Реферати » Реферати по біології » Основні проблеми генетики і механізм відтворення життя

Основні проблеми генетики і механізм відтворення життя

між фенотипами домінантною і рецесивною гомозигот.
2.10. Мінливість

мінливістю називають всю сукупність відмінностей за тією або іншою ознакою між організмами, що належать до однієї і тієї ж природної популяції чи виду. Вражаюча морфологічна різноманітність особин в межах будь-якого виду привернуло увагу Дарвіна і Уоллеса під час їх подорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностей у спадок послужив основою для досліджень Менделя. Дарвін встановив, що певні ознаки можуть розвиватися в результаті відбору, тоді як
Мендель пояснив механізм, що забезпечує передачу з покоління в покоління ознак, за якими ведеться відбір.

Мендель описав, яким чином спадкові чинники визначають генотип організму, який у процесі розвитку виявляється в структурних, фізіологічних і біохімічних особливостях фенотипу. Якщо фенотипічніпрояв будь-якого ознаки зумовлено зрештою генами, контролюючими ця ознака, то на ступінь розвитку певних ознак може впливом середу.

Вивчення фенотипічних відмінностей в будь-який великий популяції показує, що існує дві форми мінливості - дискретна і безперервна. Для вивчення мінливості якої-небудь ознаки, наприклад, зростання у людини, необхідно виміряти цей ознака у великої кількості індивідуумів в досліджуваної популяції. На рис. 6 представлені типові результати, одержувані при таких дослідженнях, і вони наочно демонструють різницю між дискретної і безперервного мінливістю.

