Головна
Реферати » Реферати з біології » Расово-антропологічна школа

Расово-антропологічна школа

вони стають добре видимими під мікроскопом. Не дивно, що видно вони саме в момент розподілу, адже в цей, відносно недовгий період часу хромосоми буквально
«розтаскуються» по різних кінцях клітини. Тому нитка ДНК в цей час
«смотана» найбільш компактно. У молодої, щойно що розділилася клітини, хромосоми вже не видно, її ДНК «розплітається» , розгортається для того, щоб всі її гени були доступні для роботи. Розподіл клітин і їх робота знаходяться в певному протиріччі. Частина клітин постійно ділиться - їх називають стовбуровими клітинами. Інша ж частина, що настає внаслідок таких ділень, спеціалізується на певній роботі і вже не ділиться аж до своєї загибелі. До неделящимся клітинам відносяться, наприклад, м'язові клітини серця або нервові клітини. НЕ випадково про останні кажуть, що вони не відновлюються. Стовбурові клітини постійно працюють у глибині шкіри чи стінках кишечника, завдяки чому і відбувається регулярне оновлення епідермісу і слизової вистилки кишок.
Перед початком розподілу кожна нитка ДНК встигає побудувати свою копію. Навіщо ці нитки компактно згортаються, і виходить пара цілком однакових хромосом.

Заслуга Менделя полягає ще і в тому, що він дав у руки генетиків потужний метод дослідження спадкових ознак - гибридологический аналіз, тобто метод вивчення генів шляхом аналізу ознак нащадків від певних схрещувань. В основі законів Менделя і гибридологического аналізу лежать події, що відбуваються в мейозі: альтернативні аллели перебувають в гомологічних хромосомах гібридів і тому розходяться порівну. Саме гибридологический аналіз визначає вимоги до об'єктів загальних генетичних досліджень: це мають бути легко культивовані організми, що дають численне потомство і мають короткий репродуктивний період.
Таким вимогам серед вищих організмів відповідає плодова мушка дрозофіла
- Drosophila melanogaster. На багато років вона стала улюбленим об'єктом генетичних досліджень. Зусиллями генетиків різних країн на ній були відкриті фундаментальні генетичні явища. Було встановлено, що гени розташовані в хромосомах лінійно і їх розподіл у нащадків залежить від процесів мейозу; що гени, розташовані в одній і тій же хромосомі, успадковуються спільно (зчеплення генів) і схильні рекомбінації
(кросинговер). Відкрито гени, локалізовані в статевих хромосомах, встановлено характер їх успадкування, виявлені генетичні основи визначення статі. Виявлено також, що гени не є незмінними, а схильні до мутацій; що ген - складна структура і є багато форм
(алелей) одного і того ж гена.

Потім об'єктом більш скрупульозних генетичних досліджень стали мікроорганізми, на яких стали вивчати молекулярні механізми спадковості. Так, на кишкової паличці Escheriсhia coli було відкрито явище бактеріальної трансформації - включення ДНК, що належить клітині донора, в клітку реципієнта - і вперше доведено, що саме ДНК є носієм генів. Була відкрита структура ДНК, розшифровано генетичний код, виявлено молекулярні механізми мутацій, рекомбінації, геномних перебудов, досліджені регуляція активності гена, явище переміщення елементів геному та ін Поряд із зазначеними модельними організмами генетичні дослідження велися на безлічі інших видів, і універсальність основних генетичних механізмів і методів їх вивчення була показана для всіх організмів - від вірусів до людини.

Геном людини.

Міжнародні проект «Геном людини» було розпочато в 1988 р. Це один з найбільш трудомістких і дорогих проектів в історії науки. Якщо в 1990 р. на нього було витрачено близько 60 млн. доларів в цілому, то в 1998 р. одне тільки уряд США витратило 253 млн. доларів, а приватні компанії - і того більше. У проекті задіяні кілька тисяч учених із понад 20 країн. З 1989 р. в ньому бере участь і Росія, де за проектом працює близько
100 груп. Всі хромосоми людини поділені між країнами-учасницями, і
Росії для дослідження дісталися 3-, 13 - і 19-я хромосоми.

Основна мета проекту - з'ясувати послідовність нуклеотидних підстав у всіх молекулах ДНК людини і встановити локалізацію, тобто повністю картировать всі гени людини. Проект включає в якості підпроектів вивчення геномів собак, кішок, мишей, метеликів, хробаків і мікроорганізмів.
Очікується, що потім дослідники визначать всі функції генів і розроблять можливості використання отриманих даних.

Що ж являє собою основний предмет проекту - геном людини?
Відомо, що в ядрі кожної соматичної клітини (крім ядра ДНК є ще і в мітохондріях) людини міститься 23 пари хромосом, кожна хромосома представлена ??однієї молекулою ДНК. Сумарна довжина всіх 46 молекул ДНК в одній клітці дорівнює приблизно 2 м, вони містять близько 3,2 млрд. пар нуклеотидів. Загальна довжина ДНК у всіх клітинах людського тіла (їх приблизно 5х1013) становить 1011 км, що майже в тисячу разів більше відстані від Землі до Сонця.
Як же поміщаються в ядрі такі довжелезні молекули? Виявляється, в ядрі існує механізм «насильницької» укладання ДНК у вигляді хроматину - рівні компактизації (рис. 1).

