загрузка...

трусы женские
загрузка...

Каріотип людини

Введення.
Одним із ключових питань генетики людини є питання про будову і функціонування матеріальних основ спадковості. Відомості по кожному з трьох рівнів організації спадкових структур (генному, хромосомному, геномному) накопичуються в останні роки з дивовижною швидкістю, і можна сподіватися, що недалеко той час, коли буде складено досить цілісна картина спадковості людини. Уже й зараз з цього питання людини можна віднести до числа найкращим чином вивчених об'єктів поряд з дрозофіли, мишею, кукурузой.1
Для правильного розуміння значення спадковості в патології людини необхідно мати докладні відомості за трьома частково взаємопов'язаним розділами :
1) за морфологічним і хімічною будовою хромосом і каріотипу в цілому; 2) по дискретним ознаками людини, контрольованим одиничними генами («інвентаризація» одиниць спадкової мінливості); 3) по «архітектоніці» генів в хромосомах (зчеплення генів і карти хромосом). По кожному з цих розділів накопичено багато даних, їх інтенсивна розробка триває як в теоретичному, так і прикладному (клінічному) аспектах.
Принципи та основні розділи загальної цитогенетики сформувалися протягом 20-х і 30-х років в основному завдяки дослідженням, проведеним на дрозофиле і деяких рослинах. Цітогепетіка людини і ссавців, що займає провідне місце в современой цитогенетиці, розвинулася пізніше, головним чином у зв'язку з методичними труднощами.
Історію розвитку цитогенетики людини можна розділити на три періоди. Перший охоплює період з минулого століття до середини 50-х років і має зараз суто історичний інтерес. Це були пошуки методичних підходів до отримання препаратів хромосом людини чудовими своєю наполегливістю і працьовитістю цитологами того часу (А. Г. Андрес, 1934). Хоча нашими цитогенетики А. Г. Андресом і М. С. Навашиним були правильно описані перші 10 пар великих хромосом, однак не було достовірно встановлено навіть загальне число хромосом в клітинах людини. Невідомою залишалася також їх морфологія.
Другий період, початок якому було покладено роботою Tjio і Levan в 1956 р, характеризувався виникненням і бурхливим розвитком сучасної цитогенетики людини. Досить швидко були розроблені всі основні методичні прийоми хромосомного аналізу, отримані фундаментальні відомості про каріотипі людини, про основні особливості будови і функціонування його нормальних хромосом. Саме в цей період зародилася медична цитогенетика, яка відкрила нову область патології людини, зумовлену зміною числа або структури хромосом.
Третій період розвитку цитогенетики людини почався в 70-х роках. Його по праву можна вважати початком сучасного етапу в розвитку науки про цитологічних основах спадковості людини. Ряд методичних нововведень забезпечили перехід цитогенетики на якісно інший рівень. Реалізувалася можливість вивчення індивідуальності хромосом людини і навіть їх ділянок. Це відразу підняло на новий рівень медичну цитогенетики. Стало можливим досліджувати комплексно морфологію, функцію, хімічні особливості будови і надмолеку-лярні організацію хромосом людини. Розвиток в ці ж роки методів генетичного картування хромосом людини забезпечив рішення самої складної задачі - створення генетичних карт хромосом.
Таким чином, сучасна цитогенетика людини являє собою багату фактичним матеріалом, розгалужену самостійну область генетики людини. В даний час завдання ідентифікації всіх елементів людського каріотипу при аналізі на стадії мітозу вирішена на основі застосування диференціальних фарбувань хромосом.
Хромосоми як індивідуальні структури стають доступними для дослідження після значного укорочення і потовщення, які вони відчувають у період підготовки клітини до поділу. Для соматичних клітин таким поділом є мітоз, для генеративних - спочатку мітоз, а потім мейоз.
Глава 1 Мітотична хромосоми.
Основні відомості про хромосомному наборі людини в цілому і про індивідуальні хромосомах отримані в результаті вивчення хромосом в метафазі мітозу. На цій стадії мітозу чітко видно, що диплоїдний набір хромосом людини складається з 46 елементів: 22 пар аутосом і однієї пари статевих хромосом (XX у жінок і XY у чоловіків). На стандартно забарвлених препаратах форма метафазних хромосом визначається місцем розташування первинної перетяжки, яка формується завдяки деконденсаціі функціонуючого в метафазі центромерного району. В окремих хромосомах можуть існувати додаткові перетяжки, звані вторинними. У разі локалізації такий перетяжки на кінці хромосоми відокремлюваний нею дистальний ділянку хромосоми називається супутником.