А

Б

Рис. 7. Гістограми, що відображають розподіл частот у разі переривчастої
(А) і непереривиста (Б) мінливості.
2.11. Вплив середовища
Головний фактор, що детермінує будь фенотипический ознака, - це генотип. Генотип організму визначається в момент запліднення, але ступінь наступної експресії цього генетичного потенціалу значною мірою залежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час його розвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгим стеблом зазвичай сягав висоти 180 см. Однак для цього йому необхідні були відповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. За відсутності оптимальних умов (за наявності лімітують факторів) ген високого стебла не міг повною мірою виявити свою дію. Ефект взаємодії генотипу і факторів середовища продемонстрував датський генетик
Иоганнсен. У ряді експериментів на карликовою квасолі він вибирав з кожного самозапильні рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експерименти протягом декількох років, він виявив, що в межах «важкої» або
«легкої» селекційної лінії насіння мало відрізнялися по середній вазі, тоді як середня вага насіння з різних ліній сильно розрізнявся. Це дозволяє вважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливає як спадковість, так і середу. На підставі цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як «кумулятивний ефект варьирующих факторів середовища, що впливають на варіабельний генотип» . Крім того, ці результати показують, що ступінь успадкованого даної ознаки визначається в першу чергу генотипом. Що стосується розвитку таких чисто людських якостей, як індивідуальність, темперамент і інтелект, то, судячи за наявними даними, вони залежать як від спадкових, так і від середовищних факторів, які, взаємодіючи в різному ступені у різних індивідуумів, створюють фенотипічні відмінності між індивідуумами. Ми поки ще не маємо дані, які твердо вказували б на те, що вплив якихось із цих факторів завжди переважає, однак середу ніколи не може вивести фенотип за межі, детерміновані генотипом.
2.12. Джерела мінливості
Необхідно ясно собі уявляти, що взаємодія між дискретною і безперервною мінливістю і середовищем уможливлює існування двох організмів з ідентичним фенотипом. Механізм реплікації ДНК при мітозі настільки близький до досконалості, що можливості генетичної мінливості у організмів з безстатевим розмноженням дуже малі. Тому будь-яка видима мінливість у таких організмів обумовлена ??впливами зовнішнього середовища.
Що ж до організмів, що розмножуються статевим шляхом, то у них є широкі можливості для виникнення генетичних відмінностей. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси, що відбуваються під час мейозу:
Реціпкорний обмін між хроматидами гомологічниххромосом, який може відбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелів.
Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентов) в екваторіальній площині веретена в метафазі I мейозу визначає напрям, в якому кожен член пари переміщатиметься в анафазе I. Ця операція носить випадковий характер. Під час метафази II пари хроматид знову-таки орієнтуються випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафазиII. Випадкова орієнтація і подальше незалежне розбіжність
(сегрегація) хромосом роблять можливим велике число різних хромосомних комбінацій в гаметах; число це можна підрахувати.
Третє джерело мінливості при статевому розмноженні - це те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об'єднання двох гаплоїдних наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, відбувається абсолютно випадковим чином
(принаймні, в теорії); будь-яка чоловіча гамета потенційно здатна злитися з будь-якої жіночої гаметой.
Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну
«перетасовку» генів, що лежить в основі весь час відбуваються генетичних змін. Середа надає дію на весь ряд виходять таким чином фенотипів, і ті з них, які найкраще пристосовані до даного середовища, досягають успіху. Це веде до змін частот алелів і генотипів в популяції. Однак ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, які необхідні, згідно еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.
2.13. Мутації
Мутацією називають зміну кількості або структури ДНК даного організму.
Мутація призводить до зміни генотипу, яке може бути успадковано клітинами, що відбуваються від мутантной клітини в результаті мітозу або мейозу.
Мутирование може викликати зміни будь-яких ознак в популяції.
Мутації, що виникли в статевих клітинах, передаються наступним поколінням організмів, тоді як мутації, що виникли в соматичних клітинах, успадковуються тільки дочірніми клітинами, утвореними шляхом мітозу і такі мутації називають соматичними.
Мутації, що виникають в результаті зміни числа або макроструктури хромосом, відомі під назвою хромосомних мутацій або хромосомних аберацій (перебудов). Іноді хромосоми так сильно змінюються, що це можна побачити під мікроскопом. Але термін «мутація» використовують головним чином для позначення зміни структури ДНК в одному локусі, коли відбувається так звана генна, або точкова, мутація.
Уявлення про мутації як про причину раптової появи нової ознаки було вперше висунуто в 1901 р голландським ботаніком Гуго де Фріз, що вивчав спадковість у енотери Oenothera lamarckiana. Через 9 років
Т.Морган почав вивчати мутації у дрозофіли, і незабаром за участю генетиків усього світу у неї було ідентифіковано більш 500 мутацій.
2.14. Генні мутації
Раптові спонтанні зміни фенотипу, які не можна пов'язати з звичайними генетичними явищами або мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити тільки змінами в структурі окремих генів.
Генна, або точкова (оскільки вона відноситься до певного генному локусу), мутація - результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК в певній ділянці хромосоми. Така зміна послідовності основ у даному гені відтворюється при транскрипції в структурі іРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рибосомах.
Існують різні типи генних мутацій, пов'язаних з додаванням, випаданням або перестановкою підстав в гені. Це дуплікації, вставки, делеции, інверсії або заміни підстав. У всіх випадках вони приводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто - і до утворення зміненого поліпептиду. Наприклад, делеція викликає зрушення рамки.
Генні мутації, що у гаметах або в майбутніх статевих клітинах, передаються всім клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю популяції. Соматичні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з мутантної клітини шляхом мітозу. Вони можуть надати дію на той організм, в якому вони виникли, але зі смертю особини зникають з генофонду популяції. Соматичні мутації, ймовірно, виникають дуже часто і залишаються непоміченими, але в деяких випадках при цьому утворюються клітини з підвищеною швидкістю росту і ділення. Ці клітини можуть дати початок пухлинам - або доброякісним, які не роблять особливого впливу на весь організм, або злоякісним, що призводить до ракових захворювань.
Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина дрібних генних мутацій фенотипічно не проявляється, оскільки вони рецесивні, проте відомий ряд випадків, коли зміна всього лише однієї підстави в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Одним із прикладів служить серповидноклеточная анемія - захворювання, що викликається у людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну.
Молекула дихального пігменту гемоглобіну у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів (двох (- і двох (-ланцюгів), до яких приєднані чотири простетичноїгрупи гема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень .
Зміна послідовності основ у триплете, що кодує одну певну амінокислоту з 146, що входять до складу (-ланцюгів, призводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидних клітин (HbS).
послідовності амінокислот в нормальних і аномальних (-Ланцюг розрізняються тим, що в одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну S глутамідовая кислота заміщена валіном.В результаті такого, здавалося б, незначної зміни гемоглобін S кристалізується при низьких концентраціях кисню, а це в свою чергу призводить до того , що в венозної крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серпоподібними) і швидко руйнуються. Фізіологічний

Сторінки: 1 2 3 4 5 6

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар