Реферати » Реферати з біології » Геном людини і клонування

Геном людини і клонування

ФМЛ

Реферат по темі:

«Геном людини» і «Клонування»

Виконав:

Сазонов Михайло

Перевірив:

___

Кіров, 2000 р.

Зміст:

1) «Геном людини» в медицині а) Введення б ) генодіагностика в) Інформатика г) Генотерапія д) Проект «Геном людини»

. Про генної дактилоскопії

. Ще трохи, ще трохи

д) Електромагнітний апокаліпсис

2) Клонування а) Клонування: думки, дискусії, суперечки б) Завдання стоять перед клонуванням в) « Клонувати чи ні? » або« Історія про божевільного вченого » г) Клонування людини: аргументи на захист
. Що таке людський клон
. Клонування виняткових особистостей

. Заперечення, що висуваються проти клонування людини
. Підіб'ємо підсумки д) Епілог е) Хронологія клонування

«Геном людини» в медицині.

ІНТЕНСИВНЕ розвиток в истекающем XX в. медико-біологічних наук і технологій на їх основі дозволяє не тільки описувати в термінах молекулярних структур і процесів тонка будова окремих частин тіла і їх злагоджену роботу, а й створювати принципово нові методи діагностики, лікування та профілактики багатьох захворювань.

Таке проникнення в ультратонку організацію і життєдіяльність організму стало можливим завдяки встановленню хімічної будови і функцій нуклеїнових кислот, що містять що передаються від покоління до покоління генетичні тексти, згідно з якими реалізується програма розвитку організму. За образним висловом Н.В.Тімофеева-Ресовского, "в дивовижному за своєю стрункості і складності індивідуальному розвитку багатоклітинних організмів, до яких відноситься і організм людини, з високою точністю в належний час в належному місці відбувається належне".
Зрозуміло, сказане відноситься до нормального розвитку організму в нормальних умовах. Насправді в ході онтогенезу часто відбуваються помилки. Багато запліднені яйцеклітини не здатні пройти всі стадії внутрішньоутробного розвитку, що призводить до спонтанних абортів або появи нежиттєздатних плодів. Але й серед новонароджених немовлят
4 - 5% складають діти з різними вродженими захворюваннями та (або) вадами розвитку зовнішніх і (або) внутрішніх органів, часом несумісними з послеутробного життям.

Однак далеко не всі спадкові захворювання виявляються при народженні людини. Близько 15% населення обтяжена пізніше розвиваються, але також залежними від спадкової схильності хворобами: цукровий діабет, бронхіальну астму, гіпертонію, псоріаз, великою групою неврологічних розладів і ін Наведені дані відносяться до нормальних умов життя. А які вони будуть з урахуванням впливу екологічних катастроф і антропогенних забруднень біосфери, поки не можна сказати. Ясно тільки, що спадковий вантаж людства стане значно більше.

У Росії щороку на 1.2 - 1.3 млн. пологів з'являється близько 60 тис. дітей з вродженими вадами розвитку і спадковими хворобами, у тому числі близько 15 тис. немовлят з дуже важкими ураженнями. Частина таких дітей помирає в ранньому віці, багато хто стає інвалідами. Щорічно число інвалідів з дитинства в Росії збільшується на 15 - 20 тис. при середній тривалості їх життя 20 - 40 років.

Спадкові хвороби і вади розвитку, вагому частку яких складають сімейні форми патології, лягають важким тягарем на сім'ю і суспільство. У рік на утримання однієї такої дитини у спеціалізованому закладі витрачається до 20 тис. деномінованих рублів (до 17 серпня 1998 р.), а на утримання 300 - 500 тис. На інвалідів потрібно не менше 6 - 8 млрд руб., Відповідно. При цьому мова йде про самих скромних витратах на догляд та підтримку життя таких страждальців.

Все це говорить про те, що діагностика, лікування та профілактика спадкових і вроджених захворювань і вад - одна з найактуальніших завдань медичної генетики. У розвинених країнах більшість сучасних підходів до її вирішення базується на результатах молекулярно-генетичних досліджень, об'єднаних у найбільший в історії людства біологічний міжнародний проект "Геном людини", курує HUGO (Human Genome Organization).
Розшифрувати весь геном людини в програмі неодмінно має бути присутня медико-генетична частину. Сьогодні це один з найбільших розділів програми, який включає генетичне картування локусів, відповідальних за ті чи інші захворювання, ДНК-діагностику і генотерапію спадкової патології, зміни геному при пухлинних захворюваннях, правові та етичні проблеми геномних досліджень та їх медичних програм.

Серед медичних програм сучасних генно-інженерних технологій найбільш успішно розвиваються генотерапія, інформатика і, особливо, генодіагностика.:

Генодіагностика.

