із зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.
Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів-носіїв з імовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре документованих прикладів успадкування гемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.
Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самої королеви Вікторії або у одного з її батьків. Серед успадкували це вроджене захворювання - цесаревич Олексій, син останнього російського царя
Миколи II. Мати цесаревича, цариця Олександра Федорівна (Аліса, рис.2), отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу. На рис.2 показано, як цей ген передавався її нащадкам.

Один з зчеплених зі статтю рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово веде до інвалідності та смерті раніше 20-річного віку.
Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого з підлогою успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок із здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, відповідно до характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметний підлогу гемізіготен по зчепленим з підлогою генам, то ці гени завжди виявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні.
Більшість генів, наявних в Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, проте певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, що міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як в Y-, так і в Х-хромосомі (гемфрагіческій діатез).

Y-хромосома передається від батька всім його синам, і тільки їм.
Отже, для генів, що містяться тільки в Y-хромосомі, характерно голандріческое спадкування, т.е вони передаються від батька до сина і виявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояви антигену гістосумісності, а третій впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі спадкування (100%-ое прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

1) облисіння;

2) гіпертрихоз (Оволосененіе козелка вушної раковини в зрілому віці);

3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;

4) іхтіоз (лускатість і плямисте потовщення шкіри).

Успадкування ознак, контрольованих підлогою.

Є ряд ознака, контрольованих генами, розташованими в аутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певна середа, створювана генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки виявляються. Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими підлогою. Поява лисини - аутосомно-домінантний ознака, але проявляється практично тільки у чоловіків при спадкуванні, контрольованому підлогою, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

Зчеплене успадкування ознак.

Все ситуації і приклади, що обговорювалися до цих пір, ставилися до спадкоємства генів, що знаходяться в різних хромосомах. Як з'ясували цитологи, у людини всі соматичні клітини містять по 46 хромосом. Оскільки людина володіє тисячами різних ознак - таких, наприклад, як група крові, колір очей, здатність секретувати інсулін, - в кожній хромосомі повинне знаходитися велике число генів.

Гени, що лежать в одній і тій же хромосомі, називають зчепленими. Всі гени небудь однієї хромосоми утворюють групу зчеплення; вони зазвичай потрапляють в одну гамету і успадковуються разом. Таким чином, гени, що належать до однієї групи зчеплення, зазвичай не підкоряються принципу Менделя незалежного розподілу. Тому при дигибридном схрещуванні вони не дають очікуваного відносини 9:3:3:1. У таких випадках виходять найрізноманітніші співвідношення. У дрозофіли гени, контролюючі забарвлення тіла і довжину крила, представлені наступними парами аллелей (назвемо відповідні ознаки): сіре тіло - чорне тіло, довгі крила - зародкові (короткі) крила. Сіре тіло і довгі крила домінують.
Очікуване ставлення фенотипів в F2 від схрещування між гомозиготи з сірим тілом і довгими крилами і гомозиготи з чорним тілом і зародковими крилами повинно скласти 9: 3: 3: 1. Це вказувало б на звичайне спадкоємство Менделя при дигибридном схрещуванні, обумовлене випадковим розподілом генів, що знаходяться в різних, негомологічних хромосомах. Однак замість цього в F2 були отримані в основному батьківські фенотипи стосовно приблизно 3: 1. Це можна

Сторінки: 1 2 3 4 5 6