За формою і загальними розмірами всі аутосоми людини легко підрозділяються на 7 груп, що позначаються латинськими буквами від А до G (рис. 8). Крім цього, всі аутосоми в порядку зменшення загальної довжини нумеруються (від 1 до 22).
Довжина однієї і тієї ж хромосоми в мітозі значно варіює, оскільки і в стадії метафази триває процес природної конденсації хромосоми, який значно посилюється колхицином. Тому для ідентифікації служить показник відносної, а не абсолютної довжини хромосоми. Однак його надійність обмежується тим, що хромосоми володіють різною довжиною, а в даній хромосомі плечі різних розмірів скорочуються неоднаково: вкорочення довших відбувається швидше в порівнянні з короткими. Це не відбивається на вказаній вище груповий характеристиці, але перешкоджає ідентифікації близьких за розміром і формою хромосом усередині груп. Труднощі в індивідуальній ідентифікації хромосом посилюються також тим, що диференціальна конденсація може мати місце і між гомологічними хромосомами, обумовлюючи гетероморфізм гомологів. В даний час потреба у використанні методу морфометрії і обумовлених з її допомогою лінійних параметрів хромосоми фактично відпала у зв'язку з введенням в практику хромосомного аналізу диференціальних фарбувань хромосом.2
Аналіз спонтанних вторинних перетяжок, включаючи спутнічной, помітно не полегшує розпізнавання окремих хромосом. З їх допомогою найбільш регулярно можна виділити аутосому 9, часто володіє значною перетяжкою в околоцентромерном районі довгого плеча. Спутнічной перетяжкой володіють всі десять акроцентріческіх хромосом людини, a D- або G-хромосоми за цією ознакою в межах груп не розрізняються.
Морфологічна однорідність хромосоми по довжині, як вона вимальовується при мікроскопічному вивченні метафазних хромосом на рутинно приготовлених і забарвлених препаратах, насправді виявляється оманливою. Методичний прогрес в цитогенетиці людини і вищих еукаріотів в цілому, який мав місце протягом останніх 15-20 років, призвів до відкриття глибокої лінійної диференційованості хромосоми у відношенні і структури, і функції. Ця диференційованість, індивідуальна для кожної хромосоми, порівняно легко виявляється в метафазі мітозу. Завдяки цьому в сучасній цитогенетиці людину можна ідентифікувати всі хромосоми не по окремим і випадковим ознаками, а по істотних сторонам їх структурно-функціональної організації. У практиці цитогенетичного аналізу з цієї целью.ісследуют диференціальну конденсацію хромосом, хронологію реплікації ДНК в хромосомах або диференціальну окрашиваемость хромосом (А. Ф. Захаров, 1977).
Диференціальних конденсації ділянок хромосоми - одна з істотних її характеристик, найбільш повно виражена в інтерфазних ядрі. У природних умовах течії мітозу хромосомні ділянки, різко розрізняються за ступенем конденсації в період інтерфази, в метафазі виглядають практично однаково. Лише при спеціальних способах світловий або електронної мікроскопії вдається виявити неоднорідну лінійну структуру зовні гомогенної метафазної
хромосоми (Bahr, Larsen, 1974). Вирівнювання циклів конденсації в різних ділянках хромосом можна загальмувати штучно. З цією метою особливо успішно застосовується 5-бромдезоксіурідіна (А. Ф. Захаров, 1973, 1977;
Dutrillaux, Lejeune, 1975). У присутності цієї речовини хромосоми вступають в метафазу нерівномірно ущільненими по своїй довжині. В результаті ретельного вивчення їх морфології показано, що кожна хромосома людини має строго постійне і специфічне чергування нормально і слабо конденсованих ділянок і за цією ознакою може бути ідентифікована.
Внутріхромосомная асинхронність реплікації ДНК є другою найважливішою рисою лінійної неоднорідності хромосоми, яка може бути виявлена ??в метафазі мітозу. Протягом півтора десятків років ця риса хромосомної організації була доступна вивченню методом радиоавтографии хромосом (за ред. А. А. Прокоф'євої-Бельговской, 1969; А. Ф. Захаров, 1977; Giannelli, 1970, 1974). На основі цього методу були розкриті принципові закономірності репродукції хромосом людини, серед яких асинхронність репродукції різних ділянок хромосоми, сталість і

Сторінки: 1 2 3 4 5 6 7 8 9
загрузка...
ur.co.ua

енциклопедія  з сиру  аджапсандалі  ананаси  узвар