Різноманіття форм спадкових хвороб (а їх уже відомо понад
4 тис.), мінливість їх клінічних проявів і часто відсутність радикального лікування роблять особливо актуальною розробку точних ранніх
(преклініческіх і пренатальних) методів діагностики цих хвороб. А це перш за все ДНК-діагностика, молекулярна цитогенетика, тонка біохімічна і імунодіагностика, комп'ютерний інформаційний аналіз. На жаль, сьогодні в Росії такі методи доступні поки тільки федеральним медико-генетичним центрам, академічним і університетських клінік.

Своєрідну групу форм спадкової патології представляють синдроми, обумовлені генетичними дефектами, які займають проміжне положення між власне генними мутаціями і хромосомними перебудовами (звичайно це - мікроделеції). Поєднання тонкого цитогенетичного і молекулярного аналізу відповідних ділянок хромосом дозволило точно картировать їх і секвенувати прилеглі до точок розриву послідовності ДНК. Ці результати допомагають зрозуміти природу таких синдромів і відкривають нові можливості для їх точного діагнозу і прогнозу. Тонкий молекулярний аналіз дозволяє також відкривати і досліджувати нові, раніше невідомі гени людини.

ІНФОРМАТИКА.

В останні роки в Росії намітився прогрес у створенні власних російськомовних інформаційно-пошукових систем з цитогенетична картированию і пороків розвитку людини. Вже розроблені дві комп'ютерні системи: "SYNGEN", що включає 1920 синдромів вроджених вад розвитку, і "CHRODYS" - по цитогенетиці і клінічним проявам синдромальних форм вродженої патології, пов'язаної з утворенням в організмі клітин з варьирующим числом деяких нестатевих хромосом
(анеусомія аутосом людини).

За останні три роки ці програми пройшли випробування на практиці в декількох напрямках. За допомогою "SYNGEN" проведена комп'ютерна діагностика і вивчені форми вродженої патології, пов'язані з ураженням центральної нервової системи. Крім того, цю програму використовували як допоміжний засіб при оцінці нових технологій для діагностики загрозливих станів плода та новонародженого, а також вродженої патології
ЛОР-органів і серцево-судинної системи.
Сьогодні можна впевнено сказати, що система "SYNGEN" значно прискорює постановку об'єктивного діагнозу. Оперуючи майже двома тисячами синдромів і словником, що позначає півтори тисячі ознак, можна досить швидко скласти список діагнозів-кандидатів за вихідними клінічними характеристиками. Таким чином, інформаційно-пошукова система "SYNGEN" допомагає виявити синдромальні форми захворювань і може стати незамінним засобом у профілактиці вроджених хвороб. Хоча багато випадки вроджених вад розвитку відносяться до тих чи інших синдромам, на практиці без застосування комп'ютерних систем половина з них залишається невпізнаної.

Нові комп'ютерні технології дозволяють лікарям оперативно обмінюватися медичним досвідом. Ніякі видання не встигають за потоком нової інформації. У цьому ключі особливого значення набувають унікальні генетичні банки даних. У системі "CHRODYS" зібрані відомості більш ніж про 600 хромосомних синдромах точно встановлених або заявлених як можливі форми по всіх аутосомам (вони представлені по кожному виду патології кількома або одиничними випадками). Ті, хто вже працює з даними генетичних банків, встигли переконатися в їх безсумнівною ефективності для практики (наприклад, Томський науково-дослідний інститут медичної генетики).

Разом з тим деякі версії систем використовуються як електронних посібників для студентів-медиків на кафедрах генетики
Російського державного медичного університету ім.М.І.Пирогова і
Московської медичної академії ім.И.М.Сєченова, а також для підвищення кваліфікації лікарів-генетиків і педіатрів - в Російській медичної академії післядипломної освіти.

Завершено роботу зі створення комп'ютерного медико-цитогенетичного банку, в якому містяться відомості по 623 моно-і трисомії аутосом, виявленим у 2015 пацієнтів. Банк призначений для цитогенетичного картування геному і вже застосовується для діагностики хромосомних аномалій в медико-генетичних консультаціях Росії.

Генотерапією.

Основна частина робіт по генотерапіі спадкових та інших захворювань орієнтована на одержання коригуючих послідовностей і векторів, їх перенесення і вбудовування в клітини-реципієнти. Для цієї мети випробовуються плазмідні і вірусні вектори, балістичні мікроінфузіі, трансплантація клітин та ін
більше що, за наявними даними, для терапевтичного ефекту достатньо всього 5 - 10% нормально функціонуючих клітин. Серед можливих векторів для доставки коригуючих ДНК до клітин і тканин-мішеней при генотерапіі муковісцидозу розглядаються вірусні, плазмідні, ліпосомние і пептидні конструкції. Проте до клінічних випробувань належить ще вирішити непрості питання взаємодії генетичних препаратів з клітинами, стійкості ефекту і т.д.

Перспективним методом генотерапіі вважається технологія ex vivo, коли клітинний матеріал, взятий від пацієнта, реплантіруется йому після

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10