Рис. 1. Рівні упаковки хроматину

Перший рівень передбачає організацію ДНК з гістонових білками - освіту нуклеосом. Дві молекули спеціальних нуклеосомної білків утворюють октамер у вигляді котушки, на яку намотується нитка ДНК. На одній нуклеосоме розміщується близько 200 пар основ. Між нуклеосомами залишається фрагмент ДНК розміром до 60 пар основ, званий лінкером. Цей рівень укладання дозволяє зменшити лінійні розміри ДНК в 6-7 разів.

На наступному рівні нуклеосоми укладаються в фибриллу (соленоїд). Кожен виток становить 6-7 нуклеосом, при цьому лінійні розміри ДНК зменшуються до 1 мм, тобто в 25-30 разів.

Третій рівень компактизації - петельная укладання фібрил - утворення петельних доменів, які під кутом відходять від основної осі хромосоми. Їх можна побачити у світловий мікроскоп як інтерфазних хромосоми типу «лампових щіток» . Поперечна смугастість, характерна для митотических хромосом, відбиває якійсь мірі порядок розташування генів в молекулі ДНК.

Якщо у прокаріот лінійні розміри гена узгоджуються з розмірами структурного білка, то в еукаріот розміри ДНК набагато перевершують сумарні розміри значимих генів. Це пояснюється, по-перше, мозаїчним, або екзон-Інтрони, будовою гена: фрагменти, підлягають транскрипції - екзони, перемежовуються незначущими ділянками - интронами. Послідовність генів спочатку повністю транскрибується синтезирующейся молекулою РНК, з якої потім вирізаються інтрони, екзони зшиваються і в такому вигляді інформація з молекули іРНК зчитується на рибосоме. Другою причиною колосальних розмірів ДНК є велика кількість повторюваних генів. Деякі повторюються десятки або сотні разів, а є й такі, у яких зустрічається до 1 млн. повторів на геном. Наприклад, ген, що кодує рРНК повторюється близько 2 тис. разів.

Ще в 1996 р. вважалося, що у людини близько 100 тис. генів, зараз фахівці з біоінформатики припускають, що в геномі людини не більше
60 тис. генів , причому на їх частку припадає всього 3% загальної довжини ДНК клітини, а функціональна роль інших 97% поки не встановлена.

Які ж досягнення вчених за десять з невеликим років роботи над проектом?

Першим великим успіхом стало повне картування в 1995 р. геному бактерії
Haemophilus influenzae. Пізніше були повністю описані геноми ще більше 20 бактерій, серед яких збудники туберкульозу, висипного тифу, сифілісу та ін У 1996 р. картірован ДНК перших еукаріотичної клітини - дріжджів, а в
1998 вперше був картірован геном багатоклітинного організму - круглого хробака Caenorhabolitis elegans. До 1998 р. встановлено послідовності нуклеотидів в 30261 гені людини, тобто розшифрована приблизно половина генетичної інформація людини.

Отримані дані дозволили вперше реально оцінити функції генів в організмі людини (рис. 2).

Рис. 2. Зразкове розподіл генів людини за їх функцій.
1 - виробництво клітинних матеріалів; 2 - виробництво енергії та її використання; 3 - комунікації всередині і поза клітинами; 4 - захист клітин від інфекцій і пошкоджень; 5 - клітинні структури і рух; 6 - відтворення клітин; 7 - функції не з'ясовані

У таблиці 1 наведені відомі дані щодо кількості генів, залучених в розвиток і функціонування деяких органів і тканин людини.
Таблиця 1

Назва органу, тканини, клітини Кількість генів
1. Слинна заліза 17
2. Щитовидна залоза 3584
3. Гладка мускулатура 127
4. Молочна залоза 696
5. Підшлункова залоза 1094
6. Селезінка 1094
7. Жовчний міхур 788
8. Тонкий кишечник 297
9 . Плацента 1290
10. Скелетная м'яз 735
11. Біла кров'яна клітина 2164
12. Сім'яник 370
13. Шкіра 620
14. Мозок 3195
15. Око 547
16. Легкі 1887
17. Серце 1195
18. Еритроцит 8
19. Печінка 2091
20. Матка 1859


За останні роки були створені міжнародні банки даних про послідовності нуклеотидів в ДНК різних організмів і про послідовності амінокислот в білках. У 1996 р. Міжнародне товариство секвенування прийняло рішення про те, що будь-яка знову певна послідовність нуклеотидів розміром 1-2 тис. підстав і більше повинна бути оприлюднена через Інтернет протягом доби після її розшифровки, в іншому випадку статті з цими даними в наукові журнали не приймаються.
Будь-який фахівець у світі може скористатися цією інформацією.

У ході виконання проекту «Геном людини» було розроблено багато нових методів дослідження, більшість з яких останнім часом автоматизовано, що значно прискорює і здешевлює роботу з розшифровки ДНК. Ці ж методи аналізу можуть використовуватися і для інших цілей: у медицині, фармакології, криміналістиці і т.д.

Зупинимося на деяких конкретних досягненнях проекту, в першу чергу, звичайно, мають відношення до

Сторінки: 1 2 3 4 5 6