Реферати » Реферати з біології » Основні проблеми генетики і механізм відтворення життя

Основні проблеми генетики і механізм відтворення життя

ефект мутації полягає у розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, що переноситься кров'ю. Анемія не тільки викликає фізичну слабкість, але й може призвести до порушень діяльності серця і нирок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантного аллели. У гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін складає тільки близько 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише в слабкій формі, а зате в тих областях, де широко поширена малярія, особливо в Африці та Азії, носії алеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це пояснюється тим, що її збудник - малярійний плазмодій - не може жити в еритроцитах, що містять аномальний гемоглобін.
2.15. Летальні мутацііІзвестни випадки, коли один ген може впливати на кілька ознак, у тому числі і на життєздатність.
Летальні мутації викликають такі зміни в розвитку, які несумісні з життєдіяльністю. Домінантні летальні гени важкі для вивчення, і відомості про них обмежені. Навпаки, гени з рецесивним летальним дією вивчені набагато краще. Відомо безліч рецесивних мутацій у різних організмів, які ніяк себе не проявляють фенотипически. Існує також дуже багато домінантних мутацій, що мають у гетерозиготному змозі чітко відрізняється фенотип, які в гомозиготному стані викликають летальний ефект. Фаза летального дії, тобто час, коли мутантний ген реалізується, істотно варіює: від самих перших етапів ембріонального розвитку до періоду статевого дозрівання. У деяких випадках летальні гени можуть мати більше однієї фази летального дії. Це означає, що ген або його продукти можуть мати кілька разів активно працювати і використовуватися в ході онтогенезу. Летальний ефект одних мутантних генів проявляється завжди, інші показують істотну залежність від умов середовища. У людини і у інших ссавців певний рецесивний ген викликає утворення внутрішніх спайок легенів, що призводить до смерті при народженні. Іншим прикладом служить ген, який впливає на формування хряща і викликає вроджені каліцтва, що ведуть до смерті новонародженого.
Вплив летального гена ясно видно на прикладі спадкоємства забарвлення шерсті у мишей. У диких мишей шерсть зазвичай сіра, типу агути; але у деяких мишей шерсть жовта. При схрещуванні між жовтими мишами в потомстві виходять як жовті миші, так і агути щодо 2:1.
Єдине можливе пояснення таких результатів полягає в тому, що жовте забарвлення шерсті домінує над агути, і що всі жовті миші гетерозиготні. Атипове Менделя пояснюється загибеллю гомозиготних жовтих мишей до народження. При розтині вагітних жовтих мишей, схрещених з жовтими ж мишами, в їх матках були виявлені мертві жовті мишенята. Якщо ж схрещувалися жовті миші і агути, то в матках вагітних самок не чинилося жовтих мишенят, оскільки при такому схрещуванні не може бути потомства, гомозиготного по гену жовтої вовни.
Мутації, що характеризуються в гомозиготномустані летальним ефектом, далеко не завжди фенотипически проявляються у гетерозигот. До їх числа відноситься комплекс рецесивних t-мутацій у мишей, локалізованих в аутосоме. Однією з найбільш ранніх мутацій у ссавців, є мутація t12, що викликає загибель гомозигот вже на стадії морули (~ 20-30 клітин).
Гетерозиготні тварини мають нормальний фенотип і життєздатність.

Летальні мутації виявляються не тільки у тварин. Наочний приклад, який ілюструє летальну дію генів у рослин, - явище хлорофільних мутацій. У гомозиготних по хлорофільние мутації рослин порушений синтез молекули хлорофілу. Такі рослини розвиваються до тих пір, поки запаси поживних речовин в насінні не всихають, оскільки вони не здатні до фотосинтезу.
2.16. Значення мутацій
Хромосомні і генні мутації надають різноманітні дії на організм. У багатьох випадках ці мутації летальні, тому що порушують розвиток; у людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуються природним викиднем в терміни до 12 тижнів, і в половині таких випадків можна виявити хромосомні аномалії. В результаті деяких хромосомних мутацій певні гени можуть опинитися разом, і їх загальний ефект може призвести до появи будь-якого «сприятливого» ознаки. Крім того, зближення деяких генів один з одним робить менш ймовірним їх поділ в результаті кросинговеру, а в разі сприятливих генів це створює перевагу.
Генна мутація може призвести до того. Що в певному локусі виявиться кілька алелей. Це збільшує як гетерозиготність даної популяції, так і її генофонд, і веде до посилення внутрипопуляционной мінливості.
Перетасовка генів як результат кросинговеру, незалежного розподілу, випадкового запліднення і мутацій може підвищити безперервну мінливість, але її еволюційна роль часто виявляється скороминущої, так як виникають при цьому зміни можуть швидко згладитися внаслідок
«усереднення» . Що ж до генних мутацій, то деякі з них збільшують дискретну мінливість, і це може зробити на популяцію глибший вплив. Більшість генних мутацій рецесивні по відношенню до
«нормального» аллелю, який, успішно витримавши відбір впродовж багатьох поколінь, досяг генетичної рівноваги з рештою генотипом. Будучи рецесивними, мутантні аллели можуть залишатися в популяції протягом багатьох поколінь, поки їм не вдасться зустрітися, тобто опинитися в гомозиготному стані і проявитися у фенотипі. Час від часу можуть виникати і домінантні мутантні аллели, які негайно дають фенотипический ефект.

Глава 3. Сучасні можливості і завдання генетики та генної інженерії 3.1. Химери
Широкі можливості глибше зрозуміти роль генів у диференціювання клітин і в регуляції взаємодій між клітинами в процесі розвитку дають химерні і трансгенні тварини. Розвиток експериментальних методів останнім часом зробило можливим отримувати абсолютно незвичайних тварин, які несуть гени не тільки одного батька і однієї матері, але і більшої кількості предків.
Химерні тварини - це генетичні мозаїки, що утворюються в результаті об'єднання бластомерів від ембріонів з різними генотипами. Отримання таких ембріонів здійснюється в багатьох лабораторіях. Принцип отримання химер зводиться головним чином до виділення двох або більшої кількості ранніх зародків і їх злиття. У тому випадку, коли в генотипі зародків, використаних для створення химери є відмінності по ряду характеристик, вдається простежити долю клітин обох видів. За допомогою химерних мишей був, наприклад, вирішено питання про спосіб виникнення в ході розвитку багатоядерних клітин попречнополосатих м'язів. Вивчення химерних тварин дозволило вирішити чимало важких запитань, і в майбутньому завдяки застосуванню цього методу з'явиться можливість вирішувати складні питання генетики та ембріології.
3.2. Трансгенні організми
Розвиток генної інженерії створило принципово нову основу для конструювання послідовностей ДНК, потрібну дослідникам. Успіхи в галузі експериментальної біології дозволили створити методи введення таких штучно створених генів у ядра яйцеклітин або сперматозоїдів. В результаті виникла можливість отримання трансгенних тварин, тобто тварин, що несуть в своєму організмі чужорідні гени.
Одним з перших прикладів успішного створення трансгенних тварин було одержання мишей, в геном яких був вбудований гормон гена росту пацюка.
Деякі з таких трансгенних мишей росли швидко і досягали розмірів, істотно перевищували контрольних тварин.
Перша в світі мавпа зі зміненим генетичним кодом з'явилася на світ в
Америці. Самець на прізвисько Енді народився після того, як в яйцеклітину його матері був впроваджений ген медузи. Досвід проводився з макакою-резусом, яка набагато ближче за своїми біологічними ознаками до людини, ніж будь-які інші тварини, досі піддавалися експериментам по генетичній модифікації. Вчені говорять, що застосування цього методу допоможе їм при розробці нових способів лікування таких хвороб, як рак грудей і діабет.
Однак, як повідомляє ВВС, цей експеримент уже викликав критику з боку організацій по захисту тварин, які побоюються, що ці дослідження приведуть до страждань безлічі приматів у лабораторіях.
Створення гібрида людини і свині. З людської клітини витягується ядро ??і імплантується в ядро ??яйцеклітини свині, яку попередньо звільнили від генетичного матеріалу тварини. В результаті вийшов ембріон, який прожив 32 дні, поки вчені не вирішили його знищити.
Дослідження проводяться як завжди заради благородної мети: пошуку ліків від захворювань людини. Незважаючи на те, що спроби клонувати людські істоти не схвалюються багатьма вченими і навіть тими, хто створив овечку Доллі, подібні експерименти буде важко зупинити, так як принцип техніки клонування вже відомий багатьом лабораторіям.
В даний час інтерес до трансгенних тварин дуже великий. Це пояснюється двома причинами. По-перше, виникли широкі можливості для вивчення роботи чужорідного гена в геномі організму-господаря, в залежності від місця його вбудовування в ту чи іншу хромосому, а також будови регуляторної зони гена. По-друге, трансгенні сільськогосподарські тварини можуть представляти в майбутньому інтерес для практики.
3.3. Трохи про клонування

Термін "клон" походить від грецького слова "klon", що означає - гілочка, втеча, держак, і має відношення перш за все до вегетативного розмноження. Клонування рослин живцями, нирками чи бульбами в сільському господарстві, зокрема в садівництві, відомо вже більше 4-х тис. років. При вегетативному розмноженні і при клонуванні гени розподіляються по нащадкам, як у випадку статевого розмноження, а зберігаються в повному складі протягом багатьох поколінь. Однак у тварин є перешкода. У міру зростання їх клітин, вони в ході клітинної спеціалізації - диференціювання
- втрачають здатність реалізовувати всю генетичну інформацію, закладену в ядрі. Можливість клонування ембріонів хребетних вперше була показана на початку 50-х років в дослідах на амфібія. Досліди з
Сторінки:

Страницы: 1 2 3 4 5 6

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар